简介
什么是神经皮肤综合征？
神经皮肤综合征是一组导致肿瘤生长的疾病。这些肿瘤可能是恶性的或良性的。人们出生时就患有这种病（它是先天性的），但你可能要到年纪大一些才会出现症状。神经皮肤综合征也被称为神经纤维瘤病。
神经皮肤综合征有多常见？
总体而言，神经皮肤综合征是罕见的。但有些比其他的更常见。大约：
- 每3000人中有1人患有神经纤维瘤病1型（NF1），使其成为最常见的神经皮肤综合征。
- 每25000人中有1人患有神经纤维瘤病2型（NF2）。
- 每6000人中有1人患有结节性硬化症。
症状
神经皮肤综合征的症状有哪些？
神经皮肤综合征最常见的症状是皮肤和神经系统中出现生长物。这些综合征还可能影响骨骼系统和其他器官，从而导致以下症状：
神经皮肤综合征的症状因不同的疾病而异，包括：
- 色素性口炎（IP）：引起皮肤红斑的周期性发作，开始时像水泡，最终看起来像疤痕。它有时也与神经系统问题有关。
- 神经纤维瘤病1型：通常会导致良性软组织肿瘤，可能会导致皮肤颜色变化，如棕色胎记或皮肤褶皱处的雀斑以及眼内肿瘤。
- 神经纤维瘤病2型：导致听神经瘤、视力问题、听力丧失和浅棕色胎记。
- 施万瘤病：可引起诸如麻木、肌肉无力、听力下降和疼痛等症状。
- 斯特奇-韦伯综合征：导致葡萄酒色斑、大脑血管变化和青光眼。还可能导致癫痫发作和智力差异。
- 结节硬化症：通常会导致大脑、眼睛、皮肤、心脏和肺部的问题。
- 冯·希佩尔-林道病：导致肾上腺、眼睛、大脑和肾脏中的生长物（血管母细胞瘤和血管瘤）。
神经皮肤综合征会引起并发症吗？
患有神经皮肤综合征的人也有更高的风险患上某些类型的癌症。神经皮肤综合征还会增加以下风险：
神经皮肤综合征是由什么引起的？
神经皮肤综合征的发展是由于某些基因的变化（突变）。有时，父母会将这些基因变化传给他们的孩子。但有时，基因突变会在没有任何家族史或已知原因的情况下发生。
诊断
医生如何诊断神经皮肤综合征？
在儿童中，医生通常从常规儿童检查开始。您的医生会与您讨论您注意到的任何症状以及您的孩子是否达到了相应的儿童发育里程碑。
成人神经皮肤综合征的症状可能在以后的生活中出现。您的医生将与您讨论您的症状并进行身体检查。
如果您的医生怀疑是神经皮肤综合征，他们将安排进一步的检测。
医生使用哪些测试来诊断神经皮肤综合征？
医生通常通过血液和影像学检查来诊断神经皮肤综合征。您的医生可能会推荐：
- CT扫描。
- 脑电图。
- 实验室检测（血液或尿液检测）。
- 磁共振成像（MRI）。
- 皮肤活检或肿瘤活检。
治疗方法
医生如何治疗神经皮肤综合征？
目前没有针对神经皮肤综合征的治疗方法。相反，医生会治疗具体的症状。
我应该如何照顾患有神经皮肤综合征的孩子？
患有神经皮肤综合征的孩子需要终身护理。请与您的医生讨论如何护理您孩子的症状。务必：
- 就诊于医生推荐的所有专科医生。
- 进行推荐的癌症筛查。
- 立即向您的医生报告任何新症状。
如果我的孩子患有神经皮肤综合征，应该看哪些医生？
如果您的孩子患有神经皮肤综合征，他们将需要接受专科护理。您的医生可以帮助安排与以下专科医生的会诊：
- 听力学家。
- 皮肤科医生。
- 神经科医生。
- 眼科医生。
预后情况
如果我的孩子或我自己患有神经皮肤综合症，我可能会有哪些预期？
您将有频繁的医疗检查来监测肿瘤生长和任何症状的变化。请与您的医生讨论基于您特定的神经皮肤综合症的预期情况。
神经皮肤综合症可以治愈吗？
不，神经皮肤综合症是无法治愈的。但是，您的医生会帮助您管理影响您或您孩子的任何症状。
如何预防
我如何预防神经皮肤综合征？
你无法预防神经皮肤综合征。但是，基因检测和孕前咨询可以帮助你了解是否有可能将某些基因突变遗传给你的孩子。
我怎么知道我是否有患神经皮肤综合征的风险？
如果你的家族中有人患有神经皮肤综合征，你（或你的孩子）可能有更高的风险患上这些疾病。如果你的家族中有成员患有这些综合征之一，请告知你的医生。他们可能会建议进行基因检测以检查基因突变。