简介
什么是副神经节瘤？
副神经节瘤（也称为肾上腺外嗜铬细胞瘤）是一种罕见的神经内分泌肿瘤（NET），它形成于你的颈动脉附近（颈部的主要血管）、头部和颈部的神经通路以及其他身体部位。这种肿瘤由一种被称为嗜铬细胞的特定细胞组成，这些细胞产生并释放某些被称为儿茶酚胺的激素。
你的肾上腺是位于两个肾脏上方的两个腺体，会生成多种激素。其中就包括被称为儿茶酚胺的激素，它们有助于控制以下重要的身体功能：
- 心率。
- 血压。
- 血糖水平。
- 你对压力的身体反应。
主要的儿茶酚胺包括：
- 多巴胺。
- 肾上腺素（ adrenaline）。
- 去甲肾上腺素（noradrenaline）。
尽管副神经节瘤不是在你的肾上腺内形成的，但它们是由在肾上腺中发现的组织构成的。副神经节瘤可能会向血液中释放额外的儿茶酚胺，导致某些症状。
副神经节瘤和嗜铬细胞瘤有什么区别？
副神经节瘤和嗜铬细胞瘤都是由同一种被称为嗜铬细胞的细胞形成的罕见肿瘤。不同之处在于它们在你体内形成的位置。
嗜铬细胞瘤形成于肾上腺中心（肾上腺髓质），而副神经节瘤则形成于肾上腺外部，通常是在颈部的动脉或神经附近。副神经节瘤也被称为肾上腺外嗜铬细胞瘤。
副神经节瘤是癌症吗？
副神经节瘤可以是良性的（非癌性）或恶性的（癌性）。大约有20%的副神经节瘤是恶性的。
对于医生来说，要判断一个副神经节瘤是否具有恶性是非常具有挑战性的——即使是在显微镜下观察到被移除后的肿瘤组织后也是如此。正因为如此，如果副神经节瘤出现以下情况，通常会被视为癌症：
- 扩散到附近的组织（副神经节瘤区域扩散）。
- 扩散到远处的部位，如肺部或骨骼（转移）。
- 在接受初始治疗后复发。
如果副神经节瘤是恶性的，则没有标准的分期系统。相反，它是这样描述的：
- 局部副神经节瘤：肿瘤仅在一个区域内。
- 区域性副神经节瘤：癌症已经扩散到附近的淋巴结或其他组织，靠近其原始位置。
- 转移性副神经节瘤：癌症已经扩散到身体的其他部分，如肝脏、肺部、骨骼或远处的淋巴结。大约35%至50%的恶性副神经节瘤可能会扩散到身体的其他部位（转移）。
- 复发性副神经节瘤：癌症在接受治疗后复发（再次出现）。它可能在同一位置或身体的其他部位复发。
副神经节瘤生长速度有多快？
副神经节瘤通常生长非常缓慢。但这可能因病例的不同而有所变化。
谁会患上副神经节瘤？
任何年龄的人都有可能患上副神经节瘤，但最常见的是30至50岁的人群。大约10%的病例发生在儿童身上。
副神经节瘤有多常见？
副神经节瘤是一种罕见的肿瘤。据估计，每100万人中只有2人患有副神经节瘤。
症状
嗜铬细胞瘤的症状有哪些？
当肿瘤向血液中释放过多的肾上腺素或去甲肾上腺素时，会出现嗜铬细胞瘤的体征和症状。然而，有些嗜铬细胞瘤不会产生额外的肾上腺素或去甲肾上腺素，并且不会引起症状（无症状）。嗜铬细胞瘤的常见症状包括：
较少见的嗜铬细胞瘤症状包括：
有些患有嗜铬细胞瘤的人可能会经历间歇性的症状或爆发性症状。
嗜铬细胞瘤的病因是什么？
在大多数嗜铬细胞瘤病例中，确切的病因未知，且随机发生。大约有25%到35%的嗜铬细胞瘤患者有遗传性疾病（家族遗传），这些疾病与嗜铬细胞瘤有关，包括：
就医指导
何时应就副神经节瘤咨询医生？
如果您被诊断为副神经节瘤并且出现令人担忧的症状，请联系您的医生。
如果您出现副神经节瘤的症状，如高血压和头痛，请与您的医生交谈。尽管副神经节瘤较为罕见，患病的可能性较低，但治疗高血压仍然非常重要。
如果您最近发现您的直系亲属（兄弟姐妹或父母）患有遗传综合症，例如多发性内分泌腺瘤病2型或多发性内分泌腺瘤病1型或冯希佩尔-林道综合征（VHL），这会增加您患副神经节瘤的风险，请询问您的医生是否需要进行基因检测。
我应该向医生问哪些问题？
如果您被诊断为副神经节瘤，以下问题可能有助于您向您的医生咨询：
- 我的副神经节瘤是什么原因引起的？
- 我的孩子和/或亲戚有可能发展成副神经节瘤吗？
- 我有哪些治疗选择？
- 不同治疗方案的副作用是什么？
- 我如何管理症状？
虽然大多数副神经节瘤病例的原因尚不清楚，但它们与某些遗传条件有显著关联。如果您或您的直系亲属被诊断为副神经节瘤或嗜铬细胞瘤，进行基因检测以确保您没有可能引起其他健康问题的遗传状况是非常重要的。如果您对患副神经节瘤的风险有任何疑问，请与您的医生讨论。他们在那里帮助您。
诊断
嗜铬细胞瘤如何诊断？
由于嗜铬细胞瘤是一种罕见的肿瘤，有时可能没有症状，因此诊断起来可能会比较困难。医生有时会在为其他原因进行检查或程序时发现嗜铬细胞瘤。
在考虑以下因素后，医生可能会怀疑嗜铬细胞瘤：
- 详细的病史，包括您家族中是否有过嗜铬细胞瘤或嗜铬细胞瘤的病例。
- 全面的身体和医疗评估。
- 某些症状特征，如对标准治疗无反应的高血压。
用于诊断嗜铬细胞瘤的测试有哪些？
您的医生可能会使用以下测试和程序来诊断嗜铬细胞瘤：
- 体格检查：您的医生会进行全面的身体检查，以检查一般的健康标志，例如血压。他们还会询问您的病史，包括与内分泌问题有关的家族病史。
- 24小时尿液测试：这种类型的尿液测试涉及收集您24小时内的尿样，以测量尿液中的儿茶酚胺（一种肾上腺激素）含量。还会测量这些激素分解产物的含量。尿液中某些儿茶酚胺含量高于正常值可能是嗜铬细胞瘤的迹象。
- 血液儿茶酚胺检测：这些测试测量血液中的儿茶酚胺水平。还会测量这些激素分解产物的含量。血液中某些儿茶酚胺含量高于正常值可能是嗜铬细胞瘤的迹象。
- 正电子发射断层扫描（PET扫描）：正电子发射断层扫描（PET扫描）使用一种安全的放射性化学物质（称为示踪剂）和一种称为PET扫描仪的设备来生成体内器官和组织的图像。扫描仪检测代谢活跃的细胞和吸收大量示踪剂的肿瘤，这表明可能存在健康问题。这种成像测试特别适用于确定嗜铬细胞瘤的位置。
- CT扫描（计算机断层扫描）：CT扫描是一种成像程序，通过从不同角度拍摄一系列X射线图像来提供体内区域的详细图片。您的医生可能会建议进行CT扫描，以便确定肿瘤的位置（最常见于颈部区域）。
- 磁共振成像（MRI）：MRI是一种成像程序，使用磁铁、无线电波和计算机制作体内区域的一系列详细图片。您的医生可能会建议进行MRI，以便查看肿瘤所在的身体部位。
在您的医生确诊您患有嗜铬细胞瘤后，他们很可能会进行额外的测试，以查看它是否已经扩散到身体的其他部分。
嗜铬细胞瘤有遗传检测吗？
如果您被诊断为嗜铬细胞瘤，您的医生可能会推荐遗传咨询，以了解您是否有患遗传综合征和相关癌症的风险。
如果以下情况适用于您，您的医生可能会建议进行遗传检测：
- 您个人或家族中有与遗传性嗜铬细胞瘤或嗜铬细胞瘤综合症相关的特征。
- 您有高于正常的血液儿茶酚胺水平或恶性嗜铬细胞瘤的迹象或症状。
- 您在40岁之前就被诊断为嗜铬细胞瘤。
如果您的遗传咨询师在您的检测结果中发现了某些基因变化，他们可能会建议对有风险但没有症状的家人也进行检测。
治疗方法
嗜铬细胞瘤如何治疗？
嗜铬细胞瘤的治疗方案取决于多个因素，包括：
- 肿瘤的大小。
- 肿瘤是良性（非癌）还是恶性（癌）。
- 你是否因为儿茶酚胺水平高于正常水平而出现症状。
- 肿瘤是否仅限于一个区域或已扩散到身体其他部位（转移）。
- 肿瘤是首次被诊断还是复发。
如果你有嗜铬细胞瘤并因过量的肾上腺激素导致症状，你的医生可能会建议药物来控制症状。这些药物可能包括：
- 控制血压的药物，如α-阻滞剂。
- 保持心率正常的药物，如β-阻滞剂。
- 阻断肾上腺释放的多余激素影响的药物。
嗜铬细胞瘤的治疗方案包括：
- 手术和肿瘤切除。
- 放射治疗。
- 化疗。
- 消融疗法。
- 靶向治疗。
你和你的医疗团队将共同确定最适合你和你情况的治疗计划。
手术和肿瘤切除
手术是嗜铬细胞瘤的主要治疗方法。在手术过程中，外科医生会检查周围的组织和淋巴结，看肿瘤是否有扩散。如果确实有扩散，外科医生会在可能的情况下移除受影响的组织。大多数嗜铬细胞瘤可以通过微创技术，如腹腔镜手术来移除，这种手术只需要在皮肤上做几个小切口，并使用特殊器械来移除肿瘤。然而，对于较大的肿瘤，可能需要传统的开放式手术。
手术后，你的医疗服务医生会检查你的血液或尿液中的儿茶酚胺水平。正常的儿茶酚胺水平表明所有嗜铬细胞瘤细胞已被移除。
放射治疗
放射治疗是一种癌症治疗方法，通过聚焦高强度能量束来摧毁癌细胞或阻止它们生长，同时尽可能保护周围健康组织。
放射治疗有两种类型：
- 外照射放射治疗：这种治疗使用体外机器将辐射送至肿瘤。
- 内照射放射治疗：这种治疗使用一种密封在针、种子、导线或导管中的放射性物质，由医生直接放置在或靠近肿瘤。
你的医疗服务医生可能推荐的放射治疗类型取决于你的癌症是局部的、区域性的、转移性的还是复发性的。医疗服务医生通常使用外照射放射治疗和/或131I-MIBG治疗来治疗恶性嗜铬细胞瘤。治疗131I-MIBG是一种放射性物质输注，可以聚集在某些类型的肿瘤细胞中，用其释放的辐射杀死它们。
化疗
化疗是治疗转移性嗜铬细胞瘤的标准疗法。这是一种癌症治疗方法，使用药物通过杀死细胞或阻止细胞分裂和增殖来阻止癌细胞的生长。化疗通常是通过静脉注射给药。它通常是一种有效的治疗方法，但可能会引起副作用。
消融疗法
消融疗法是一种微创治疗选择，使用极高的温度或极低的温度来摧毁肿瘤。可以帮助杀死癌细胞和异常细胞的消融疗法包括：
- 射频消融：这是一种使用射频波加热并摧毁癌细胞和异常细胞的疗法。射频波通过电极（小型携带电力的装置）传递。
- 冷冻消融：这种疗法使用液氮或液态二氧化碳冷冻并摧毁癌细胞和异常细胞。
靶向治疗
靶向治疗是一种使用药物或其他物质攻击特定癌细胞而不损害健康细胞的治疗选择。医生使用靶向疗法来治疗转移性和复发性嗜铬细胞瘤。
研究人员目前正在研究舒尼替尼，这是一种酪氨酸激酶抑制剂，用于治疗转移性嗜铬细胞瘤。酪氨酸激酶抑制剂治疗是一种靶向治疗，可以防止肿瘤生长。
预后情况
嗜铬细胞瘤的预后（前景）如何？
嗜铬细胞瘤的预后（前景）因某些因素而异，包括：
- 肿瘤在你体内的位置以及它的大小。
- 它是否为癌症并已扩散到身体其他部位。
- 肿瘤是否能够通过手术完全切除以及如果可以，手术中切除了多少肿瘤。
那些患有没有扩散到身体其他部位（未发生转移）的小型嗜铬细胞瘤的人，其五年生存率约为95%。那些嗜铬细胞瘤在初次治疗后复发或扩散到身体其他部位（发生转移）的人，其五年生存率在34%至60%之间。
还存在一些具有侵袭性的嗜铬细胞瘤，它们虽然没有发生转移，但已经侵犯了局部组织，以至于手术无法完全切除。在这种情况下，过量分泌的肾上腺素和去甲肾上腺素可能具有危险性且难以治疗。
如果嗜铬细胞瘤未得到治疗，无论是良性还是恶性，由于它们可以分泌大量肾上腺素和去甲肾上腺素，可能会导致严重的、危及生命的并发症。这些并发症可能包括：
如何预防
我能否预防副神经节瘤？
不幸的是，你无法预防副神经节瘤的发展。然而，如果你由于某些遗传综合症和基因而有发展为副神经节瘤的风险，遗传咨询可以帮助筛查副神经节瘤，并可能在早期阶段发现它。
如果你有任何一级亲属（兄弟姐妹和父母）被诊断出患有副神经节瘤或嗜铬细胞瘤和/或以下任何一种遗传性疾病，请与你的医生交谈：
- 多发性内分泌腺瘤病2型综合征。
- 冯·希佩尔-林道（VHL）疾病。
- 神经纤维瘤病1型。
- 遗传性副神经节瘤综合征。
- 卡尼-斯特拉基斯二联症。
- 卡尼三联症。