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肌营养不良症

英文名：
Myotonic Dystrophy
就诊科室：
小儿康复科 小儿神经内科 骨科康复 神经内科
发病部位：
肌肉

简介

什么是肌营养不良症？

肌营养不良症（DM）是一种复杂的遗传性疾病，主要导致进行性的肌肉萎缩和无力。患有该病的人通常会出现肌肉收缩时间延长（肌强直）并且在使用某些肌肉后无法放松。

肌营养不良症（DM）的症状范围很广。它可以影响多个身体系统，包括：

  • 骨骼肌和心肌。
  • 眼睛。
  • 心血管系统。
  • 内分泌系统。
  • 中枢神经系统。

肌营养不良症主要有两种类型：

  • 肌营养不良症1型（DM1），也称为施泰纳特病。DM1有四种类型：经典型、轻型、先天型和儿童型。
  • 肌营养不良症2型（DM2），也称为近端肌病。

这两种类型的症状有所重叠，但DM2通常比DM1要轻微。

肌营养不良症和肌强直性肌营养不良症有什么区别？

肌营养不良症是指一组超过30种遗传（基因）条件导致的肌肉无力。这些情况属于一种肌病，即影响你的骨骼肌的疾病。随着时间的推移，你的肌肉会逐渐萎缩并变得虚弱。这会影响你行走和执行日常活动的能力。它还可能影响你的心脏和肺部。

肌强直性肌营养不良症是肌营养不良症的一种。它是成人期开始最常见的肌营养不良症类型。（但是某些类型的肌强直性肌营养不良症在婴儿期或儿童期就开始。）

肌强直性肌营养不良症影响哪些人群？

不同形式的肌强直性肌营养不良症在不同的年龄开始：

  • 经典的肌强直性肌营养不良症1型：这种形式通常在20岁、30岁或40岁时开始。
  • 轻型肌强直性肌营养不良症1型：这种形式影响20到70岁的人群（通常在40岁以后）。
  • 先天型肌强直性肌营养不良症1型：这种形式影响婴儿（“先天性”意味着“出生时存在”）。
  • 儿童型肌强直性肌营养不良症1型：这种形式通常在大约10岁时开始。
  • 肌强直性肌营养不良症2型：这种形式通常在成年期开始。平均发病年龄为48岁。

肌强直性肌营养不良症有多常见？

肌强直性肌营养不良症（DM）在全球范围内至少影响每8000人中的1人，尽管其发病率在不同的地理和种族人群中有所不同。DM是欧洲血统人群中最为常见的肌营养不良症。

在大多数人群中，1型比2型更为常见。

症状

多发性肌营养不良症的症状有哪些？

多发性肌营养不良症的主要症状包括以下内容，这些症状会随着时间的推移逐渐加重：

  • 肌肉萎缩（萎缩）。
  • 肌肉无力。
  • 肌强直。

肌强直是指无法随意放松肌肉。例如，患有DM的人在抓住门把手后可能难以松手。

然而，DM可以影响你身体的许多不同部位并引起多种其他症状。这些症状的严重程度和出现速度取决于DM的类型。

经典型多发性肌营养不良症1型的症状

经典型多发性肌营养不良症1型的症状通常在成年期开始。肌强直是最主要的初始症状。它通常在休息后更加明显，并且随着肌肉活动而改善。

其他症状还包括：

  • 远端肌肉无力（远离身体中心的肌肉），这会导致精细的手部动作困难以及由于足下垂导致的步态异常。
  • 由于面部肌肉萎缩导致的脸部瘦削、尖锐（肌病面容）。
  • 心脏传导异常。

先天性多发性肌营养不良症1型的症状

先天性多发性肌营养不良症1型在出生前的表现包括：

  • 子宫内胎儿运动减少。
  • 羊水过多（孕期胎儿周围的羊水量过多）。
  • 马蹄足。
  • 脑室扩大（由于脑脊液积聚导致的脑室扩大）。

先天性DM在儿童和成人中的症状包括：

  • 上唇呈现帐篷状，这是由于面部肌肉无力造成的。
  • 口齿不清（构音障碍）。
  • 智力障碍。
  • 肌肉张力减退（低张力），而不是肌强直。

轻型多发性肌营养不良症1型的症状

轻型多发性肌营养不良症1型的症状通常在20至70岁之间开始出现。它们包括：

  • 轻微的肌肉无力。
  • 肌强直。
  • 白内障。

儿童型多发性肌营养不良症1型的症状

儿童型多发性肌营养不良症1型的症状通常在大约10岁时开始出现。它们包括：

  • 学习困难和社会心理问题，如家庭问题、抑郁和焦虑。
  • 口齿不清。
  • 手部肌肉肌强直。
  • 心脏传导异常。

多发性肌营养不良症2型的症状

多发性肌营养不良症2型（DM2）的症状通常在成年期开始，并且可能有所不同。

症状可能包括：

  • 近端肌肉（靠近身体中心的肌肉）无力或僵硬。
  • 肌筋膜疼痛。
  • 早发性白内障（在50岁之前发生）。
  • 变化的握力肌强直。
  • 听力损失。

疼痛是DM2患者的主要抱怨之一。DM2患者描述这种疼痛为腹部、肌肉骨骼和与运动相关的疼痛。

多发性肌营养不良症的原因是什么？

多发性肌营养不良症（DM）是遗传性的（从父母传给亲生子女）。

DMPK基因的突变（改变）导致多发性肌营养不良症1型，而CNBP基因的突变导致2型。

DMPK和CNBP基因结构的相似改变导致了多发性肌营养不良症1型和2型。在每种情况下，DNA的一个片段被异常重复多次，形成基因中一个不稳定的区域。DNA异常重复的次数越多，DM的症状就越严重。

科学证据表明，由异常DNA重复产生的过量信使RNA是有毒的，并干扰细胞中许多蛋白质的生成，从而导致多发性肌营养不良症在各个器官中的表现和症状。

多发性肌营养不良症的遗传模式

两种类型的多发性肌营养不良症都是以常染色体显性模式遗传的。当一种特征是常染色体显性时，只需要一个父母携带变异基因就可以将其传递给子女。具有常染色体特征的亲生父母的一半子女将获得该特征。

当多发性肌营养不良症1型从一代传到另一代时，这种情况通常开始得越来越早，并且症状变得更加严重。这种现象被称为“预期”。

就医指导

我应该在什么时候就强直性肌营养不良症的问题咨询医生？

如果你出现了强直性肌营养不良症（DM）的症状，如肌肉无力或肌强直，请与医生交谈。

如果你患有DM，你需要定期看你的医疗团队，以确保你当前的治疗计划对你有效。

得知自己或孩子有了新的诊断可能会让人感到不知所措。重要的是要记住，没有两个患有强直性肌营养不良症（DM）的人会以同样的方式受到影响。你最好的准备方式是与专门研究和治疗DM的医生交谈。他们会提供治疗选择并回答你可能有的任何问题。

诊断

如何诊断肌营养不良症？

如果你出现了肌营养不良症（DM）的症状，医生会进行体格检查，并询问你的：

  • 个人病史。
  • 家族病史，特别是肌营养不良症的历史。
  • 症状。

某些医学检测可以帮助确认肌营养不良症的诊断。

将要做哪些测试来诊断肌营养不良症？

基因检测可以确诊肌营养不良症（DM）。这种检测寻找DMPK基因（在DM1中）或CNBP基因（在DM2中）中的突变。

如果你的医生不确定你是否可能患有DM或其他疾病，他们可能会在推荐基因检测之前，要求你做以下一项或多项测试：

  • 肌酸激酶血液检测：肌酸激酶是一种主要存在于心脏和骨骼肌中的酶。当你的骨骼肌或心肌细胞受损时，它们会释放肌酸激酶到血液中。在轻度肌营养不良症患者中，它可能轻微升高，但通常正常。
  • 肌电图（EMG）：这种测试涉及使用细针电极检查肌肉纤维的电活动。通常，肌营养不良症患者在休息时肌肉会出现过度的波动性电活动。
  • 肌肉活检：对于肌肉活检，医生会从你的一个肌肉中取出一小块组织样本。然后他们会用显微镜检查它，寻找肌营养不良症的迹象。

如果这些测试确认了DM的诊断，你的医生可能会建议你进行更多的测试，以检查DM可能影响的一些器官的功能。这些测试包括：

治疗方法

强直性肌营养不良如何治疗？

强直性肌营养不良（DM）目前无法治愈。治疗的重点是：

  • 管理症状。
  • 最大限度地提高生活质量与独立性。

DM 可能会影响你身体的许多不同部位。根据你的症状，治疗可能包括：

  • 减少持续性肌强直的药物，包括钠通道阻滞剂（如美西律）、三环类抗抑郁药、苯二氮卓类药物或钙拮抗剂。
  • 用于治疗睡眠呼吸暂停的 CPAP 机器。
  • 用于过度日间嗜睡的神经兴奋剂，例如哌甲酯。
  • 因白内障影响视力而进行的白内障手术。
  • 糖尿病的治疗，可能涉及口服药物和/或胰岛素。DM 患者由于胰岛素抵抗，患糖尿病的风险增加。
  • 合成睾酮用于治疗低睾酮水平（男性性腺功能减退症）。DM1 型患者中，男性及部分出生时被指定为男性的个体常常存在低睾酮水平和勃起功能障碍。

物理治疗和职业治疗对于提高 DM 患者的独立性至关重要。它们可以帮助增强肌肉力量，并帮助学习执行日常任务的新方法。辅助设备，如矫形器、拐杖或轮椅也可以帮助提高独立性。

言语病理学（SLP）可以解决吞咽困难（吞咽障碍）和口齿不清（构音障碍）的问题。

预后情况

肌营养不良症的预后如何？

肌营养不良症（DM）的预后（预期结果）取决于其类型以及发病年龄。症状出现得越早，通常预后越差，生存率也越低。

高达50%的1型肌营养不良症患者在死亡前需要轮椅来帮助行动。2型肌营养不良症患者的症状较轻，通常不需要辅助设备来帮助移动。

肌营养不良症患者的预期寿命是多少？

肌营养不良症患者的平均预期寿命取决于其类型。

对于患有先天性1型肌营养不良症的婴儿，在出生后28天内死亡的新生儿死亡率约为18%。大约25%的先天性1型肌营养不良症患者在18个月大之前死亡，50%的患者在30多岁之前死亡。

轻度1型肌营养不良症患者通常有正常的预期寿命。与普通人群相比，经典型1型肌营养不良症患者的预期寿命会有所缩短。

肌营养不良症会致命吗？

肌营养不良症（DM）可能会致命，尽管导致死亡的年龄取决于具体类型。肌营养不良症导致死亡的主要原因是与神经肌肉相关的呼吸衰竭，其次是心血管并发症。

如何预防

我的otonic肌营养不良症可以预防吗？

由于myotonic dystrophy（DM）是一种遗传性疾病，因此你无法预防它。

如果你在尝试要亲生孩子之前担心会将DM或其他遗传病传给孩子，请与你的医生讨论遗传咨询。

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