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简介
什么是视神经发育不全？
视神经发育不全（ONH）是一种先天性状况，即您的视神经较小或发育不全。视神经通过在眼睛和大脑之间传递信息帮助您看到东西。ONH 可导致视力问题，如视力丧失和眼球运动异常。
除了视神经发育不全外，该状况还可能影响大脑其他部分的发育，包括：
- 中线脑异常：隔膜（septum pellucidum）和胼胝体（corpus callosum）是分离大脑两半的组织和神经纤维。它们可能无法完全发育或根本不发育。
- 垂体发育不全：垂体（pituitary gland）位于大脑底部（下丘脑下方）。它调节许多身体功能，包括激素分泌。发育不全的垂体可能不能产生足够的或任何激素。
有时，ONH 被识别为中线视神经发育不良（SOD 或 de Morsier 综合征）。原因是研究表明所有 SOD 病例都影响视神经的发育，但只有 5% 到 10% 的 ONH 病例会影响中线脑（隔膜）的发育。
视神经发育不全有多常见？
据估计，在美国每 10,000 名儿童中有 1 名受到视神经发育不全的影响。ONH 是美国 3 岁以下儿童失明的主要原因。
视神经发育不全严重吗？
是的，视神经发育不全可能是严重的。其严重程度因人而异，但可能会影响孩子的视力。如果伴有垂体问题，它可能会影响孩子身体产生激素的能力。症状如果涉及垂体腺，可能会危及生命。如果您注意到孩子有任何视神经发育不全的症状或令人担忧的行为，请立即告知孩子的医生。
症状
视神经发育不全的症状是什么？
视神经发育不全可能影响一只或两只眼睛，症状包括：
中线和其他脑部发育异常可能导致：
垂体腺发育不全会影响孩子身体释放激素的方式。这可能导致：
视神经发育不全会导致失明吗？
视神经发育不全的一些病例会导致严重的视力受损或失明。其他病例可能仅引起轻微的视觉症状，这些症状可能会随着孩子的成长而略有改善。您的孩子的眼科医生会告诉您这种情况如何影响孩子的视力。
视神经发育不全的原因是什么？
研究人员还不确定视神经发育不全的确切原因。研究表明，这可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。视神经发育不全可能发生在胎儿酒精综合征的情况下。
并非所有病例都有已知的遗传原因，但有些确实有。一些罕见的基因变化（突变），在受精时以常染色体隐性模式传递给儿童（来自两个生物学父母），导致视神经发育不全，包括以下基因：
- HESX1。
- SOX2。
- SOX3。
- OTX2。
- PROKR2。
- 其他尚未识别的基因。
视神经发育不全的风险因素有哪些？
视神经发育不全的风险因素涉及怀孕期间的生育者，并可能包括：
- 生育者年龄小于19岁。
- 首次怀孕。
- 家族中有该病史。
如果您打算扩大家庭，请定期就诊于产前护理医生。他们可以确保您和胎儿健康。
视神经发育不全的并发症有哪些？
视神经发育不全的并发症取决于受影响的大脑部分，可能包括：
某些并发症，特别是体温调节和食物摄入，在特定情况下可能危及生命。
就医指导
我应该什么时候去看医生？
如果你注意到孩子的目光没有跟随你、眼睛交叉或移动异常，请就医。如果孩子错过了与年龄相符的发育里程碑（如坐立、爬行或抓握物体），请告知孩子的医生。
如果你的孩子出现癫痫症状，请拨打120或联系当地紧急救援服务。
我应该问我的医生什么问题？
你可能想问你的医生以下问题：
- 我该如何帮助我的孩子管理他们的症状？
- 如果我发现我的孩子错过了发育里程碑，我该怎么办？
- 我的孩子需要戴眼镜或视觉辅助设备吗？
- 当我的孩子开始上学时，视神经发育不全将如何影响他们？
- 我的孩子多久需要安排一次视力检查？
作为父母或监护人，看到孩子的目光四处游移而不能跟随你是令人担忧的。视神经发育不全可能会影响孩子清晰地看到你的能力。它还可能影响大脑中其他部分的功能，这些部分帮助身体正常运作，比如激素分泌或身体发育。
医生可以诊断你的孩子，并提供针对其特定症状的治疗方案。
儿童在学校需要一些额外的帮助是很正常的，尤其是如果他们比同龄人需要更多的时间来发育。如果你注意到任何影响孩子发育或生长的令人担忧的症状，请告知孩子的医生。你的孩子的护理团队随时准备回答你可能有的任何问题。
诊断
视神经发育不全如何诊断？
视神经发育不全通常由医生（通常是眼科医生）通过眼检和测试来诊断。通常，视神经发育不全的第一个迹象是异常的眼球运动。这种症状可能在孩子几个月内发展，但可能直到他们学龄或青少年时期才显现出来。
视神经发育不全可以单独发生，不影响大脑的其他部分。如果除了视神经外，您的孩子还有其他一两个发育问题，如中线脑部或垂体腺异常，也可以得到视神经发育不全的诊断。
为了确认诊断，医生会进行影像学检查，如MRI（磁共振成像）或CT扫描（计算机断层扫描）。这些影像学检查可以让您的医生更好地了解您孩子的脑部发育情况。
血液检测也可能有助于排除具有类似症状的其他状况。他们可能会进行血液检测以检查血清皮质醇和生长激素水平。这些成分在视神经发育不全的情况下可能是异常的。
治疗方法
视神经发育不全能否治愈？
视神经发育不全没有已知的治疗方法。这是一种畸形或先天缺陷（先天性疾病），无法逆转或恢复。
视神经发育不全如何治疗？
视神经发育不全的治疗旨在解决影响您孩子的症状。这可能因人而异，并可能包括：
- 视觉疗法（使用低视力辅助设备，如眼镜或放大镜）。
- 激素替代疗法（药物）。
- 物理治疗、职业治疗和/或言语治疗。
医生将根据您孩子的情况制定一个治疗计划。其他针对特定症状的治疗可能是必要的，具体取决于该病症对您孩子的影响。
如果您的孩子需要服药，请与他们的医生讨论何时以及多频繁地给孩子服药，并留意可能出现的副作用。
预后情况
视力神经发育不全的预后如何？
视力神经发育不全的严重程度因人而异。许多体征和症状在婴儿时期就出现，而另一些则可能在儿童期或成年后才出现。一些症状可能会随着年龄的增长而略有改善，比如眼球震颤。ONH（视力神经发育不全）不会随着时间推移而逐渐恶化。
患有ONH的儿童需要父母、看护者和医生的长期监测，以确保他们的健康状况良好。您的孩子每年至少需要进行一次视力检查，并根据需要进行专科检查。
严重的垂体腺问题可能是危及生命的，但早期诊断和治疗可以带来最好的结果。
如何预防
视神经发育不全可以预防吗？
目前没有已知的方法可以预防视神经发育不全。如果你计划怀孕，可以与遗传咨询师或产前护理医生讨论，了解更多关于你的风险因素以及如何保持健康的信息。