相关药物
简介
什么是佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病？
佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病（PMD）是一种罕见的通常为遗传性的疾病，影响你的大脑和脊髓。它通常会导致运动或肌肉功能的问题。
一些患有PMD的人也会经历发育迟缓。PMD是进行性的，意味着症状会随着时间恶化。
佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病如何影响我的身体？
PMD是一种称为白质营养不良的遗传性疾病。白质营养不良是指影响神经系统白质的疾病，包括髓鞘，即覆盖在神经上的保护层。在PMD中，你的身体不能产生足够的髓鞘。
谁会患上佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病？
PMD对男性和出生时被指定为男性的个体的影响比女性和出生时被指定为女性的个体更大。这是一种X连锁遗传病，这意味着它是由于一个X染色体上的突变引起的。
男性出生时携带一个X和一个Y染色体，而女性有两个X染色体。如果导致PMD的突变发生在男性的X染色体上，他将发展出这种病症。如果突变发生在女性的一个X染色体上，她通常仍然有一个功能正常的X染色体。她可能表现出较轻的PMD症状或根本不会发展出这种病症。
PMD有哪些类型？
有两种类型的佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病：
- 经典的佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病是最常见的类型。症状在婴儿生命的第一年内出现。经典的PMD通常会引起肌肉和运动问题。患有经典PMD的人在大约青春期之前智力发展正常，之后发展会停止。人们可能会在青春期后逐渐失去智力能力。
- 共纳塔尔佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病较少见且更严重。严重的运动障碍、生长不良、进食困难和癫痫发作在婴儿期就开始了。患有共纳塔尔PMD的人通常从未学会走路。许多人还有语言方面的困难，尽管他们通常能够理解别人。
佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病有多常见？
佩里泽乌斯-梅尔兹巴赫病是一种罕见的疾病。在美国，专家估计每20万男性和出生时被指定为男性的个体中有高达1人患有这种疾病。在女性和出生时被指定为女性的个体中，这种情况发生的频率更低。
症状
Pelizaeus-Merzbacher病的症状有哪些？
Pelizaeus-Merzbacher病的症状可能包括：
Pelizaeus-Merzbacher病是由什么引起的？
Pelizaeus-Merzbacher病通常是因为PLP1基因发生了变化（突变）。你从一个或两个父母那里遗传了这种基因突变。
高达20%的男性和出生时被指定为男性的PMD患者没有PLP1基因突变。其中一些人有GJC2基因的突变，或者他们可能患有PMD但没有已知的原因。
就医指导
我应该问医生哪些问题？
如果您或您的孩子患有佩里兹-梅尔兹巴赫病，或者您认为自己可能患有此病，您可能还想向医生询问以下问题：
- 佩里兹-梅尔兹巴赫病最可能的原因是什么？
- 哪些检查可以诊断佩里兹-梅尔兹巴赫病？
- 佩里兹-梅尔兹巴赫病的治疗方法有哪些？
- 我将佩里兹-梅尔兹巴赫病传给孩子的几率有多大？
得知孩子患有佩里兹-梅尔兹巴赫病可能会让人感到不知所措。治疗方案可能因症状的类型和严重程度而异。一些患有PMD的人症状较轻，不会显著影响他们的能力或寿命。与您的医生讨论，制定一个适合您和您家庭的治疗计划。
诊断
Pelizaeus-Merzbacher病是如何诊断的？
根据症状，您的孩子的医生可能会怀疑PMD。他们可能会使用以下测试来确认诊断：
- 影像学检查，如MRI，以查看您的孩子是否缺乏髓鞘。
- 基因检测，如血液检测，以检查导致PMD的基因突变。
治疗方法
Pelizaeus-Merzbacher病如何治疗？
Pelizaeus-Merzbacher病目前没有治愈方法。治疗重点在于提高生活质量，可能包括：
- 药物以减少肌肉痉挛或癫痫发作。
- 物理或职业疗法以增加平衡性、力量和运动控制。
- 眼部治疗如眼镜或手术以纠正不自主的眼球运动。
- 与持牌心理健康医生进行咨询以增强健康的应对技巧，并处理患有遗传性疾病的情绪影响。
预后情况
Pelizaeus-Merzbacher病的预后如何？
PMD的预后因症状的严重程度而异。严重的症状通常会继续恶化，导致寿命缩短。
然而，有些人可以活到正常的寿命，并且症状较轻，对日常活动影响不大。您的医生可以帮助您了解Pelizaeus-Merzbacher病可能如何影响您或您的孩子的生活。
如何预防
我如何降低患佩里扎厄斯-梅尔兹巴赫病的风险？
目前没有办法预防佩里扎厄斯-梅尔兹巴赫病。如果你患有PMD或认为自己可能是该病的携带者，你可以考虑进行基因检测。
基因检测旨在寻找导致PMD的基因突变。遗传咨询师可以帮助你理解检测结果，包括将PMD遗传给孩子的风险。