1 型神经纤维瘤病

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什么是神经纤维瘤病1型（NF1）？

神经纤维瘤病1型（NF1）是一种神经纤维瘤病，这是一种影响你的皮肤和神经系统（脑、脊髓和神经）的状况。NF1 影响你体内某些细胞的生长频率。这会导致良性（非癌性）肿瘤的形成。这些肿瘤特别称为神经纤维瘤。肿瘤在你的大脑、脊髓和皮肤中的神经上形成。NF1 最常见的症状是多个咖啡牛奶斑（café au lait斑）。症状还可能影响你的眼睛和骨骼。

你可能会听到你的医生将NF1称为Von Recklinghausen病。

神经纤维瘤病1型有多常见？

神经纤维瘤病1型是最常见的神经纤维瘤病类型。它占该病症所有病例的大约96%。每年全球范围内估计每3000个新生儿中就有1例NF1。

什么是NF1的症状？

神经纤维瘤病1型的症状是由于神经受压引起的。NF1的常见体征和症状包括：

• 超过六个咖啡牛奶斑（出生时就有的平坦的浅棕色到深棕色皮肤斑块）。
• 皮肤下出现两个或更多的神经纤维瘤肿瘤。这些肿瘤可以出现在身体的任何部位，大小从豌豆大小到大不等，质地可以是软的也可以是硬的，通常伴有比自然肤色更深的皮肤变色。
• 腋窝、腹股沟区域以及有时乳房下方出现雀斑。
• 虹膜（Lisch结节）或视神经（视神经胶质瘤）上的生长物以及相关的视力问题。
• 骨骼生长异常，如脊柱侧弯或腿部弯曲（弓形腿）、头颅较大（巨颅症）和身材矮小。
• 注意力缺陷/多动障碍（ADHD）。
• 肿瘤生长部位的疼痛以及运动和器官功能障碍。

症状可以从轻微到严重不等，并且可能在您的整个生命过程中发生（并非所有症状都是出生时就存在的）。它们对每个人的影响都不同。

是什么导致了神经纤维瘤病1型？

神经纤维素1基因的遗传改变（突变）会导致NF1。神经纤维素1基因给您的身体提供制造神经纤维素蛋白的指令。这种蛋白质是一种肿瘤抑制剂。它控制细胞分裂和复制的频率。当您的身体没有正确的指令来制造神经纤维素时，这意味着您体内的某些细胞不会像应该的那样进行分裂和复制。相反，它们会过多地复制自己。因此，肿瘤形成。肿瘤是由异常细胞簇形成的实体组织团块。

您可以从您的一个亲生父母那里继承这个遗传改变。这是一种常染色体显性遗传模式。但是，即使没有家族史，您也可能拥有这种遗传改变。大约一半的NF1病例是自发发生的。这意味着遗传改变是随机发生的，而不是从任何人那里遗传来的。

神经纤维瘤病1型的并发症有哪些？

神经纤维瘤病1型的并发症可能包括：

• 视力丧失。
• 骨折或骨发育不良。
• 神经损伤。
• 高血压（高血压）。
• 治疗后复发的肿瘤。
• 自尊心低下。

一些NF1肿瘤可能会发展成癌症。

被诊断为NF1后我可能会有哪些预期？

NF1对每个人的影响各不相同。有些人并没有很多干扰其日常生活的症状。另一些人可能有视力问题或疼痛，这些会影响他们的行动。

如果症状影响到他们的心理健康和对自己身体的看法，许多人会发现与心理健康专业人士交谈会带来安慰。肿瘤和胎记可能会生长在其他人可以看到的身体部位，因此你可能会对自己的外貌感到不自在。医生可以帮助你管理这些感受以及任何引起不适的症状。

我应该在什么时候看医生？

如果你注意到NF1的体征或症状，特别是超过六个咖啡牛奶斑、皮肤变化且没有已知原因或视力变化，应去看医生。如果你正在接受NF1治疗，并且出现恶化或严重的症状（如疼痛），请告知你的医生。

你应该至少每年进行一次体检，以确保以下受NF1影响的身体部位正常运作：

• 眼睛。
• 神经系统。
• 皮肤。
• 心血管系统。
• 脊柱。

我应该向我的医生询问哪些问题？

• 被诊断为NF1后我可能会有哪些预期？
• 我的未来孩子有可能遗传这个条件吗？
• 您推荐哪种治疗方法，是否有副作用？
• 切除后的肿瘤会复发吗？
• 我应该多久安排一次随访检查？

NF1是如何诊断的？

医生会在进行体检和测试后诊断神经纤维瘤病1型。在体检过程中，他们会寻找该病症的迹象，并更多地了解您的症状。

测试可能包括：

• 影像学检查，如MRI、X光或CT扫描。
• 基因检测。
• 眼科检查。

对许多人来说，NF1的诊断发生在成年期。这是因为随着年龄的增长，症状会分阶段出现。例如，您可能生来就有咖啡牛奶斑（或者它们在出生后的头几年内出现），但直到3至5岁时，雀斑才可能出现在腋窝或腹股沟区域。神经纤维瘤在成年期很常见。视力变化通常会导致人们寻求医生的帮助以获得诊断。

神经纤维瘤病1型如何治疗？

医生可以帮助您管理症状。神经纤维瘤病1型目前没有治愈方法。治疗会根据您的症状影响程度而有所不同，并可能包括：

• 肿瘤切除手术。
• 对发展为癌症的肿瘤进行化疗。
• 针对骨骼生长异常进行手术或支持（如使用支架）。
• 药物治疗肿瘤生长（例如，司美替尼）。
• 药物治疗症状（如多动症）。

如果您患有NF1，您应该每年至少进行一次常规体检以及一次眼科检查。此外，您应该每年至少测量一次血压以检查并发症。

许多人还会通过与心理健康专业人士交谈或加入支持小组来管理该疾病对其心理健康的影响。

治疗有副作用吗？

副作用会根据您需要哪种类型的治疗而有所不同。在您开始治疗前，您的医生会与您讨论可能的副作用。例如，手术的副作用可能包括出血和感染。化疗的副作用可能包括脱发和疲劳。

神经纤维瘤病1型患者的预期寿命是多少？

总体而言，如果症状较轻，NF1不会直接影响您的预期寿命。大多数人的预期寿命是正常的。尽管并发症不那么常见，但它们可能会影响您的预后，特别是如果您有大量无法安全手术切除的肿瘤，或者您的肿瘤发展为癌症。

神经纤维瘤病1型能预防吗？

目前没有已知的方法可以预防神经纤维瘤病1型。如果你计划要孩子，你可以向医生咨询遗传咨询。这可以帮助你更好地了解生出患有如NF1这样的遗传性疾病的孩子的几率。