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简介
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（NF）是一组神经系统和遗传性疾病。它会引起可能影响你的大脑、脊髓、神经和皮肤的症状。症状因神经纤维瘤病的类型而异，但可以包括胎记以及通常为非癌性（良性）肿瘤的生长。你可能会从你的生物学家庭中遗传这种状况，但多达50%的病例是随机发生的，并没有生物学上的历史。
神经纤维瘤病有哪些类型？
有三种类型的神经纤维瘤病：
- 神经纤维瘤病类型1（NF1）：NF1是最常见的类型。它会引起咖啡牛奶斑（café au lait spots）、神经肿瘤（neurofibromas）、腋窝和腹股沟区域的雀斑、眼神经肿瘤和骨骼畸形（如脊柱侧弯）。
- NF2相关性施万细胞瘤病，以前称为神经纤维瘤病类型2（NF2）：NF2相关性施万细胞瘤病会引起缓慢生长的神经肿瘤、听力变化、视力变化（白内障）以及麻木或无力（周围神经病变）。
- 施万细胞瘤病（SWN）：SWN是最不常见的类型，根据导致它们的具体基因突变，它包括几种亚型（包括SMARC-B、LZTR、XXX）。有些病例不会引起任何症状。在其他情况下，它会引起缓慢生长的神经肿瘤（施万细胞瘤），这些肿瘤有时只位于身体的一部分，慢性疼痛，手指和脚趾的麻木和刺痛感。
神经纤维瘤病有多常见？
神经纤维瘤病类型1占所有病例的大约96%。这相当于每年全世界每3000个新生儿中有1例。神经纤维瘤病类型2影响所有神经纤维瘤病病例的3%，相当于每年全世界每33,000个新生儿中有1例。大约1%的所有神经纤维瘤病病例是施万细胞瘤病。
症状
神经纤维瘤病的症状有哪些？
神经纤维瘤病的症状因类型而异。有些类型不会引起症状，而其他类型可能会引起严重的症状。所有三种类型中最常见的症状包括：
- 肿瘤：肿瘤是由异常细胞群形成的实体组织团块。不同类型的细胞会形成不同类型的神经纤维瘤病肿瘤。这些肿瘤生长缓慢且不是恶性的（良性），但某些肿瘤可能会变成癌症。长在你神经上的肿瘤被称为神经纤维瘤。
- 皮肤增生：皮肤增生可以包括胎记，如咖啡牛奶斑或腋窝和腹股沟区域形成的雀斑。你的皮肤上可能会出现小的、柔软的、豌豆大小的肿块——这些被称为皮肤神经纤维瘤。
其他可能的症状还包括：
神经纤维瘤病长什么样子？
神经纤维瘤病的表现因每个被诊断出该病的人而异。
你皮肤上可能会出现一些小的圆形肿块（大约1厘米或豌豆大小）。这些是神经纤维瘤。有些人会有超过两个这样的小肿块，或者一个由皮下多个神经形成的较大的皮肤增生（丛状神经纤维瘤）。
你也可能会注意到咖啡牛奶斑。这是一种平坦的、浅棕色到深棕色的胎记，大小和形状不一。你很可能在皮肤上有多个（六个或更多）咖啡牛奶斑。
脸上的雀斑很常见，但在神经纤维瘤病中不常见。你可能会在腋窝和腹股沟区域发展出雀斑。雀斑看起来像小的红棕色斑点。
神经纤维瘤病会在什么时候出现？
神经纤维瘤病的症状可能在出生时就存在，而其他症状则可能随着年龄的增长而在成年期间出现。例如，神经纤维瘤可能在婴儿出生时出现在他们的皮肤上。在许多情况下，这些通常在青少年时期出现。在孩子生命的头几年，咖啡牛奶斑在皮肤上出现是很常见的。腹股沟和腋窝的雀斑可能在3至5岁时出现。施万瘤病的症状通常在成年期出现，大约在30岁左右。
神经纤维瘤病的原因是什么？
神经纤维瘤病是由基因突变引起的。每种类型的病因如下：
- 神经纤维瘤病1型（NF1）：NF1是一种调节神经纤维蛋白生成的基因。这种蛋白质可以抑制肿瘤。
- 与NF2相关的施万瘤病/神经纤维瘤病2型（NF2）：NF2（也称为merlin）是一种调节另一种神经纤维蛋白的基因。这种蛋白质也可以抑制肿瘤。
- 施万瘤病：SMARCB或LZTR1基因可能会导致施万瘤病。许多病例具有未知的遗传原因。
当这四个基因中的任何一个发生突变时，你的蛋白质缺乏调控细胞生长所需的指令，从而导致身体内肿瘤的形成。
你可能从你的生物学父母那里以常染色体显性模式遗传NF1或NF2。这意味着你只需要从其中一个生物学父母那里获得一个基因突变的拷贝就可以发展出这种状况。大约一半被诊断为NF1的人会接受一种自发的基因突变，这种突变在他们的生物学家族历史中并不存在。许多NF2患者也会接受一种自发的基因突变，并且大约85%的施万瘤病病例是随机发生的，没有已知的遗传原因。
神经纤维瘤病的风险因素有哪些？
神经纤维瘤病可以影响任何人。如果你的生物学家庭中有这种病的历史，你更有可能发展出某种类型的神经纤维瘤病。
神经纤维瘤病的并发症有哪些？
神经纤维瘤病的并发症可能包括：
虽然不太常见，但一些神经纤维瘤病的肿瘤可能会发展成癌症。
就医指导
我应该在什么时候去看医生？
如果你或你的孩子皮肤上出现了神经纤维瘤病的症状，如：
- 六块或更多的咖啡牛奶斑。
- 没有已知原因的皮肤肿块。
- 腋窝或腹股沟部位的雀斑。
其他表明你应该去看医生的症状包括：
- 听力和/或视力的变化。
- 没有已知原因的疼痛。
- 肌肉无力。
- 手和脚麻木或刺痛感。
如果你有神经纤维瘤病，你的医生会安排定期检查来监测你的症状，通常间隔为6到12个月。如果你注意到任何新的或恶化的症状，请另外预约。
我应该问我的医生哪些问题？
- 是什么导致了我的症状？
- 我的未来孩子遗传这种病症的风险有多大？
- 你推荐哪种治疗方法？
- 治疗会有副作用吗？
- 我应该多久安排一次复查？
- 有没有适合我的临床试验？
- 我需要看生育专家吗？
诊断
神经纤维瘤病是如何诊断的？
医生会在体检和检测后诊断神经纤维瘤病。你的医生会检查你的皮肤以寻找如咖啡牛奶斑或神经纤维瘤等体征。他们还会检查是否有脊柱侧弯，并测试你的血压、视力和听力。在这一过程中，他们会更多地了解你的健康状况和家族病史，请告知你的医生，如果你知道任何有神经纤维瘤病的家族成员。
每种类型的诊断标准各不相同，最常见的诊断方法是通过临床检查，但某些测试可以帮助你的医生缩小症状的原因。影像学检查，如MRI、X光或CT扫描可以帮助你的医生了解该病如何影响你的神经系统。基因检测也可以确定导致你症状的基因变异，但医生并不知道所有引起这种疾病的相关基因。
诊断可能在你首次出现症状后的几年才发生。有些人直到成年后才得到诊断。这是因为神经纤维瘤病的症状随着时间的推移分阶段出现。
治疗方法
神经纤维瘤病如何治疗？
非常重要的是，您的神经纤维瘤病护理应由具有为NF患者提供护理经验的多学科团队进行指导。您的治疗团队包括：
- 神经肿瘤学家。
- 神经外科医生。
- 耳鼻喉科医生。
- 整形外科医生。
- 心理治疗师。
- 听力学家。
- 遗传咨询师。
虽然目前还没有治愈神经纤维瘤病的方法，但在诊断和治疗与NF相关的肿瘤方面已有多种进展，您的医生可以引导您选择最适合您病情的治疗方法。
如果您没有症状或者症状不影响您的日常生活，则无需治疗。您的医生会建议每年或每半年进行一次检查，以监测病情的发展。
您的医生可能会推荐以下治疗方案：
- 肿瘤切除：手术可以从您的皮肤和其他身体部位移除肿瘤。
- 药物治疗：美国食品药品监督管理局（FDA）批准了司美替尼，这是一种用于治疗2至18岁被诊断为神经纤维瘤病1型相关丛状神经纤维瘤的儿童的药物，这些肿瘤无法通过手术治疗，或者如果肿瘤导致残疾或畸形。
- 修复骨骼生长异常的手术：如果您有脊柱侧弯或其他骨骼生长异常，医生可能会建议在严重情况下使用矫形器或手术。
- 化疗：这种治疗适用于那些转变为癌症（恶性肿瘤）的肿瘤。化疗可以摧毁癌细胞。
- 放射治疗：放射治疗可用于管理乳腺癌、称为软组织肉瘤或恶性周围神经鞘瘤（MPNST）或胶质瘤（脑肿瘤）等癌症中的肿瘤生长。
如果神经纤维瘤病影响到您的听力或视力，您的医生可能会建议使用助听器或矫正镜片等辅助设备。
治疗是否有副作用？
每种治疗方法都可能有潜在的副作用。您的医生会在您开始治疗前与您讨论这些副作用。
手术的可能副作用包括：
- 出血。
- 感染。
- 肿瘤切除后复发。
- 神经损伤。
化疗的副作用包括：
预后情况
神经纤维瘤病患者的预期寿命是多少？
神经纤维瘤病通常不会影响您的预期寿命。肿瘤的位置可能会使您日常生活的某些方面在没有帮助的情况下变得困难，例如听力和视力。如果未得到治疗，并发症可能导致可能危及生命的后果，如癌症。
如何预防
神经纤维瘤病可以预防吗？
目前没有已知的方法可以预防神经纤维瘤病。如果您打算要孩子，可以咨询医疗专业人员关于遗传咨询，了解更多关于生育患有遗传性疾病的孩子的风险。