NUT 癌

• Tukysa

什么是NUT癌？

NUT癌是一种罕见且生长迅速的癌症。它是侵袭性最强的鳞状细胞癌类型之一。除了皮肤外，鳞状细胞还构成了体内许多器官的内层。

NUT癌形成于涉及一个名为NUTm1的基因发生突变时。突变是指细胞工作指令（遗传物质）中的错误，导致原本健康的细胞转变为恶性（癌变）细胞。癌细胞聚集在一起形成肿瘤。

在NUT癌中，这些肿瘤通常出现在身体中心或中线部位。这也是为什么NUT癌曾经被称为NUT-中线癌的原因。但这些肿瘤也可能出现在其他部位。

这种病症在哪里发展？

被诊断为NUT癌的人通常会在以下部位出现肿瘤：

• 头部，尤其是鼻窦（最常见）。
• 颈部（常见）。
• 肺部（常见）。
• 纵隔，即胸部包含心脏和肺部的空间（常见）。
• 胰腺。
• 肾脏。
• 肾上腺。
• 胃。
• 膀胱。
• 骨骼。

NUT癌即使在接受治疗的情况下也会快速生长和扩散。

NUT癌有多罕见？

NUT癌被认为极其罕见，但可能有更多病例未被发现。每年只有大约20例新的NUT癌病例被报告到国际NUT中线癌登记处。

这个数字可能较低，因为很难诊断。直到2004年，科学家们才识别出这种癌症的特征——涉及NUTm1基因的突变。并非所有医疗机构都具备可以检测该基因的测试材料。

此外，NUT癌很容易被误认为是更常见的癌症类型。唯一确定癌症是否为NUT癌的方法是识别NUTm1基因突变。一些被诊断为头颈癌、肺癌和其他类型癌症的人可能具有这种基因突变。

对该癌症类型的认知提升以及用于检测这种基因突变的技术改进使癌症专家能够更好地识别NUT癌。

谁会得NUT癌？

大多数被诊断为NUT癌的人是青少年或年轻人。诊断的中位年龄为24岁，这意味着约有一半的患者在24岁以下，另一半在24岁以上。

但是任何人都可能患这种癌症。婴儿和80多岁的人都曾被诊断为NUT癌。

NUT癌的症状有哪些？

NUT癌在早期通常不会引起症状。一般情况下，症状会在癌症进展到较严重阶段时开始出现，此时肿瘤会侵入附近的组织。在这个阶段，您可能会感到整体疲倦或不适。由于大多数肿瘤发生在鼻窦和肺部，因此大多数记录的症状都涉及这些区域。

一般症状包括：

• 疲劳（极度疲倦）。
• 不明原因的体重减轻。
• 疼痛肿块。

影响鼻窦的肿瘤的症状包括：

• 鼻窦压力（面部紧绷或酸痛的感觉）。
• 流鼻血。
• 鼻塞或鼻塞感。
• 失去嗅觉。

肺部肿瘤的症状包括：

• 呼吸短促或呼吸困难。
• 慢性咳嗽（咳嗽持续不愈）。

是什么导致NUT癌的发生？

NUT癌的发展是当两个不同的基因的一部分结合形成一个杂合基因，称为“融合基因”。在所有NUT癌病例中，NUTm1基因与它不应该融合的基因融合。NUTm1本身并不会导致癌症，但新的融合基因会导致癌症。大约75%的NUT癌患者中，NUTm1与BRD4基因融合。在大约15%的确诊病例中，NUTm1与BRD3基因融合。较少见的情况下，它与其他基因融合。

科学家们不知道是什么导致了这些基因突变，但他们知道这种突变不是遗传的。NUT癌与吸烟或其他常见的致癌物暴露等其他常见癌症的诱因和风险因素无关。

需要更多的研究来了解是什么驱动了与这种癌症相关的基因变化。

我该如何照顾自己？

与你信任并能支持你的亲朋好友相处。利用所有可用资源来帮助你应对这一诊断。

询问你的医生是否可以将你与姑息治疗资源联系起来。姑息治疗专家可以帮助你应对这一诊断给你的生活带来的新挑战。这包括管理化疗和放疗的副作用。还包括处理日常责任，这些责任并不总是在被诊断为癌症后停止。

我应该问我的医生哪些问题？

• 癌症是否已经扩散？
• 我是否需要看专科医生或去专科医院接受治疗？
• 您会推荐哪种治疗方法？
• 治疗的益处和风险是什么？
• 治疗的目标是什么？
• 您能否将我与资源（包括姑息治疗）联系起来？

NUT癌的治疗通常非常密集。频繁地与肿瘤科专家预约——加上日常生活的压力——会使处理癌症诊断变得困难。医疗资源，如姑息治疗专家，可以提供帮助。与你的支持网络联系也可以有所帮助。从你收到诊断的那一刻起，以及之后，你都需要与你的癌症护理团队保持开放沟通，以便理解你接下来的最佳治疗选择。每个人的癌症诊断都是不同的。你的护理团队在那里是为了指导你度过这个艰难时期。

NUT癌是如何诊断的？

医生通过活检来诊断NUT癌。在此过程中，你的医生会使用一个中空针头从肿瘤中取出组织样本。实验室会对该样本进行测试，以寻找癌症的迹象。你的医生还将进行影像学检查，帮助他们看到你体内的肿瘤并对其进行分期。癌症分期使医生能够根据肿瘤的大小、位置以及是否已从原发肿瘤扩散（转移）来确定癌症的进展程度。在发生转移的情况下，癌细胞会从原始肿瘤脱落。它们通过淋巴液或你的血液流到远处器官或组织，并形成新的肿瘤。CT扫描和MRI可以显示肿瘤在你身体中的位置。PET扫描可以显示癌症是否已经扩散。

将要做哪些检查来诊断这种情况？

实验室将进行一种称为免疫组化的方法来检测活检样本中的NUTm1基因。如果样本对NUTm1基因呈阳性反应，则该癌症为NUT癌。其他可能用于识别该基因的检测方法包括荧光原位杂交（FISH）或基因检测。

NUT癌如何治疗？

您可能需要手术和放射疗法等治疗来去除肿瘤。如果癌症已经扩散到肿瘤之外，您可能需要化疗。通常，人们会接受多种治疗方法的组合。

NUT癌的治疗具有挑战性。通常，即使治疗阻止了癌症恶化，它最终还是会继续生长和扩散。

如果您被诊断为NUT癌，最佳的治疗选择可能是参加临床试验。临床试验是测试新疗法或治疗方法的研究。目前，科学家们正在研究针对NUT癌的靶向治疗。靶向治疗通过针对导致正常细胞变成癌细胞的基因突变来治疗癌症。

NUT癌潜在的靶向治疗包括BET抑制剂。这些药物针对BRD4和BRD3——这两种是最常见的与NUTm1融合的基因。抑制剂阻止这些基因与NUTm1结合以促进癌细胞生长。

NUT癌能治愈吗？

NUT癌没有已知的治愈方法。这是一种生长迅速的癌症，通常会快速扩散到身体其他部位。接受治疗的人平均在诊断后大约存活10个月。每10个被诊断为NUT癌的人中，有2到3人可以存活两年。

与任何癌症一样，许多因素会影响你的预后，即在接受治疗的情况下癌症可能的结果。你的预后取决于肿瘤的位置以及你的医生是否可以通过手术或放疗完全切除它。一些研究表明，与NUTm1融合的基因类型也会影响预后。

根据你的诊断，你的医生将解释治疗目标。