阵发性夜间血红蛋白尿

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什么是阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）？

阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液疾病，其命名基于单一症状：在深夜或清晨如厕时发现的红色/棕色/深色尿液。“阵发性”意味着突然发作；“夜间”指的是夜晚；“血红蛋白尿”是指尿液中带有血液。你的尿液呈深色，因为你的免疫系统正在破坏你的红细胞。医生称之为溶血。

深色尿液只是PNH的许多症状之一，这些症状可能预示着潜在的严重疾病。如果未经治疗，PNH可能导致溶血性贫血、慢性肾病或血栓（血管中的血块）。医生通过使用药物来预防血细胞损伤来治疗PNH。

它影响哪些人群？

每年大约有6例每百万人口被诊断为PNH。这种病症影响30到40岁之间的男性和女性。女性比男性略有可能发展为PNH。通常，患有骨髓疾病（如再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征）的人会发展成阵发性夜间血红蛋白尿。

血红蛋白尿和血尿有什么区别？

这两种情况都会导致尿液中有血液。区别在于血尿是尿液中含有红细胞，而血红蛋白尿是尿液中含有血红蛋白。血红蛋白是存在于红细胞中的一种蛋白质，使血液呈现红色。

什么是阵发性夜间血红蛋白尿？

当一种基因缺陷影响到你的红细胞和血小板的功能时，就会发生阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）。这种缺陷会引发一系列事件，导致严重的甚至可能危及生命的医疗问题。

这一系列事件始于你的骨髓，在那里，你的身体制造干细胞，这些干细胞最终会成为成熟的红细胞、白细胞和血小板。在PNH中，一个名为PIGA的基因在一个干细胞中发生突变或变为异常干细胞。这个细胞分裂并产生更多的异常干细胞，这些干细胞会变成异常的红细胞和血小板。

基因改变如何影响红细胞？

偶尔，帮助你的白细胞抵抗感染的蛋白质会攻击你的红细胞。医护人员将这些蛋白质称为补体系统。

正常的红细胞有一层保护性的蛋白质，可以抵御补体系统的攻击。PIGA基因负责红细胞的保护性屏蔽。当PIGA基因突变时，它停止制造保护性盾牌。接下来会发生以下情况：

• 当你的补体系统攻击你的红细胞时，红细胞会破裂并释放出血红蛋白。血红蛋白有助于红细胞将氧气输送到全身。当红细胞破裂时，它们会将血红蛋白释放到血液中。医护人员称之为游离血红蛋白。
• 通常情况下，一种叫做结合珠蛋白的物质会清除游离血红蛋白。但在PNH中，你的血液清理系统无法跟上。
• 你的身体也会尝试通过一氧化氮来管理过多的血红蛋白，但最终会导致体内一氧化氮供应不足。如果没有足够的硝酸盐，你可能会在腹部肌肉、食道和背部肌肉中出现突然的疼痛痉挛。
• 同时，你的骨髓受到压力，需要制造更多的红细胞来替换被补体系统破坏的红细胞。当骨髓不能制造足够多的红细胞来补偿被补体系统破坏的红细胞时，就会发生贫血。
• 血红蛋白的过量也会损害你的肾脏。患有PNH的人患慢性肾病的风险是正常人的六倍。
• 游离血红蛋白还会影响你的尿液。许多患有PNH的人会在夜间或清晨发现尿液颜色变深。这是因为多余的血红蛋白浓缩在尿液中，使其变暗。

基因改变如何影响血小板？

血小板是帮助身体形成血栓的血液细胞。突变的PIGA基因也会影响会变成异常血小板的干细胞。异常的血小板会使血液比正常情况下更容易凝结。因此，患有PNA的人有更高的致命血栓或血块风险。

有哪些症状？

虽然阵发性夜间血红蛋白尿的名字来源于一个症状，但患有PNH的人通常是因为严重且持续的疲劳或疲倦影响了他们的日常生活而寻求医疗帮助。其他症状包括：

• 呼吸短促（气促）。
• 肾脏问题。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 食道痉挛。
• 胃痛。
• 背痛。
• 勃起功能障碍。

我该如何照顾自己？

即使在接受治疗的情况下，患有阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）的人仍需要采取措施来预防血栓。例如，患有PNH并需要手术的人在手术过程中面临血栓和严重出血的风险。怀孕且患有PNH的女性会面临影响自身及发育中的胎儿的健康风险。

阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的血液疾病，当你的免疫系统的一部分攻击并损害红细胞和血小板时会发生这种情况。不到20年前，PNH是一种导致患者身体衰弱的疾病，治疗手段主要依赖于输血。即便如此，PNH仍然使人们面临严重的甚至危及生命的疾病风险。大多数人在被诊断后的存活期为10到22年。

但如今，PNH患者接受了创新的治疗方法，这些方法可以保护他们的血细胞并降低他们患严重疾病的风险。PNH患者的预期寿命与没有该病的人一样长。如果你患有阵发性夜间血红蛋白尿症，你的医生将向你解释治疗选择。治疗不能治愈PNH，但它可以防止病情造成严重的医疗问题。

医生如何诊断阵发性夜间血红蛋白尿症？

医生可能会使用几种测试来寻找阵发性夜间血红蛋白尿症的迹象。根据这些测试结果，他们可能会使用一种叫做流式细胞术的测试来检查你的血液细胞。医生可能使用的测试包括：

• 全血细胞计数（CBC w/diff）：医生寻找血液疾病如贫血和血小板减少症的迹象。
• 基础代谢面板（BMP）：医生寻找慢性肾脏疾病和肾功能不全的迹象。
• 尿液分析：这项测试可能会显示血红蛋白尿（尿液中带血）和含铁血黄素沉积的迹象。
• 网织红细胞计数：网织红细胞计数测量骨髓中未成熟红细胞（网织红细胞）的数量。医生测量网织红细胞以确定骨髓是否产生足够多的健康红细胞。
• 结合珠蛋白试验：结合珠蛋白是一种清除受损红细胞产生的碎片的蛋白质。低结合珠蛋白水平可能是红细胞受损的迹象。
• 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH 是存在于红细胞中的一种酶。高 LDH 水平可能是红细胞破坏增加的迹象。
• 肝功能：这项测试测量胆红素水平，当红细胞分解时，该水平可能会升高。

医生如何治疗PNH？

医生使用称为补体抑制剂的靶向疗法，以防止您的补体系统破坏红细胞。

在该疗法可用之前，患有阵发性夜间血红蛋白尿的人需要定期输注红细胞来治疗由PNH引起的贫血。那时，PNH患者通常在确诊后能活10到22年。PNH的唯一治愈方法是进行异体干细胞移植。现在，研究表明接受这种治疗的患者可以预期寿命与没有PNH的人一样长。

治疗有哪些副作用？

补体抑制剂有许多副作用。幸运的是，这些副作用在人们开始治疗后不久就会消退。

PNH 可以被治愈吗？

有一些治疗方法可以阻止 PNH 损害你的红细胞和血小板。大多数 PNH 患者会出现需要额外治疗的贫血。

我可以预防PNH吗？

PNH是由基因突变引起的，这意味着你无法预防它。

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