庞德拉德综合征

什么是Pendred综合征？

Pendred综合征是一种罕见的遗传性疾病，可能会导致您的孩子出生时就患有永久性听力损失。通常情况下，这种听力损失会同时影响双耳，并且逐渐加重。患有Pendred综合征的儿童和青少年也可能因为甲状腺肿（甲状腺增大）而出现甲状腺功能减退（较少见）。

如果您的孩子患有Pendred综合征并伴有听力损失，他们的医生将与您合作，尽可能帮助管理和治疗孩子的症状。他们可以为您的孩子推荐听力技术以及沟通策略，以确保听力损失不会影响他们的学习和语言使用能力。

Pendred综合征的症状是什么？

Pendred综合征的主要症状是听力损失，其严重程度从中度到重度不等。中度听力损失的儿童可能能够听到人们说话，但无法理解他们所说的内容。重度听力损失与耳聋相同。

通常在出生时就存在听力损失，但也可能在婴儿期或儿童期后期出现。

由Pendred综合征引起的听力损失的迹象可能包括：

• 当听到响亮的声音时，婴儿不会惊跳。
• 婴儿对呼唤他们的名字没有反应。
• 婴儿在一岁时还没有说出第一个词。
• 儿童比同龄人更晚开始说话。
• 儿童经常要求您重复自己说的话。

Pendred综合征的其他迹象还包括：

• 平衡问题，如学习走路的时间更长（不常见）。
• 甲状腺肿大（最常出现在青少年或成年早期）。
• 甲状腺功能减退（不常见）。

Pendred综合征的原因是什么？

Pendred综合征通常涉及SLC26A4基因上的遗传性基因突变（改变）。这种基因帮助您的身体制造pendrin，这是一种在您的听力和甲状腺功能中起作用的蛋白质。您的甲状腺会释放激素来调节您的身体如何使用能量（新陈代谢）。

pendrin的问题可能导致您孩子内耳的听力结构发育异常。这可能会导致感音神经性听力损失。“感音神经性”意味着听力损失涉及内耳中的特定听力结构，并且是永久性的。这些问题可能包括：

• 扩大的前庭导水管（EVAs）：您的前庭导水管是连接您的内耳和颅骨的骨性管道。许多前庭导水管扩大的人会出现听力损失。
• 耳蜗“圈数”过少：您的耳蜗是您的听觉系统中最内侧的部分。它是一个螺旋形结构，通常有2又3/4圈。患有Pendred综合征的孩子的耳蜗螺旋圈数可能比正常耳蜗的少。这可能与听力损失有关。

Pendrin还在甲状腺的功能中发挥作用。甲状腺的问题可能导致其增大（甲状腺肿）并阻止其产生足够的激素。

Pendred综合征是如何遗传的？

儿童以常染色体隐性模式继承Pendred综合征的基因突变。这意味着，为了表现出症状，儿童必须从每个生物学父母那里继承两个突变拷贝。

对于Pendred综合征，父母是携带者。他们每个人携带一个突变基因和一个正常基因。虽然正常基因防止父母患上Pendred综合征，但生育一个有该病症婴儿的可能性为25%。

我该如何照顾我的孩子？

如果您的孩子患有Pendred综合征，您需要采取预防措施来保护他们免受头部伤害，就像对待其他任何孩子一样。例如，使用头盔等防护装备可以降低骑自行车时因创伤导致突发性听力损失的风险。

我应该在什么时候去看医生？

如果您注意到孩子有听力下降的迹象——无论听力下降的原因是Pendred综合征还是其他原因，请预约看医生。您的孩子越早得到诊断，就越能尽早进行干预以帮助管理和治疗听力损失。

我应该问孩子医生哪些问题？

您可以询问的问题包括：

• 谁将组成我孩子的护理团队？
• 有哪些迹象表明我孩子的听力正在恶化？
• 有哪些治疗方法可用？
• 您建议的治疗时间表是什么样的？
• 有哪些活动可能会增加我孩子进一步听力下降的风险？
• 有哪些资源可以帮助儿童和父母应对儿童听力损失？

Pendred综合征是如何诊断的？

听力筛查是常规测试，可以帮助医生在新生儿中检测听力问题。如果听力筛查显示有听力损失的迹象，您的新生儿将需要进一步的测试来诊断听力损失，并进行更多的测试以诊断Pendred综合征。或者，如果您孩子表现出听力损失的症状，您可以预约一位医生进行诊断。您可能需要看耳鼻喉科医生（ENT）或遗传学专家来进行诊断。

在就诊期间，医生可能会询问有关您孩子听力损失的问题，例如您何时首次注意到这个问题。他们可能会询问您家族的听力损失历史。由于Pendred综合征是一种遗传性疾病，因此很可能有亲属也有或有过听力问题。

有助于诊断Pendred综合征的测试包括：

• 听力测试：医生会进行如耳声发射（OAE）和听觉脑干反应（ABR）等测试，以评估内耳功能和听觉通路。随着孩子长大，他们可能需要其他常规测试来检查听力损失。
• 影像扫描：CT扫描或MRI可以显示与Pendred综合征相关的异常内耳结构，包括扩大的前庭导水管和非典型的耳蜗。
• 基因检测：血液测试可以检测SLC26A4基因上的突变，从而确认诊断。

如果您的孩子有甲状腺肿大，他们也可能需要看内分泌科医生以检查甲状腺问题。

Pendred综合征如何治疗？

尽管Pendred综合征目前无法治愈，但有一些管理该病的方法。治疗方法取决于许多因素，比如您孩子内耳的异常类型以及听力损失的严重程度。Pendred综合征的治疗选择包括：

• 教育：您的孩子可能需要学习沟通方式，以便他们不必完全依赖听觉与他人互动。
• 助听设备：您的孩子可能需要助听器或人工耳蜗来帮助他们更好地听到声音。这些设备将显著改善听力，并通常会让孩子至少能够接触到声音。听力学家将与耳鼻喉科医生合作，为您的孩子审查并推荐合适的听力技术。
• 甲状腺治疗：如果您的孩子有甲状腺功能减退的情况，他们可能需要服用甲状腺素补充剂。根据肿块的大小，他们可能需要手术切除甲状腺肿（甲状腺切除术）。

如果我的孩子患有佩得累夫综合征，我应该有什么样的期待？

佩得累夫综合征通常会导致进行性听力损失。一些孩子最终会失去全部或大部分听力。尽管如此，严重程度因人而异。许多孩子表现良好，并且在使用助听器或人工耳蜗的情况下可以听到正常水平的声音。您孩子的护理团队可以为您提供有关哪些治疗方法可能有助于您孩子听力的建议。

最重要的是，早期识别和治疗可以帮助您的孩子学习与他人交流的方式，并以与同龄人相同的速度达到各个里程碑。佩得累夫综合征是一种终身疾病，但这并不意味着它必须阻止您的孩子理解他人或表达自己。