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简介
什么是杆状体肌病？
杆状体肌病（NM）是一种影响人体运动肌肉（骨骼肌）的疾病。杆状体肌病会导致身体多个部位出现肌肉无力（肌病）。症状可能在出生时、儿童期或极少数情况下在成年后出现。肌肉无力通常在以下部位更严重：
- 面部。
- 颈部。
- 骨盆。
- 肩膀。
- 上臂和大腿。
杆状体肌病还会导致肌肉中出现棒状或线状物质（杆状体）。当医生对您的肌肉进行活检时，可以看到这些杆状体。“Nema”在希腊语中的意思是“线状”。
杆状体肌病的其他名称包括：
- 先天性杆状体病。
- 杆状体肌病、杆状体病或杆状体肌病。
- 棒状体肌病、棒状体肌病或棒状体病。
大多数患有杆状体肌病的人从父母那里遗传了一种或多种基因变化（突变）。一些患有杆状体肌病的人有自发的基因突变。
目前没有治愈杆状体肌病的方法。治疗重点是缓解特定的症状。大多数患有最常见的杆状体肌病形式的人可以过充实而活跃的生活。
杆状体肌病有哪些不同类型？
六种主要类型的杆状体肌病如下：
- 典型先天性杆状体肌病：这是最常见的杆状体肌病类型。它占所有NM病例的大约一半。
- 中间型先天性杆状体肌病：这种类型比严重的先天性类型症状少，但比典型的先天性类型症状多。它占病例的大约20%。
- 严重先天性（新生儿）杆状体肌病：这种情况在出生时显现。它占所有病例的约16%。
- 儿童期起始杆状体肌病：这种类型发生在10至20岁之间。它占病例的大约10%以上。
- 成人期起始杆状体肌病：这种状况发生在20至50岁之间。它占病例的约4%。
- 阿米什人杆状体肌病：这种类型影响阿米什社区。它只占少数病例，通常会导致幼儿早期死亡。
谁可能会得杆状体肌病？
杆状体肌病可以影响任何人，无论其性别、种族或民族。但是，如果您的一位或两位父母携带了NM的基因突变，则您患此病的风险最大。阿米什社区的成员也面临更高的风险。
杆状体肌病有多常见？
杆状体肌病是一种罕见的疾病。研究人员估计，NM每50,000例活产婴儿中有1例。然而，在阿米什社区中，每500人中可能就有1人患有NM。
症状
什么导致了杆状肌病？
杆状肌病是一种影响肌肉骨骼系统的疾病。基因变化（突变）通常是NM的原因。你的一方或双方父母可能携带这种基因突变。当从每方父母那里各继承一个异常基因时（常染色体隐性遗传），杆状肌病可能发生。较少见的是，当一方父母传递一个异常基因时（常染色体显性遗传），杆状肌病也可能发生。在卵细胞或精子细胞中自发发生的新的基因变化也可以导致NM。
大多数情况下，杆状肌病是由nebulin (NEB) 或actin alpha-1 (ACTA1) 基因的突变引起的。Nebulin和actin是参与肌肉缩短的滑动分子机器的一部分蛋白质。
杆状肌病的症状有哪些？
杆状肌病的主要症状包括：
- 肌肉张力下降（低张力）。
- 反射减弱或消失。
- 肌肉无力。
婴儿期的NM症状还可能包括：
- 异常的摇摆步态（步态障碍）。
- 运动技能发展迟缓，例如坐立、站立和控制头部。
- 言语困难（构音障碍）和吞咽困难（吞咽障碍）。
- 下颌后移（反颌畸形）。
- 脸部拉长。
- 高拱形的上颚。
- 鼻音说话（咽闭合功能不全）。
- 睡眠期间呼吸不良（夜间通气不足），导致血液中二氧化碳增加（高碳酸血症）。
- 呼吸短促（呼吸困难）。
随着NM患者年龄增长，症状可能还包括：
- 异常的脊柱僵硬。
- 脊柱侧弯。
- 关节缩短或紧缩（关节挛缩）。
- 胸骨凹陷（漏斗胸）。
就医指导
我如何照顾患有杆状体肌病的自己或我的孩子？
如果你：
- 定期监测心脏功能。
- 出现任何下呼吸道感染（如支气管炎、胸腔感染或肺炎）时立即就医治疗。
如果你携带了NM的基因，并且正在考虑怀孕，你可能需要咨询遗传顾问。
杆状体肌病（NM）是一种罕见的疾病，影响你的骨骼肌。主要症状包括肌肉张力下降和肌肉无力。六种类型的杆状体肌病根据症状的时间和严重程度不同而不同。NM没有治愈方法，但医生致力于减轻症状。通过适当的治疗，许多患有最常见的NM形式（典型先天性杆状体肌病）的人可以独立生活。其他类型的NM的预后因症状的严重程度而异。
诊断
如何诊断杆状肌病？
医生会首先询问您的症状——或您孩子的症状——以及您的家族病史。他们还会进行身体检查。
如果您的医生怀疑是杆状肌病，他们会进行活检。这意味着您的医生将通过手术移除并检测肌肉组织。如果您（或您的孩子）患有NM，活检将显示肌肉组织中有线状或杆状的形状（杆状体）。
您的医生可能会建议进行基因检测。这可以确认杆状肌病的诊断。
治疗方法
如何治疗杆状体肌病？
杆状体肌病的治疗主要集中在减轻症状上。治疗方法可能包括：
- 通过气管切开术、机械通气或双水平正压通气（BiPAP）机提供呼吸支持。
- 进行低冲击运动，以帮助增强肌肉力量。
- 按摩疗法和物理疗法，以保持肌肉功能。
- 言语治疗，以改善言语问题或鼻音过重的发音。
- 伸展技术，以增加肌肉活动范围。
- 使用助行设备，如手杖、拐杖、膝关节支架、夹板或轮椅。
症状严重或其他健康并发症的人可能需要住院治疗。医院内的治疗措施可能包括：
- 呼吸支持，例如在睡眠时使用机械通气帮助呼吸。
- 手术，以帮助治疗关节挛缩或脊柱侧弯。
- 管饲（肠内营养），以帮助解决进食问题。
预后情况
如果我（或我的孩子）患有杆状体肌病，会有什么预期？
预期因杆状体肌病的类型而异：
典型先天性杆状体肌病
肌肉无力通常随着时间的推移保持不变，尽管在青春期生长突增期间可能会加重。
严重先天性（新生儿）杆状体肌病
并发症可能包括：
中间型先天性杆状体肌病
许多人需要呼吸支持和轮椅。
儿童期起病杆状体肌病
这种情况可能导致无法将脚向上弯曲至腿部（足下垂）。它可能进展到无法移动脚踝和小腿肌肉。
成人期起病杆状体肌病
并发症可能包括：
- 呼吸系统并发症。
- 由于颈部肌肉无力导致难以抬头。
- 心脏并发症。
- 肌肉无力逐渐加重。
阿米什杆状体肌病
并发症可能包括：
- 肌肉无力逐渐加重。
- 呼吸功能不足。
- 肌肉萎缩。
如果我（或我的孩子）患有杆状体肌病，预后如何？
预后因杆状体肌病的类型和症状的严重程度而异。如果您患有最轻微类型的杆状体肌病（典型先天性杆状体肌病），您可能能够独立行走。而患有最严重类型杆状体肌病（阿米什杆状体肌病）的人通常只能活到两岁。
目前没有治愈杆状体肌病的方法。但通过适当的治疗，许多杆状体肌病患者可以过上长寿的生活。根据杆状体肌病的类型，寿命从几个月到完整的一生不等。
如何预防
如何降低我或我的孩子患杆状肌病的风险？
你无法降低你或你的孩子患NM的风险。但是你可以留意相关症状，以便在需要时让孩子得到及时的监测和治疗。