简介
什么是骨斑病？
骨斑病（ahs-TEE-OH-poy-kah-low-sis）是一种罕见的遗传性疾病。它导致骨组织（通常靠近关节）变得过度密集。这些圆形、密度较高的骨斑在儿童时期形成，并在你的骨骼达到成人（成熟）状态时停止形成。该病症不会影响骨骼强度且不需要治疗。
骨斑病有多常见？
大约每50,000人中有1人患有骨斑病。它可以影响所有年龄段和性别的人，但出生时被指定为男性的人风险略高。尽管你从出生就患有这种疾病，但医生最常在15至60岁的人群中发现它。
骨斑病发生在什么地方？
骨斑病影响你的肌肉骨骼系统。该病症通常影响腿部和手臂的长骨（关节）末端。它也可能影响脚、手和骨盆的骨头。
症状
骨质减少症是什么原因引起的？
专家认为，LEMD3基因的改变（突变）导致了骨质减少症。这种基因产生一种有助于骨骼形成的蛋白质。突变的LEMD3基因会导致蛋白质不足和过多的骨组织。
如果你的父母中有一人有这种变异基因，你有50%的几率继承它并发展出骨质减少症。这是一种常染色体显性遗传病。你也有相同的几率将变异基因传给你的孩子。
有些人自发地发生了基因突变，导致了骨质减少症。他们没有家族病史。
哪些人有患骨质减少症的风险？
骨质减少症在患有另一种遗传性疾病——布斯克-奥伦多夫综合征的人群中更为常见。这种结缔组织疾病影响皮肤和骨骼的形成。
骨质减少症也可能作为混合性硬化性骨发育不良的一部分出现，这是一种引起多种骨病的病症。你可能同时患有骨质减少症和以下疾病之一：
- 梅洛赖斯特病（骨过度生长）。
- 骨皮质增厚病或福霍夫病（骨骼坚硬且厚）。
骨质减少症的症状有哪些？
大多数患有骨质减少症的人没有症状。你可能会在进行X光或影像扫描以检查其他问题（如骨折）时发现自己患有此病。大约每10个人中有2人会出现关节炎症（肿胀）或类似骨关节炎或类风湿性关节炎的关节疼痛。
就医指导
我应该什么时候联系医生？
如果你出现以下症状，请联系你的医生：
- 关节疼痛或炎症。
- 不明原因的骨痛。
我应该问我的医生什么问题？
你可能想要询问你的医生以下问题：
- 我是否有其他与骨斑病相关的疾病？
- 我需要治疗吗？
- 我是否应该留意并发症的迹象？
- 我的家人是否需要接受基因突变检测？
某些骨骼的变化可能会引起关注。但骨斑病是一种非癌性疾病，很少会引起问题。大多数人在得知自己患有这种病时都会感到惊讶。你从父母那里继承了一个突变的基因，导致你的骨骼或关节变得更为致密。这些致密区域在X光片上表现为亮斑点。如果你有这种状况，你可以将改变的基因传给你的孩子。如果你出现关节疼痛或炎症，你应该联系你的医生。止痛药和抗炎药物可以帮助缓解症状，尽管大多数患有骨斑病的人并不需要治疗。
诊断
骨斑病是如何诊断的？
大多数人是在进行X光检查以查看是否有骨折或其他问题时意外发现自己患有骨斑病。
你可能会去看一位矫形外科医生，即专门研究骨骼肌肉系统疾病的医学博士。你的医疗服务医生可能会要求进一步的影像学检查，如磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），以查找其他相关疾病或排除某些问题。血液检测可以确定你是否具有导致骨斑病的基因突变。
治疗方法
骨斑病是如何治疗的？
大多数患有骨斑病的人没有症状，也不需要治疗。如果你有关节疼痛和炎症，你的医生可能会建议使用止痛药，如镇痛药或非甾体抗炎药（NSAIDs）。
预后情况
如何预防
你能预防骨斑病吗？
如果你遗传了导致骨斑病的变异基因，你无法采取任何措施来预防该疾病或阻止将其传递给后代。