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简介
神经管缺陷是什么？
神经管缺陷（NTDs）是大脑、脊柱或脊髓的先天性发育异常。这些缺陷通常在怀孕的第一个月内发生，往往是在您知道自己怀孕之前。最常见的两种神经管缺陷是脊柱裂和无脑儿。
通常，在您怀孕的第一个月内，胎儿的脊柱（背骨）两侧会合在一起，以保护脊髓、脊神经和脑膜（覆盖脊髓的组织）。此时，正在发育的大脑和脊柱被称为神经管。
随着发育进程，神经管的顶端成为大脑，其余部分成为脊髓。如果神经管在任何位置未能完全闭合，则会发生神经管缺陷。
神经管缺陷（NTDs）有哪些类型？
神经管缺陷有几种不同类型，包括：
- 脊柱裂。
- 无脑儿。
- 脑膨出。
- 颅脊柱裂。
脊柱裂
脊柱裂是最常见的神经管缺陷（NTD）。这是因为在胎儿发育过程中，神经管在脊柱某处未能完全闭合。
脊柱裂有几种不同的类型，包括：
- 脊髓脊膜膨出（开放性脊柱裂）：这种NTD的特点是神经管未完全闭合，并且有一个充满液体的囊肿从宝宝的背部突出。该囊肿包含他们的脊髓、脑膜、神经和脑脊液（CSF）。脊髓脊膜膨出是最严重且最常见的脊柱裂形式。
- 脑膜膨出：这种NTD的特点是一个充满液体的囊肿通过宝宝背部的开口突出，但脊髓不涉及或受损。
- 隐性脊柱裂：这种NTD的特点是宝宝脊柱上有一个小缺口，但背部没有开口或囊肿。他们的神经和脊髓没有受损，这种情况通常不会引起任何残疾。这是脊柱裂中最轻微的形式。
无脑儿
无脑儿发生在胎儿发育过程中，神经管顶部未能闭合。这会导致头骨、头皮和大脑发育不良，并且部分大脑和头骨缺失。形成的大脑组织通常暴露出来，因为皮肤和骨头不足以覆盖它。患有无脑儿的婴儿通常是死产或出生后不久死亡。
脑膨出
脑膨出发生在神经管靠近大脑的位置未能闭合，并且头骨上有开口。胎儿的大脑和覆盖它的膜可以通过头骨突出，形成一个囊状突起。在某些情况下，只有鼻腔或前额区域的小开口是不可见的。
颅脊柱裂
颅脊柱裂发生在脊柱严重畸形时（形状不正常）。它常常导致颈部缺失，并且宝宝的头部严重向后弯曲。宝宝的脸部皮肤连接到胸部，头皮连接到背部。患有颅脊柱裂的婴儿通常是死产。
神经管缺陷影响哪些人？
神经管缺陷（NTDs）是先天性发育异常，因此它们在胎儿中发展。NTDs在怀孕的第一个月内发展。
神经管缺陷有多常见？
每年在美国大约有3000例妊娠发生神经管缺陷（NTDs）。为了便于理解，2020年美国约有3,605,000名婴儿出生。
最常见的两种NTDs是脊柱裂和无脑儿。在美国，每年约有1500名婴儿受到脊柱裂的影响，其中脊髓脊膜膨出是最常见的形式。每年约有1000名婴儿受到无脑儿的影响。
脑膨出和颅脊柱裂都是罕见的NTDs。
症状
神经管缺陷（NTDs）是什么原因引起的？
医生和科学家们目前还不完全了解神经管缺陷（NTDs）的确切原因，但他们认为这是一系列复杂的遗传、营养和环境因素共同作用的结果。
特别是，一个人在怀孕前及早期怀孕期间体内的叶酸水平较低似乎在这个类型的先天性状况中起着一定作用。叶酸（或称叶酸盐）对于胎儿大脑和脊髓的发育非常重要。
神经管缺陷（NTDs）有哪些症状？
每种类型的神经管缺陷（NTD）都有不同的症状。
一些患有NTDs的婴儿可能没有任何症状，而另一些则可能会经历严重的残疾。患有直背畸形（iniencephaly）和无脑儿（anencephaly）的婴儿通常会死产或出生后不久因该缺陷引发的并发症而死亡。
NTDs的一般症状包括：
如果你的医生怀疑你怀有的胎儿有神经管缺陷，你的医疗团队将能够为你提供更多关于预期情况的信息。NTDs对每个婴儿的影响各不相同。
怀孕期间神经管缺陷（NTDs）有哪些迹象？
如果你怀有一个患有神经管缺陷（NTD）的胎儿，你不会直接感受到与之相关的任何症状。
当你进行胎儿超声检查时，你的医生会根据胎儿的年龄来寻找特定的健康和发展迹象，包括在脊柱和头部寻找NTDs的迹象。医生通常可以通过超声波诊断出NTDs。
就医指导
如何照顾患有神经管缺陷的婴儿？
重要的是要记住，没有两个患有神经管缺陷（NTD）的人，特别是脊柱裂和脑膨出，会以相同的方式受到影响。无法预测您的宝宝将受到何种影响。您最好的准备方式是与专门研究和治疗您宝宝病情的医生交谈。
随着孩子的成长，他们可能会从一群能够满足其需求的医生那里受益。为自己和孩子争取最好的医疗护理非常重要。
何时应就神经管缺陷（NTD）咨询医生？
如果您的孩子出生时患有神经管缺陷（NTD），他们可能需要在一生中定期看他们的医生——或一组医生。
如果您服用抗癫痫药物或阿片类药物，在怀孕前与您的医生讨论这些药物可能对您的怀孕和生育患有NTD的儿童的可能性的影响是很重要的。
得知您怀有的胎儿有神经管缺陷（NTD）是令人恐惧和不知所措的。但要知道您并不孤单——有许多资源可以帮助您和您的家人。重要的是，您应该与非常熟悉神经管缺陷的医生交谈，以便了解您的宝宝将受到何种影响以及如何做准备。
诊断
神经管缺陷（NTDs）是如何诊断的？
医生通常通过产前检查（如超声波）在怀孕期间诊断神经管缺陷（NTDs）。
为了诊断神经管缺陷（NTDs），会进行哪些测试？
医生使用以下测试来帮助在出生前诊断神经管缺陷（NTDs）：
- 血液检测：您的医生会在怀孕的第16至18周为您订购一项筛查测试，以测量您血液中的甲胎蛋白（AFP）含量。大约75%到80%怀有患有NTD胎儿的孕妇血液中AFP含量高于正常水平。如果您的AFP水平升高，您的医生将要求进行其他测试，例如超声波检查，以更好地评估正在发育的胎儿。
- 胎儿（产前）超声波：孕期中的超声波是诊断多种NTDs的最准确方法。医生通常建议在第一孕期（怀孕11至14周）和第二孕期（怀孕18至22周）进行超声波检查。
- 羊膜穿刺术：医生使用此测试来检查NTDs和其他出生缺陷。在羊膜穿刺术过程中，他们使用针头从包围胎儿的羊膜囊中抽取液体样本。您可以在怀孕15至20周时接受这项测试。该测试具有一定的风险。务必与您的医生讨论该过程。
医生还使用影像学检查（如MRI或CT扫描）在出生后诊断某些NTDs。
治疗方法
神经管缺陷（NTDs）如何治疗？
根据病情的严重程度，脊柱裂和脑膨出有几种不同的治疗方法。
无脑儿或直背畸形并没有特定的治疗方法。患有这些病症的婴儿通常会死产或出生后不久死亡。
脊柱裂和脑膨出的治疗
脊柱裂和脑膨出的治疗取决于病情的严重程度以及您的孩子是否有其他并发症。手术是这两种情况的常见选择。
医生通常通过手术将突出的脑组织及其覆盖膜重新放回您孩子的颅骨内，然后关闭孩子颅骨上的开口来治疗脑膨出。
脊髓脊膜突出（脊柱裂最常见的形式）的治疗通常涉及修复婴儿脊柱上的开口的手术。医生可以在出生前（胎儿手术）或出生后不久（产后手术）进行手术。
这两种情况的长期治疗取决于您孩子的状况。他们可能需要在不同时间进行多次手术以及其他与并发症相关的治疗，例如植入分流器以治疗脑积水（大脑周围过多的液体）。
预后情况
婴儿可以带着神经管缺陷生存吗？
是的，你的宝宝可以带着某些神经管缺陷生存，包括脊柱裂和脑膨出。
然而，患有无脑儿和后脑膨出的婴儿通常会死产或在出生后不久死亡。
神经管缺陷（NTDs）的预后（前景）如何？
对于患有脊柱裂，特别是脊髓脊膜膨出或脑膨出的婴儿，有很大的可能会出现神经损伤，这可能导致瘫痪和其他问题。出生时存在的神经损伤和功能丧失通常是永久性的。但是有许多治疗方法有时可以防止进一步的损害并帮助处理并发症。
一些患有脊柱裂的婴儿几乎没有或只有轻微的并发症。
如何预防
神经管缺陷（NTD）的危险因素有哪些？
任何人均有可能生出患有神经管缺陷（NTD）的婴儿。然而，以下因素会增加你生出患有NTD婴儿的风险：
- 叶酸（叶酸）缺乏：叶酸是维生素B-9的天然形式，对健康的胎儿发育至关重要。在怀孕前和怀孕期间叶酸缺乏会增加生出患有脊柱裂或其他NTD婴儿的风险。如果你怀孕了或打算怀孕，确保服用孕期维生素以获得足够的叶酸（叶酸）和其他营养素来支持健康的妊娠。美国疾病控制与预防中心（CDC）建议所有可能怀孕的人每天应摄取400微克（mcg）的叶酸，除了摄入富含叶酸的食物外，以帮助预防NTD。
- 家族史中存在神经管缺陷：如果一个人曾经有一个患有NTD的婴儿，那么他生出第二个患有NTD婴儿的风险会增加2%到3%。为了了解自己生出患有NTD婴儿的风险，请考虑咨询遗传咨询师。
- 某些抗癫痫药物：这些药物在怀孕期间使用时与神经管缺陷有关联。如果你服用药物来预防癫痫发作，在怀孕之前请与你的医生讨论这种药物可能会如何影响你的妊娠。
- 糖尿病：患有糖尿病且未得到良好管理的孕妇生出患有NTD婴儿的风险较高。
- 肥胖：在怀孕前就肥胖的人生出患有NTD婴儿的风险更高。
- 早期妊娠时体温升高：由于长时间发热或使用桑拿房或热水浴缸导致的早期妊娠阶段核心体温（高热）上升与NTD的轻微风险增加有关。
- 早期妊娠时使用阿片类药物：阿片类药物是一类非常强大且极易上瘾的止痛药。在妊娠最初两个月内使用过阿片类药物的孕妇生出患有NTD婴儿以及其他并发症的风险增加。如果你怀孕并且正在服用任何可能是阿片类的药物或药物，请立即告诉你的医生。