简介
什么是神经退行性疾病？
神经退行性疾病是一类逐渐损害和破坏神经系统部分（特别是大脑区域）的疾病。这些疾病通常发展缓慢，症状和表现往往在生命的后期出现。
这个术语不仅仅指一种特定类型的疾病。相反，它是一个涵盖多种疾病的总称。
该病的类型
一些主要的神经退行性脑疾病包括（但不限于）：
- 痴呆症型疾病：这些疾病会导致大脑不同区域的渐进性损伤，导致多个脑区的神经元死亡。根据受影响的大脑区域，这可能会引起一系列不同的症状。其中包括许多疾病，如阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、慢性创伤性脑病（CTE）、路易体痴呆和以年龄相关TDP-43蛋白为主要特征的边缘型痴呆（LATE）。
- 脱髓鞘疾病：这些疾病涉及髓鞘的损伤或丧失，影响神经信号的传递和传导。例如多发性硬化症（MS）和视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）。
- 帕金森病型疾病：这些疾病是因为大脑中特定管理协调和精确控制肌肉运动的神经元受到损伤而发生的。这包括帕金森病和其他类型的帕金森综合症（帕金森综合症是一组看起来类似帕金森病的病症的通用术语）。
- 运动神经元疾病：这些疾病发生在控制运动的神经元死亡时。例如肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“卢伽雷病”）和进行性核上性麻痹（PSP）。
- 朊病毒疾病：这些是一种蛋白质错误折叠疾病，在相对较短的时间内引起严重的脑损伤（大多数人在一年内无法存活）。克雅氏病是最常见的类型，大多数病例是原因不明的。它也可以是遗传性的（这些病例的生存时间在1到10年之间）。
重要的是要记住，各种神经退行性脑疾病之间存在许多重叠区域。它们中的许多疾病共享症状，并且其病因相似。
神经退行性疾病有多常见？
神经退行性疾病并不常见，但发生的频率足以成为常识。研究人员估计，它们影响全球超过5000万人。
大多数这些疾病与年龄有很强的关联性，并且更可能发生在65岁以上的老年人中（但一些疾病如亨廷顿舞蹈病和ALS通常出现在较早的年龄段）。世界卫生组织（WHO）预计，未来30年内65岁以上的人口数量至少会翻一番。这意味着患有神经退行性疾病的患者数量也将以类似的速度上升。
症状
神经退行性疾病有哪些症状？
神经退行性疾病的症状差异很大。有些症状可能与大脑退化疾病有明显的联系。而其他一些症状则可能在没有特定医学检测的情况下显得毫无关联。
总的来说，不同类型的疾病会导致以下症状：
- 痴呆型疾病：这些疾病会引起混乱、记忆力减退、思考或集中注意力困难以及行为改变。
- 脱髓鞘疾病：常见症状包括刺痛或麻木、疼痛、肌肉痉挛、无力和瘫痪、协调问题和疲劳。
- 帕金森综合征型疾病：这些疾病通常涉及运动缓慢、震颤、平衡问题、步态不稳和驼背。
- 运动神经元疾病：这些疾病会影响你大脑和神经系统中负责肌肉控制的部分。随着这些区域的神经细胞死亡，你失去对肌肉的控制，导致无力并最终瘫痪。
为什么这些症状会有如此大的差异？
神经退行性疾病的症状可以有很大的差异，即使在患有同一种疾病的人之间也是如此。这有几个原因：
- 每个人的脑部都是独特的。没有两个大脑以完全相同的方式形成或运作。这意味着同样的疾病仍可能影响两个人的方式不同。
- 神经退行性疾病的发生有很多不同的原因。这些疾病的潜在原因可以非常广泛，即使是同一种类的疾病也不例外。
- 症状取决于受影响的部分。你大脑或神经系统中受累的部分决定了这些疾病的症状。
神经退行性疾病的原因是什么？
某些神经退行性疾病有一个单一的原因，医生可以识别出来。但在许多情况下，并没有单一的原因。相反，研究表明，多种因素可能共同作用导致神经退行性疾病。有时，医生可能找不到确切的原因——这对患有这些疾病的人及其家人来说可能是令人沮丧的。
到目前为止，专家们已经确定了数十种可能的原因或风险因素。这些因素通常可分为几个具体的类别，包括：
- 年龄：这是发展神经退行性疾病最重要的因素之一。这些疾病与年龄密切相关。你的年龄越大，患神经退行性疾病的风险越高。然而，有些脑部退行性疾病可以在较早的年龄开始，但这种情况比较少见。
- 遗传：许多神经退行性疾病与家族史有很强的联系。这是因为你可以继承一些增加患病风险的特定突变。自发性突变也可能会发生，有时基因的组合也会起作用。
- 环境：你的环境可能是发展这些疾病的一个重要因素。接触污染、化学品和毒素、某些类型的感染甚至你所居住的地方都可能起作用（例如，维生素D水平较低，而维生素D水平越低，与地球赤道的距离越远，与痴呆症等疾病有关）。
- 病史：你的医疗历史和过去的健康事件都可能影响神经退行性疾病的发病。一些神经退行性疾病要么是由于特定的医疗事件引起的，要么会因为这些事件而恶化。一些例子包括癌症、某些类型的感染、头部受伤等。
- 习惯、日常生活和选择：例如，你吃什么、活动程度、是否使用烟草产品、饮酒量等。
神经退行性疾病有哪些并发症？
由于神经退行性疾病会损害大脑和神经系统的一部分，因此并发症很常见。随着损伤加剧，你将失去受损区域曾经控制的能力。一些例子包括：
就医指导
如果我患有神经退行性疾病，我该如何照顾自己？
如果你患有神经退行性疾病，在早期可能还能自理，但最终你将需要他人的帮助。能够自理以及能够坚持多久取决于许多因素，特别是你所患的疾病类型以及是否有其他健康问题。
为无法为自己选择时做出选择
如果你知道自己患有任何类型的神经退行性疾病，那么与你信任的人讨论在你无法为自己做决定时的意愿是非常重要的。虽然这些谈话可能会很困难，但它们可以确保他们知道并遵循你的意愿。无论你患有哪种神经退行性疾病（或者对于每个人来说都是如此），这都是一个好主意。
你应该与以下人员进行此类对话：
- 你的初级保健医生和/或任何帮助管理你病情的专科医生。
- 你的直系亲属。
- 你的律师（如果你已经有律师的话）。
- 其他值得信赖的亲戚、朋友或你信任的能够为你做出生死决定的人。
你应该与他们讨论的话题包括：
- 如果需要的话，你想让谁替你说话或做决定。
- 关于支付护理费用的财务问题。
- 你对临终关怀、遗嘱（生前遗嘱或其他）、授权书等的愿望。
- 关于挽救生命的治疗或延长生命的治疗等方面，你对自己有哪些期望。
这些对话可能会让人感到不快或困难，但尽早进行这些对话可以确保你的亲人知道你想要什么，即使你无法告诉他们或为自己做决定。
除了这些对话，你还应该把你的意愿和决定写下来。考虑准备一些与法律问题有关的文件，以及在你无法照顾自己或为自己做出决定时会发生的情况。你可以咨询一位律师来帮助你准备这些文件，但其中许多文件你可以自己准备（根据你所在地区的法律规定，你可能需要一名公证人或其他官员来确认这些文件）。
如何照顾患有神经退行性疾病的亲人？
如果你有亲人患有神经退行性疾病，你能做什么取决于他们的病情、病情进展程度以及其他健康问题等因素。你的亲人和/或他们的医生是告诉你他们可能需要什么的最佳人选。
对于这些病症的许多人来说，谈论他们正在面对的问题可能会很困难。许多患有这些病症的人害怕现在发生的事情或未来可能发生的事情。这会使他们难以寻求帮助。许多人会因为寻求帮助而感到尴尬，或者认为他们可能需要依赖他人。
如果你有亲人患有神经退行性疾病，这里有一些你可以做的事情或需要注意的事项：
- 不要把他们当作病人或负担。神经退行性脑病会使人很难做一些以前很容易做到的事情。最终，这些疾病可能会使他们难以做一些简单的事情，比如洗澡、穿衣或去洗手间。像对待任何人一样尊重他们，记住他们是值得你关心的人，而不是他们所患的疾病。
- 询问他们需要什么。有时，面对困难情况的人只是想发泄一下。如果亲人向你倾诉，询问他们是否需要一个倾听者，或者他们是否需要反馈、建议或帮助。
- 主动提出帮助。你的亲人可能难以开口求助。他们可能不想请求帮助，或者可能觉得自己不需要帮助。有时，通过帮他们处理一些小事情，可以使他们更容易依赖你处理更大的需求。陪同他们去看医生、协助跑腿或帮助处理家务活都是你可以帮忙的方式。
- 照顾好自己。照顾者也会经历倦怠。当你没有照顾好自己的时候，很难去照顾别人。承认你的亲人需要比你所能提供的更高水平的护理也是很重要的。试图在没有训练或资源的情况下照顾他们可能会适得其反。
何时应该看医生，或何时应该寻求护理？
任何时候你出现影响日常活动的脑部相关症状或问题，都应该去看医生。早期发现神经退行性疾病可以在延缓病情恶化方面起到重要作用。
如果你知道自己患有神经退行性疾病，还应在以下情况下寻求护理：
- 你的医生已经安排了预约。进行这些预约有助于医生监测你的病情，并调整治疗方案或生活方式以帮助你。
- 你注意到症状的变化。这些变化对医生来说可能是重要的信息，可以帮助他们更好地监测和照顾你。
- 你注意到副作用或治疗效果的变化。例如，药物治疗可能会随着时间变得不太有效。如果你注意到治疗效果的变化，请告知你的医生。这也可以帮助他们调整你的治疗方案，使其更有效，并监测你的病情。
你的医生还可以告诉你需要密切关注的其他事项，这些事项意味着你需要尽快看他们，或者需要立即接受医疗护理。
得知自己患有神经退行性疾病可能会让你感到震惊、恐惧或愤怒。面对自己可能无法自理和独立生活的想法可能会让人不安，尤其是如果你患有这些疾病之一的话。如果你有亲人患有这些疾病，你可能会有同样的感受。
虽然神经退行性疾病是永久性和无法治愈的，但专家和研究人员正在不断发现新的诊断和治疗方法。这意味着医生可以做更多的事情来治疗这些疾病，给你一个活得更久的机会，并保持尽可能高的生活质量。这样，你可以最大限度地减少这些疾病对你生活的负面影响，并专注于对你最重要的事情。
诊断
如何诊断？
神经退行性疾病的确诊取决于您所患的具体疾病。医生可能会从简单的神经系统检查开始，并询问您或您的亲人关于您的症状和病史的问题。
其他一些情况可以通过特定的测试来确诊。这些测试包括：
- 实验室检测：有时只需进行血液检测和基因检测就可以诊断某些神经退行性疾病。
- 影像学扫描：计算机断层扫描（CT扫描）、磁共振成像（MRI）和其他影像学检测对于诊断这些疾病通常非常重要。它们可以让医生“看到”您的大脑，并确定是否有损伤或变化表明您患有神经退行性疾病，或者排除其他可能的原因。
- 死后组织病理学（显微镜下组织分析）：例如匹克氏病或慢性创伤性脑病等一些神经退行性疾病，在您生前无法确诊。尽管医生可以在您生前怀疑这种疾病，但唯一能够确认诊断的方法是通过显微镜观察您去世后的大脑样本。
根据您所患的疾病或您表现出的症状，还有其他可能的检测方法。由于这些检测取决于它们影响到您大脑的哪个区域，因此这些检测方法可以有很大的不同。您的医生是告诉您在您的情况下推荐哪些检测以及原因的最佳人选。
治疗方法
神经退行性疾病是如何治疗的？有治愈的方法吗？
不幸的是，所有神经退行性疾病目前都是无法治愈的。这些疾病会破坏脑细胞，这是无法逆转的。
一些神经退行性疾病在特定情况下是可以治疗的。对于某些情况，可以直接进行治疗，因此你可能能够管理、限制或减缓它们的影响。而对于其他情况，则无法直接治疗，但可以通过治疗症状来改善你的生活质量。
由于治疗方法可以非常不同，所以你的医生是告诉你哪些治疗方法可行以及他们推荐哪种方法的最佳人选。他们提供的信息将是最相关和最准确的，因为他们还会考虑你的情况细节、病史等因素。他们还可以告诉你可能会经历的副作用和并发症，需要注意什么以及其他相关事项。
预后情况
如果我患有神经退行性疾病，我会有怎样的预期？
由于存在许多不同的神经退行性疾病，您的预期将取决于许多因素。有些疾病的发展速度不同，可能需要数年甚至数十年才会变得严重。而另一些则可能恶化得更快。因此，您的医生是告诉您预期情况的最佳人选。
患有神经退行性疾病的时间越长，出现并发症的可能性就越大。不幸的是，这些状况可能会导致生活质量下降，并最终导致死亡（或成为其他导致死亡的原因）。
神经退行性疾病会持续多久？
一旦发病，神经退行性疾病就是永久性的、终身的状况。
神经退行性疾病的预后如何？
一般来说，神经退行性疾病会继续恶化并造成一定程度的残疾。这些状况下的患者可能无法在没有辅助设备的情况下行动。另一些人可能会有思维或记忆方面的问题，最终意味着他们不能独立生活。这些状况下的人通常需要全天候（24/7）的某种级别的医疗护理，例如在长期护理机构（非正式称为疗养院）或其他类似环境中。
如何预防
这种疾病可以预防吗？
神经退行性疾病的发生是不可预测的。大多数情况下，这些疾病发生的原因并不完全清楚。由于这两个原因，它们无法被预防。
我如何降低患病风险？
虽然神经退行性疾病无法预防，但你可以采取一些措施来降低患病的风险。因为这些疾病通常是由多种因素共同作用的结果，减少这些因素的数量可能有助于降低患病风险。
你可以采取以下步骤来降低患病风险：
- 保持均衡饮食。饮食会影响你的大脑健康。不良的饮食习惯会使你的大脑更容易患上神经退行性疾病。它也可能增加其他可能导致此类疾病的因素（如中风）发生的可能性。
- 保持身体活动并维持健康体重。体重和活动水平也会影响你的大脑。与体重相关的条件和问题，特别是循环系统问题（如高血压）和代谢性疾病（如2型糖尿病），也可能导致神经退行性疾病。
- 根据需要佩戴安全装备。头部受伤，尤其是脑震荡和创伤性脑损伤，会显著增加你患神经退行性疾病的风险。因此，安全装备对于防止受伤和长期保护大脑健康至关重要。
- 每年定期看全科医生。这可以帮助避免或延缓可能日后导致神经退行性疾病的慢性病。这些访问也可以帮助更早地发现神经退行性疾病。这是有益的，因为许多这类疾病在其早期阶段更容易治疗。