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简介
什么是骨生成不全症？
骨生成不全症（OI），也称为脆骨病，是一种结缔组织疾病，使你的骨头变得脆弱且容易骨折，几乎没有或没有外力作用。它导致你的身体产生的I型胶原蛋白比所需量少，或者产生的胶原蛋白形成不正确。骨生成不全症这个名字的意思是“骨骼形成不完美”。
胶原蛋白是一种蛋白质，在骨骼、皮肤、肌肉和肌腱的结构和发展中起重要作用。这意味着脆骨病患者不仅在一生中会有许多骨折；他们也可能有牙齿、皮肤、脊柱、肺部和其他身体部位的问题。
虽然最常见的骨生成不全症通常会导致轻微的症状，但有些形式可能会导致严重的残疾。
骨生成不全症的类型
医生根据胶原蛋白的形成及其对身体的影响将骨生成不全症分为19种类型（I型至XIX型），其中I型至IV型最为常见。
患有I型（1型）骨生成不全症的人体内的正常胶原蛋白含量低于没有骨生成不全症的人。患有II型（2型）、III型（3型）和IV型（4型）的人产生不正常的胶原蛋白并且症状更严重。
这是最常见的骨生成不全症类型。它比其他类型的症状更轻。患有I型骨生成不全症的人比没有这种疾病的人更容易骨折，但大多数骨折发生在青春期前。它不会导致骨骼畸形。它也被称为经典非变形性骨生成不全症，伴有蓝色巩膜。
II型是骨生成不全症最严重的形式。它会引起严重的并发症，如发育不良的肺（由于肋骨发育不良）、严重的骨骼畸形以及出生前多处骨折。患有II型骨生成不全症的婴儿在出生时或出生后不久就会死亡。它也被称为围产期致命性骨生成不全症。
III型骨生成不全症是你可以存活超过出生后的最严重的骨生成不全症形式。它会导致严重的骨骼畸形，使骨骼非常脆弱和易碎，并导致身体上的残疾。婴儿通常在出生时就有骨折。它也被称为进行性变形性骨生成不全症。
IV型比I型更严重，但不如III型严重。患有IV型的人有轻度到中度的骨骼畸形，导致骨骼比没有骨生成不全症的人更脆弱，但不如III型骨生成不全症那样容易折断。它也被称为具有正常巩膜的常见变异型骨生成不全症。
骨生成不全症有多常见？
骨生成不全症是一种罕见疾病。它影响全球大约每20,000人中的1人。
症状
什么是成骨不全症（脆骨病）的症状？
成骨不全症的体征和症状可能包括：
- 骨头脆弱，容易骨折。
- 骨骼畸形。
- 骨骼疼痛。
- 巩膜呈蓝色或灰色（你眼睛的白色部分）。
- 容易出现淤青。
- 呼吸困难。
- 听力丧失。
- 关节松弛。
- 肌肉无力。
- 脊柱弯曲（驼背或侧弯）。
- 身材矮小。
- 三角形脸型。
- 牙齿脆弱、易碎或变色。
- 牙齿咬合不良（错颌）。
- 桶状胸廓。
成骨不全症的原因是什么？
基因变异（突变）导致成骨不全症（脆骨病）。大多数病例是由COL1A1或COL1A2基因突变引起的。这两种基因负责制造Ⅰ型胶原蛋白，这种蛋白质有助于保持骨骼的强度。这两种基因中的任何一种发生变化都会导致你的身体要么制造出比所需更少的胶原蛋白，要么制造出结构不正确的胶原蛋白。其他较罕见的形式是由于其他胶原基因的变化引起。
导致OI的改变可能是散发性的（随机的），或者你可能从一个或两个生物学父母那里遗传了这个基因。有些人是该基因变异的携带者——可以将它传给他们的孩子——但自己并没有患病。
最常见的四种成骨不全症类型是以常染色体显性模式遗传的。其他类型则以常染色体隐性或X连锁模式遗传。
成骨不全症的风险因素有哪些？
任何人都可能生来就患有脆骨病。但是如果你的生物学家庭中有人患有此病，你患病的可能性会更大。
成骨不全症的并发症有哪些？
成骨不全症的并发症取决于其类型和严重程度，包括：
就医指导
如何改善患有成骨不全症（OI）的骨骼健康？
如果您或您的孩子患有成骨不全症，可以通过以下方式帮助保持骨骼健康：
- 食用富含钙和维生素D的食物。
- 按照医生的建议参与体育活动。
- 限制酒精和咖啡因的摄入。
- 戒烟并避免吸入二手烟。
- 照顾好您的心理健康。特别是对于儿童和青少年，与社工或辅导员讨论伴随慢性疾病而来的心理健康问题可能会有所帮助。
我应该何时看医生？
如果您或您的孩子容易发生骨折，尤其是没有明显受伤的情况下，或者有其他成骨不全症的症状，请与医生交谈。如有必要，他们可以推荐进一步的检测。
我应该何时去急诊室？
如果您或您的孩子发生骨折，请前往最近的急诊室，并告知他们您患有成骨不全症。
我应该问医生哪些问题？
询问您的医生可能会有所帮助的问题包括：
- 我/我的孩子患有哪种类型的成骨不全症？
- 关于成骨不全症的预期寿命，我需要了解哪些信息？
- 我该如何管理（或帮助我的孩子管理）成骨不全症的症状？
- 如果我/我的孩子骨折了，我该怎么办？
- 我再生一个孩子患成骨不全症的可能性有多大？
诊断
成骨不全症是如何诊断的？
医生通常在儿童时期通过以下方式诊断脆骨病：
- 基因检测。
- 骨密度测试。
产科医生可能会根据超声波图像在出生前怀疑成骨不全症。他们可以在怀孕期间通过羊膜穿刺术（对细胞进行基因检测）或在婴儿出生后确认诊断。
治疗方法
骨生成如何治疗？
骨生成（osteogenesis imperfecta，OI）的治疗可以增强骨骼强度，并帮助患有OI的人更独立地生活。治疗可能包括：
- 职业疗法（OT）。职业疗法可以帮助你掌握管理日常活动的技能。
- 物理疗法（PT）。物理疗法可以通过低冲击运动帮助你增强骨骼和肌肉。
- 辅助设备。如助行器、拐杖或夹板等设备可以改善行动能力。
- 口腔和牙齿护理。定期牙科检查可以帮助监测和解决牙齿和下颌问题。你可能需要正畸护理来纠正某些问题。
- 肺部护理。你可能会看肺科医生（专门研究肺部疾病的医生）以帮助解决呼吸问题。
- 药物。你的医疗服务医生可能会开双磷酸盐类药物来帮助增强骨骼。
- 手术。外科医生可能会放置金属杆来矫正弯曲或畸形的骨头。这些金属杆也有助于支撑你的骨骼。
- 支具、夹板或石膏。保护性装置在骨折愈合期间或手术后可以稳定骨折部位。
预后情况
患有成骨不全症的人预期寿命是多少？
对于最常见的（也是最轻微的）成骨不全症患者，其预期寿命可能与没有该病的人相同。然而，预期寿命因类型而异很大。例如：
- 1型的患者通常可以活到正常寿命。
- 4型的患者通常可以活到成年期，但可能有稍微缩短的寿命。
- 2型的婴儿在出生时或出生后不久就会死亡。
如何预防
骨发育不全能被预防吗？
由于脆骨病是一种遗传性疾病，你无法预防它。如果你或你的伴侣患有骨发育不全（OI），或者你有亲属患有这种疾病，你可以与遗传咨询师交谈。他们可以就遗传该疾病的危险性提供建议。