神经肌肉疾病

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什么是神经肌肉疾病？

神经肌肉疾病代表了一系列涉及周围神经系统、肌肉或它们之间通信功能障碍的状况。这通常会导致肌肉无力、肌肉萎缩（丧失）和感觉障碍（如麻木和刺痛）。根据类型的不同，神经肌肉疾病还会引起其他症状。

神经肌肉疾病的种类有哪些？

基于功能障碍区域，神经肌肉疾病可分为几个亚组，每个亚组包含几种不同的疾病。

神经肌肉疾病是指任何影响神经肌肉系统中任何一个组成部分结构和/或功能的疾病，包括：

• 前角细胞。
• 神经根（包括背根神经节）。
• 神经丛（如臂丛和腰骶丛）。
• 周围神经。
• 神经肌肉接头。
• 肌纤维。

前角细胞疾病

前角细胞疾病通常是运动神经元的进行性、退行性疾病（随着时间推移会恶化）。运动神经元是大脑和脊髓中的细胞，使你能够进行所有运动，如行走、说话和呼吸。它们将大脑的指令传递给执行这些功能的肌肉。

前角细胞具体是位于脊髓灰质内的运动神经元。它们对你的骨骼肌运动至关重要。这些细胞的分解导致肌肉失去神经支配（去神经化），从而引起无力。

前角细胞疾病包括：

• 肌萎缩侧索硬化症（ALS，或卢伽雷病）。
• 脊髓性肌萎缩症。
• 脊髓-延髓肌萎缩症（SBMA），又称肯尼迪病。
• 小儿麻痹症。

神经丛疾病（神经丛病）

从脊柱不同水平段发出后不久，神经可能会交织形成复杂的网络，即神经丛。在上肢有一个称为臂丛的神经丛，在下肢有一个称为腰丛或腰骶丛的神经丛。

这些神经丛可能容易受到各种类型的损伤，例如由创伤、压迫甚至炎症引起的损伤。这可能导致受影响肢体的疼痛、麻木和刺痛以及无力。

神经根疾病

神经根是脊神经的短分支。脊神经通过椎骨之间的空间沿脊柱长度离开脊髓。每条脊神经都包含运动神经根和感觉神经根纤维。运动神经根包含携带来自大脑和脊髓通过周围神经传递到肌肉的指令的神经纤维。

当周围组织压迫神经根时，可以引起身体不同部位的疼痛、麻木和刺痛。这种情况称为神经根病。运动神经根受压会引起肌肉无力。

根据受压神经在脊柱上的位置，神经根病有不同的类型：

• 颈部（颈椎病）。
• 中背部至上背部（胸椎病）。
• 腰部（腰椎或腰骶椎病）。

周围神经疾病

“周围神经病变”是神经疾病的一个总称，指影响脑和脊髓以外的任何神经（即周围神经）的疾病。有多种类型和多种原因。没有周围神经的正常功能，你就无法移动肌肉，这就是为什么这些疾病属于更广泛的神经肌肉疾病范畴。

周围神经病变可能只影响你身体的一部分或大部分。最常见的周围神经病变影响离身体中心最远的四肢部分，尤其是脚和手。

周围神经病变的例子包括与以下情况相关的疾病：

• 糖尿病。
• 酒精使用障碍。
• 营养不良。
• 淀粉样变性。
• 遗传或遗传原因，如夏科-马里-图斯病。
• 自身免疫或炎症原因，如慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病（CIDP）和吉兰-巴雷综合征。
• 有毒化学物质（如清洁剂或杀虫剂）引起的中毒暴露。

神经肌肉接头疾病

神经肌肉接头（NMJ）是运动神经末梢与肌肉之间的一个连接（突触）。为了与肌肉沟通，运动神经释放一种称为乙酰胆碱的分子穿过突触。这种沟通问题会导致某些神经肌肉接头疾病。

主要影响神经肌肉接头的疾病包括：

• 肉毒杆菌中毒。
• 兰伯特-伊顿肌无力综合症（LEMS）。
• 重症肌无力。

肌肉疾病

肌病是指直接影响骨骼肌（连接到骨头的肌肉）的疾病。这些疾病攻击肌肉纤维，使肌肉变得无力。肌病有许多类型。一些是先天性的（遗传或继承的），而另一些则可以在成年后发展。

肌病不包括直接的肌肉损伤，如肌肉撕裂、拉伤或瘀伤。

肌营养不良症

肌营养不良症是一组超过30种遗传性（遗传）疾病，影响肌肉的功能。其中一些类型包括：

• 杜氏肌营养不良症（DMD）。这是最常见的类型。
• 贝克尔肌营养不良症（BMD）。
• 肌强直性营养不良。
• 眼咽型肌营养不良症（OPMD）。

自身免疫性和炎症性肌病

自身免疫性和炎症性肌病是由免疫系统问题引起的，导致肌肉功能障碍。例子包括：

• 皮肌炎。
• 多发性肌炎。
• 免疫介导的坏死性肌病。

其他肌病

其他肌病包括与以下情况相关的疾病：

• 电解质失衡：电解质失衡，如高钙血症（血液中钙含量过高）和高钾血症（血液中钾含量过高），可导致肌肉问题。
• 内分泌肌病：这些情况发生在激素干扰肌肉功能时。例如，这可能由于甲状腺、甲状旁腺或肾上腺的问题引起。
• 代谢性肌病：基因问题导致肌肉需要的酶出现问题，从而引起代谢性肌病。例子包括糖原贮积病和脂质贮积病。
• 线粒体肌病：这些情况发生在肌肉线粒体有缺陷时，线粒体是细胞的能量生产部分。
• 周期性瘫痪：周期性瘫痪是一组遗传性神经系统疾病。这些疾病涉及肌肉松弛、无力且无法收缩的发作。
• 中毒性肌病：这种情况发生在毒素或药物干扰肌肉结构或功能时。

最常见的神经肌肉疾病是什么？

周围神经病变是最常见的神经肌肉疾病类型。这主要是因为它的类型和原因多样。研究人员估计，美国有超过2000万人患有某种形式的周围神经病变。

但大多数人并不认为周围神经病变属于神经肌肉疾病，因为它们有自己的类别。一些最著名的——但最终罕见的——神经肌肉疾病包括ALS和肌营养不良症。

在美国约有3万人患有ALS，每年估计有5000例新病例被诊断出来。所有类型的肌营养不良症加在一起影响了美国约16至25人中的1人。

神经肌肉疾病有哪些症状？

神经肌肉疾病的症状因具体类型而异。但一般来说，与肌肉相关的症状可能包括：

• 肌肉无力。
• 肌肉萎缩（丧失）。
• 肌肉抽搐（震颤）、痉挛或抽筋。
• 肌肉疼痛。
• 痉挛。
• 行走困难。
• 协调和平衡问题。
• 眼睑下垂或其他面部特征异常。
• 由于舌头无力或其他口腔或面部肌肉无力导致的言语困难（构音障碍）。
• 由于咽喉（咽）肌肉无力导致的吞咽困难（吞咽障碍）。
• 由于横膈膜肌肉无力导致的呼吸困难。

其他症状可能包括：

• 疲劳。
• 麻木感。
• 刺痛感或其他异常感觉（感觉异常）。

神经肌肉疾病的原因是什么？

神经肌肉疾病有多种不同的原因。但其中一些是遗传性的。这意味着你从你的生物学父母那里继承了这些基因，或者一个基因突变（改变）随机发生。神经肌肉疾病可能是由单个基因或多个基因中的错误引起的。

一些神经肌肉疾病是自身免疫性疾病。另一些则是由损伤、营养或代谢紊乱、毒素暴露或炎症引起的。有时，没有已知的原因。

神经肌肉疾病是如何诊断的？

您的医生会询问您的医疗和家族病史、用药情况以及症状。然后他们会进行一次全面的身体检查，接着是神经系统检查。这是一种特定类型的体格检查，有助于识别影响大脑、脊髓和周围神经系统（包括肌肉）的疾病的迹象。

您的医疗服务医生可能会将您转诊给神经科医生进行进一步评估。用于诊断神经肌肉疾病的其他测试包括：

• 肌电图（EMG）：这种测试评估您的骨骼肌和控制这些肌肉的神经的健康状况和功能。
• 神经传导测试：这种测试评估您的周围神经的功能。
• 血液测试：这些测试可以检查各种情况，如酶异常和自身免疫性疾病的标志物。
• 影像学测试：像MRI、CT扫描和神经肌肉超声这样的测试可以“看到”大脑、脊髓和/或神经的问题。
• 肌肉活检：这种程序涉及取一小块肌肉组织，病理学家可以在显微镜下检查其是否存在异常。
• 基因检测：这种测试可以确认某些遗传性神经肌肉疾病。

神经肌肉疾病的治疗方法是什么？

神经肌肉疾病的治疗方法因具体类型而异。一般来说，许多神经肌肉疾病没有治愈方法。但是，可能会有一些治疗和疗法可以改善症状并阻止或减缓病情的进展。您的治疗可能包括：

• 药物。
• 物理治疗和职业治疗。
• 言语治疗。
• 营养治疗。
• 辅助设备以帮助行动。
• 包括手术在内的程序。

神经科医生（包括神经肌肉专科医生）可能是您治疗神经肌肉疾病的首选医生。但根据疾病的类型，您可能还需要其他医生。他们可能包括：

• 物理治疗师和职业治疗师。
• 风湿病专家。
• 肺科医生和呼吸治疗师。
• 病理学家。
• 外科医生。
• 骨科医生。
• 语言病理学家。
• 营养师。
• 心理学家。
• 社会工作者。

如果我患有神经肌肉疾病，我可能会遇到什么情况？

许多神经肌肉疾病是慢性（终身）的。虽然很多没有治愈方法，但药物和其他疗法可以帮助管理症状，以及阻止或减缓疾病的进展。根据您的具体病情，您的医生将能够给您一个更好的预期。