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简介
什么是诺里病？
诺里病是一种遗传性眼病，通常在出生时或出生后的头几个月内导致完全失明。诺里病会影响婴儿视网膜及其血管的发育。视网膜是每只眼睛后部的一层细胞，负责检测光线和颜色。健康的视网膜对视力至关重要。
在诺里病中，一种基因突变（改变）会阻止婴儿眼睛中的视网膜及其血管正常发育。当这种情况发生时，视网膜可能会脱落，并在其下方形成出血，导致视网膜纤维化并移至婴儿眼睛晶状体后面。这会妨碍婴儿的眼睛正常工作。虽然一小部分婴儿在出生时可以感知一些光线，但大多数婴儿在一侧或两侧眼睛中出生时即为完全失明。
影响婴儿视力的基因突变也可能影响其发展的其他方面。因此，诺里病有许多特征超出了视力丧失。
诺里病有哪些特征？
视力丧失（出生时或出生后不久）是诺里病的主要特征。但患有诺里病的婴儿还可能出现以下特征：
- 听力损失。诺里病可能也会影响内耳的发育。因此，轻度听力损失可能从儿童早期开始逐渐加重。随着听力损失的进展，您的孩子可能会出现耳鸣等症状。有些患有诺里病的人在35岁时听力损失显著。
- 行为变化。诺里病可能会影响您孩子的行为。行为变化的一个常见例子是假球麻痹性情绪障碍，大约有四分之一的诺里病患者会受到影响。
- 发育迟缓。一些婴儿和儿童需要更多时间来达到坐立或行走等发育里程碑。
- 自闭症谱系障碍。大约有四分之一的诺里病患者可能也有自闭症或类似自闭症的症状。
- 癫痫。尽管比其他特征少见，但癫痫可能影响约十分之一的诺里病患者。
- 周围血管疾病。一些患有诺里病的人会出现静脉溃疡或其他与血液循环有关的问题。
没有固定的模式来确定一个婴儿可能具有哪些特征。即使在同一家庭中的婴儿，也可能经历不同的特征。这就是为什么每个患有诺里病的婴儿都需要个体化的护理。
诺里病有多常见？
诺里病非常罕见。它最早于1927年由丹麦眼科医生戈登·诺里描述。目前没有关于其在一般人群中的频率的统计数据，但其发病率可能约为几百万分之一。
诺里病主要影响出生时被指定为男性（AMAB）的婴儿。它很少影响出生时被指定为女性（AFAB）的婴儿，即使影响到，其表现和症状也是轻微的。该病与种族或民族无关。
症状
诺里病有哪些症状？
眼科医生通过眼底检查可以发现许多诺里病的症状。这些症状包括：
- 眼睛后部附近出现灰色或黄色的肿块（假性视神经瘤）。这种肿块是由发育不全或异常发育的视网膜组织形成的。
- 视网膜从其支持组织中脱离（视网膜脱离）。
- 瞳孔看起来发白（白瞳症）。
- 瞳孔扩大（散大）。
- 虹膜发育不全（虹膜发育不良）。
- 虹膜与晶状体（后粘连）或角膜（前粘连）发生粘连。
- 眼睛比正常的小（小眼球）。
- 眼睛内部压力增高（眼内压）。这可能会引起疼痛作为主要症状。
- 眼内出血（玻璃体积血）。
- 眼睛晶状体混浊（白内障）。
- 失去视力的眼球萎缩（眼球萎缩）。
这些症状并非全部立即显现。一些症状可能在出生时就可见，而另一些则可能在几个月或几年后才出现。
症状是医生通过检查可以看到的一些现象。有些症状可能你或他人也能看到。而症状则是你的孩子感受到的东西。
诺里病有哪些症状？
诺里病的症状因疾病的特点而异。所有患有诺里病的婴儿都可能会因为眼睛内部压力增加而感到眼部疼痛，但这种情况相当少见。如果角膜中形成了钙化沉积物（带状角膜病变），这可能是刺激和疼痛的来源。你的孩子的眼科医生会定期检查他们的眼压。
其他症状可能与听力损失和其他相关疾病有关。与孩子的护理团队交谈，了解你应该注意哪些症状。
诺里病是什么原因引起的？
基因突变导致了诺里病。受影响的具体基因是NDP基因。NDP基因告诉你的身体如何制造一种叫做norin的蛋白质，这种蛋白质在细胞信号传导和分化中起着重要作用。具体来说，norin有助于你的视网膜正常发育。它还支持血管的生成（血管生成），为你的视网膜和内耳供血。
NDP基因的突变会导致norin功能失调。这样的突变可能导致多种不同的遗传性眼病，称为NDP相关视网膜病变。诺里病是最严重的形式。
诺里病是如何遗传的？
突变的NDP基因位于X染色体上。这是两个性染色体（X和Y）之一，携带你可以遗传的突变。有不同类型的遗传模式，或者突变传递的路径。人们以X连锁隐性模式遗传诺里病。
以X连锁隐性模式遗传的疾病通常影响出生时被指定为男性（AMAB）的婴儿，并且在出生时被指定为女性（AFAB）的婴儿中很少见。这是因为AMAB的婴儿只有一个X染色体，因此只需要继承一个突变基因的拷贝即可发展出该疾病。AFAB的婴儿有两个X染色体，因此即使一个X染色体上有突变，另一个正常的X染色体也可以使疾病不表现出来。
如果AMAB的婴儿出生父母的一个X染色体上携带有突变基因，但他们没有表现出疾病的症状，那么婴儿有50%的几率继承诺里病。这是因为另一个正常的X染色体足以使一切正常运作。AMAB的婴儿不能从他们的生父那里遗传这种疾病。
就医指导
我该如何照顾我的孩子？
您的孩子的一组医生会告诉您如何在家中最好地照顾您的子女。每个孩子的需要都因年龄和疾病影响而异。以下是一些帮助您的孩子达到其最大潜力的通用建议。
带孩子去看医生
您的孩子将有许多来自不同专科的医生的预约。这些预约对于您的孩子接受量身定制的护理至关重要。您的孩子将需要的预约包括：
- 每12个月进行一次眼科检查。即使您的孩子完全失明，每年与眼科医生的约会也很重要。眼科医生会检查可能导致您的孩子眼睛疼痛的问题。如有必要，他们会建议治疗方案。
- 每6到12个月进行一次听力检查。定期监测您孩子的听力使他们能够在需要时及时接受治疗。听力学家会在您的孩子出现症状之前检查任何听力损失的迹象。他们还将检查任何现有听力损失的进展。
- 帮助您的孩子在其他方面发展的预约。您的孩子将与言语和语言治疗师、社会工作者、心理学家等人见面。时间表将根据您孩子的需要而变化。
- 儿科医生预约。您的孩子需要定期与儿科医生会面以监测他们的整体健康状况。当您的孩子12至14岁时，他们的儿科医生可能会开始规划他们向成人初级保健的过渡。
确保您孩子的所有医生彼此合作并共享信息非常重要。您可能需要要求此类协作发生，并确保所有医生都了解您孩子健康或需求的任何变化。
帮助您的孩子管理日常生活
诺里病给您孩子的日常生活的许多方面带来了挑战。您的孩子可能需要帮助：
- 按时睡觉和起床。诺里病可能使您的孩子难以建立健康的睡眠计划。结果，他们在白天可能感到疲倦，感到沮丧并且难以专注于学业。如果您的孩子有睡眠问题，请与他们的儿科医生讨论可以帮助的策略。
- 社交。随着您孩子听力损失的进展，他们可能会发现与他人玩耍或与周围世界互动具有挑战性。这种情况在他们的青少年时期尤为明显。您的孩子可能会感到社交孤立或经历抑郁的症状。您可以通过安排在低背景噪音的安静环境中进行的社交活动来支持您的孩子。这可以帮助您的孩子更清楚地听到别人的声音，并减少沟通的压力。
- 保养助听器。您的孩子的助听器是治疗的关键部分。但他们可能会丢失或损坏这些设备。重要的是要记住，对任何孩子来说，照顾专业医疗设备都不是容易的事。他们可能没有意识到这种设备的成本，或者没有意识到好好照顾它的重要性。诺里病在这方面也会带来额外的挑战。尽可能多地帮助您的孩子学习如何照顾他们的助听器，并让他们立即告诉您发生了什么。
照顾好自己
您的孩子需要您照顾好自己，以便能够照顾他们。同样，为了您自己的利益，照顾好自己也是至关重要的。父母和护理人员经常会出现精疲力竭的情况。虽然没有简单的解决方法，但承认自己的感受是寻找解决方案的第一步。以下是一些您可以采取的措施来帮助自己：
- 与您的医生谈谈您的感受。感觉可能包括身体上的影响（如疲劳）和情感上的影响（如焦虑或抑郁）。您的医生可以推荐适当的治疗方法或策略来帮助您。
- 加入支持小组。请您的医生推荐支持小组或其他资源，以便将您与处境相似的父母联系起来。这些人可能包括患有诺里病或其他眼疾的孩子的父母。您也可能与其他需要密切日常护理的孩子的父母找到共同点。关键在于找到能够理解您情况的人，分享他们的经验并提供意见。
- 寻求帮助。亲朋好友、邻居和社区团体可能能够帮助您完成从烹饪饭菜到跑腿等各种任务。建立一个值得信赖的帮助者群体，他们可以支持您和您的家人。这个“村庄”不仅可以帮助您的孩子感到被支持，也可以成为您生命中的重要支柱。
诊断
诺里病是如何诊断的？
眼科医生通过以下方式诊断诺里病：
- 进行全面的眼部检查和身体检查。
- 了解宝宝亲生家庭的病史。
- 安排基因检测。
眼科医生必须将诺里病与其他具有相似症状的疾病区分开来，包括：
还有一些与诺里病相关的视网膜疾病，并被归类为家族渗出性玻璃体视网膜病变。这些疾病通常较轻，并且不像诺里病那样以X连锁的方式遗传。
有时，通过羊膜穿刺术在孕期期间就能进行诊断。如果家族中有诺里病的历史，或者生育父母是NDP基因突变的携带者，可能会进行这项检测。
治疗方法
诺里病的治疗方法是什么？
患有诺里病的婴儿需要根据他们的具体需求进行个性化治疗。治疗选择可能包括：
- 手术。手术针对特定的症状，如白内障。它可以防止婴儿眼球萎缩，并缓解疼痛。然而，它不能恢复视力。罕见情况下，婴儿出生时视网膜粘连，仍能感知一些光线。在这种情况下，手术可以帮助这些婴儿保持这种能力。
- 助听器。助听器帮助儿童、青少年和成人以更大的音量听到声音。它们是诺里病患者与周围世界之间的重要联系。
- 人工耳蜗植入。人工耳蜗植入帮助人们更清晰地听到单词和其他声音。
随着您的孩子逐渐长大，他们将需要由一支医疗专业人员团队提供的持续护理和监测，包括：
- 儿科医生。
- 遗传学家。
- 眼科医生。
- 听力学家。
- 言语治疗师。
您的孩子的教育支持服务也可能受益。与您孩子学校的管理人员交谈以了解可用资源非常重要。
预后情况
诺里病患者的预后如何？
大多数诺里病患者在生命的第一年内就会完全失明（没有光感）。大约有五分之一的患者在三岁之后仍能感知到一些光线。
您孩子的长期预后取决于许多因素，包括疾病影响他们的哪些特征以及这些特征的严重程度。您孩子的医疗保健团队是了解诺里病可能如何影响您的孩子以及如何支持他们健康的最佳信息来源。
如何预防
我能预防诺里病吗？
你不能预防诺里病。如果你有诺里病或其他先天性眼疾的家族史，在怀孕前你可能需要考虑进行遗传咨询。你的遗传咨询师可能会建议进行基因检测，以确定你是否携带NDP基因突变。这种突变可能导致你的孩子患上包括诺里病在内的几种不同的遗传性眼病。