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简介
什么是神经纤维瘤病2型（NF2）？
与NF2相关的施万细胞瘤，以前称为神经纤维瘤病2型（NF2），是一种影响您的神经系统遗传状况。基因改变会告诉您的身体过度产生形成肿瘤的细胞。这些良性（非癌性）肿瘤通常生长在或附着于：
- 您的周围神经。
- 您颅骨和大脑之间的组织层（脑膜）。
- 您的脊柱。
- 连接您的大脑和内耳的听觉和平衡神经。
NF2是神经纤维瘤病的一种类型，神经纤维瘤病是一组影响皮肤和神经系统的疾病。
与NF2相关的施万细胞瘤（神经纤维瘤病2型）有多常见？
每年全球范围内，与NF2相关的施万细胞瘤（神经纤维瘤病2型）影响大约1/33,000的新生儿。它占所有诊断为神经纤维瘤病病例的大约3%。
症状
神经纤维瘤病2型（NF2）相关 schwannomatosis 的症状有哪些？
NF2 的症状取决于肿瘤的位置和大小。你可能会注意到的最初症状通常是由于听觉神经上的肿瘤导致的：
由听觉神经外的肿瘤引起的症状包括：
大多数症状出现在儿童晚期到30岁之间。但是该病症可以影响任何年龄段的人。在成人中，肿瘤通常会影响听觉神经，首先导致听力问题。在儿童中，肿瘤常常出现在大脑或脊髓中。如果在童年或青少年时期出现肿瘤，则通常预示着病情更为严重。
NF2 肿瘤类型
与 NF2 相关的 schwannomatosis （神经纤维瘤病2型）会出现不同类型的肿瘤：
- 施万瘤：一种神经系统肿瘤，由施万细胞组成。这些类型的肿瘤沿着连接大脑和内耳的听觉神经生长（称为前庭施万瘤）。它们也可以在其他颅神经上生长，如负责眼球运动、舌头运动和吞咽的神经。
- 脑膜瘤：一种形成于颅骨和大脑之间的组织中的脑肿瘤（脑膜）。
- 胶质瘤：一种由胶质细胞组成的脑肿瘤。这些肿瘤通常围绕视神经（眼神经）形成。
- 室管膜瘤：一种胶质瘤（脑和脊髓肿瘤），在脑室内生长，并由室管膜细胞组成，这些细胞产生脑脊液（CSF）。
神经纤维瘤病2型（NF2）的原因是什么？
神经纤维素2（NF2）基因的遗传变化会导致 NF2。这就是为什么这种状况被称为 NF2 相关 schwannomatosis。这个基因有助于生产 merlin，这是一种阻止肿瘤形成的蛋白质（肿瘤抑制蛋白）。
当你的身体无法获得正确的指令来制造神经纤维素2时，你体内的某些细胞不会像应该的那样分裂和复制。相反，你的细胞会制造过多的自身副本。这会导致肿瘤。肿瘤是细胞异常聚集形成的一个实体组织团。
你可以在受精过程中从其中一个生物学父母那里遗传这种基因变化，以常染色体显性模式进行。许多人没有在他们的生物学家族史中发现这种基因变化的历史，因此他们在受精过程中自发地发展出新的基因变化。
神经纤维瘤病2型（NF2）的风险因素有哪些？
如果你的生物学家族中有这种状况的历史，你可能更容易患上神经纤维瘤病2型。
神经纤维瘤病2型（NF2）的并发症有哪些？
NF2 的并发症包括：
- 听力损失。
- 视力损失。
- 神经损伤。
- 脑部积液。
一些 NF2 肿瘤可能会发展成为癌症。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你注意到NF2的症状，比如：
- 视力变化。
- 听力变化。
- 肌肉无力或瘫痪。
- 皮肤生长或皮肤变化。
- 持续不消的头痛。
- 原因不明的疼痛。
- 癫痫发作。
视力和/或听力的变化通常是你的第一症状，会促使你去看医生。
我应该问我的医生哪些问题？
- 我的预后如何？
- 我未来的孩子有可能遗传这个病吗？
- 你推荐哪种治疗方法？
- 治疗会有副作用吗？
- 肿瘤切除后还会复发吗？
- 我应该多久安排一次随访？
- 有没有适合我的临床试验？
诊断
NF2相关的施万细胞瘤病（神经纤维瘤病2型）如何诊断？
医生会在进行体检和检测后诊断NF2相关的施万细胞瘤病（神经纤维瘤病2型）。在检查过程中，他们会寻找该病症的迹象，了解您的家族病史，并询问您的症状。
影像学测试如MRI可以帮助他们找到您神经系统和皮肤中的肿瘤。其他测试可能包括：
- 听力测试。
- 眼科检查。
- 基因检测。
治疗方法
神经纤维瘤病2型（NF2）相关的 schwannomatosis（神经纤维瘤病类型2）如何治疗？
虽然目前还没有治愈神经纤维瘤病2型的方法，但已经有许多关于NF2相关肿瘤的诊断和治疗方法的进步。您的医生可以指导您选择最适合您病情的治疗方法。治疗可能包括：
- 手术以切除肿瘤或治疗白内障。
- 化疗或放射治疗，如立体定向放射治疗，以减小肿瘤的大小。
- 助听器、耳蜗植入或听觉脑干植入，用于保护听力。
- 如眼镜等辅助设备，用于视力损失。
- 移动设备，用于治疗影响神经和运动的症状。
- 药物，用于管理疼痛等症状。
您的医生会为您提供最适合您的治疗方案，因为治疗因人而异。在某些情况下，如果肿瘤没有干扰您的日常生活，您的医生可能会监测肿瘤对您的影响而不进行治疗。您每年可能需要至少一次身体检查、影像学检查、听力测试和视力测试，以便跟踪症状对您的影响。
谁来治疗NF2相关的 schwannomatosis（神经纤维瘤病类型2）？
非常重要的是，您的NF2护理应由一个具有治疗NF2患者经验的多学科团队来处理。治疗团队包括：
- 神经肿瘤学家。
- 神经外科医生。
- 耳鼻喉科医生。
- 听力学家。
- 遗传咨询师。
治疗会有副作用吗？
副作用因治疗类型而异。每种治疗方案的益处必须大于风险。
手术切除肿瘤的风险很高，尤其是因为肿瘤的位置可能靠近大脑、脊髓或位于重要器官附近的神经。副作用可能包括出血、感染和神经损伤。您的外科医生和护理团队都受过高度训练，以评估潜在风险并预防并发症。
化疗和放射治疗的副作用可能包括：
开始治疗前，请与您的医生讨论可能出现的副作用。
预后情况
NF2患者的预期寿命是多少？
NF2相关的肿瘤可能会影响您的预期寿命，这取决于肿瘤的大小、位置以及初次诊断时的年龄。有时，这些肿瘤不会引起症状，而有些则可能会导致严重的症状。如果您在并发症发生前接受早期诊断和治疗，您的预后会有所改善。您的医生将评估您的症状对您造成的影响，以给您一个更准确的预后。
如果有必要，您的医生可能会建议您每年进行至少一次的身体检查、影像学检查以及听力和视力测试，以监测肿瘤的生长和您一生中的治疗情况。