简介
什么是Peutz-Jeghers综合征（PJS）？
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种会导致体内形成息肉并在面部、手部、足部及其他部位出现色素沉着的状况。这些息肉和色素沉着都是良性的（非癌性）。然而，患有PJS会大大增加患癌症的风险。
色素沉着（黏膜皮肤色素沉着）在患有PJS的儿童中出现，但随着时间推移会逐渐消退。息肉（错构瘤性息肉）通常在你的胃肠道（GI）内形成。它们最常见于小肠、胃和大肠（结肠）。但它们也可能在消化道以外的部位形成，如肾脏、膀胱、肺和鼻腔。息肉有可能转变为癌症并导致需要治疗的并发症。
如果你有PJS，你的医生将定期进行癌症筛查和高风险息肉筛查。
Peutz-Jeghers综合征有多常见？
研究人员不知道确切的病例数，但这种病相对罕见。他们估计Peutz-Jeghers综合征影响的人数在1/25,000到1/300,000之间。
症状
佩兹-杰格尔斯综合征的症状有哪些？
佩兹-杰格尔斯综合征（PJS）会导致色素沉着（在儿童中）和错构瘤性息肉（在儿童和成人中）。
患有佩兹-杰格尔斯综合征的儿童会出现蓝灰色或棕色的斑点，这些斑点可能被误认为是雀斑。这些斑点通常在1到2岁时出现，并且在孩子进入青少年期后逐渐消退。斑点的大小通常为1毫米（削尖铅笔尖的大小）至5毫米（铅笔橡皮擦的表面）。它们可以出现在身体的不同部位，包括：
- 嘴唇周围（最常见）。
- 口腔内部。
- 鼻子。
- 眼睛。
- 手指。
- 手掌。
- 脚底。
- 肛门（屁股）。
其他症状与胃肠道（尤其是肠道或胃）内有息肉或与息肉相关的并发症有关。这些症状通常在10到30岁之间出现。息肉的体征和症状包括：
- 腹痛。
- 恶心和呕吐。
- 消化道出血。
- 大便带血。
- 贫血（大量失血可降低铁水平）。
佩兹-杰格尔斯综合征是什么原因引起的？
大多数佩兹-杰格尔斯综合征患者有一个STK11基因突变（改变）。STK11是一种肿瘤抑制基因。肿瘤抑制基因的工作原理就像细胞生长的开关。如果该基因不能正常工作，就像有人忘了关灯一样。没有东西能关掉它，细胞就会不断生长。它们会聚集在一起形成细胞团（肿瘤）。
高达80%的PJS患者有家族史，并从他们的一个亲生父母那里遗传了这种基因突变。另外20%的患者有基因突变但没有家族史，或者根本没有这种基因突变。没有家族史的佩兹-杰格尔斯综合征患者可能是在某个时候获得了这种突变。当没有STK11突变时，科学家们还不确定PJS的原因。
佩兹-杰格尔斯综合征是如何遗传的？
通常情况下，一个亲生父母会将突变的PJS基因传给他们的孩子。导致PJS的突变是以常染色体显性模式遗传的。
具体来说，父母双方都会将一个STK11基因的单份拷贝传递给孩子。只要从父母中的一方继承了一个突变基因，你就有较高的风险出现PJS的症状和并发症。
如果你有这种突变，那么你将有50%的机会把它传给你的孩子。
佩兹-杰格尔斯综合征有哪些并发症？
最严重的并发症是癌症。研究人员估计，如果你有PJS，你一生中患癌的风险高达93%。你的医生会定期筛查癌症，以便尽早发现并治疗，此时治疗效果最佳。
其他并发症包括：
- 小肠套叠：小肠内翻的一种情况。这种情况发生在小肠试图通过一个大的息肉时。高达69%的PJS患者经历过小肠套叠。
- 小肠梗阻（堵塞）：息肉可能会阻塞小肠。高达50%的PJS患者在20岁之前需要手术来解决小肠梗阻问题。
- 消化道出血：息肉会对胃肠道内的组织施加压力，从而引起出血。
- 缺铁性贫血：失血会耗尽你的铁储备，导致贫血。
女性和出生时被指定为女性的人可以发展卵巢性索肿瘤和一种罕见且侵袭性的宫颈癌，称为腺样恶性肿瘤。这些肿瘤可能导致月经不规律或早熟。
男性和出生时被指定为男性的人可以发展睾丸的性索和Sertoli细胞类型的肿瘤。这些肿瘤可能导致乳房发育（男性乳腺发育）和早熟。他们的骨骼可能比正常发育得更快（骨骼年龄提前），并且他们可能身高低于平均水平。
佩兹-杰格尔斯综合征与癌症风险的关系是什么？
佩兹-杰格尔斯综合征（PJS）增加了胃肠道和其他器官发生癌症的风险。PJS患者的癌症平均诊断年龄为42岁。以下是PJS患者最常见的癌症类型及其发生率：
就医指导
我应该向我的医生询问哪些问题？
可以询问的问题包括：
- 我需要哪些筛查，以及频率是多少？
- 我应该就哪些症状联系您？
- 我需要哪些治疗方法？
- 我需要与哪些专科医生合作？
- PJS将如何影响我的怀孕计划？
与您的医生合作监测您的病情对于患有Peutz-Jeghers综合征（PJS）的人来说至关重要。频繁的就诊可能会在某些时候让人感到沮丧或疲惫，但它们对于跟踪您的健康状况至关重要。早期发现并发症（如癌症）可以帮助您保持健康和生命。请向您的医生咨询您的诊断将如何影响您的生活方式和长期健康。
诊断
Peutz-Jeghers综合征是如何诊断的？
大多数被诊断为PJS的人是因为他们出现了与息肉相关的肠梗阻或套叠症状而去看医生的。PJS的平均诊断年龄是23岁。为了诊断PJS，医生会寻找：
- PJS的家族史。
- 深色斑点。
- 消化道内的息肉。
他们还会测试你STK11基因中的突变。
将进行哪些检查来诊断此病状？
您的医疗服务医生可能会执行各种影像学检查，包括使用内镜来寻找消化道内的息肉。这些检查可能包括：
- 结肠镜检查：对大肠的检查。
- 上消化道内镜检查：对食道、胃和小肠上部的检查。
- 胶囊内镜检查：一种检查消化道的方法，涉及吞服一个带有微型相机的胶囊，在其通过消化系统时拍摄照片。
他们可能会抽取血液样本以检查缺铁性贫血的迹象。他们可以对你的血液进行基因检测，以检查STK11基因突变。
治疗方法
如何治疗佩茨-杰戈氏综合症（PJS）？
您的医生会监测您的器官以监控癌症并预防息肉相关的并发症。
他们可以在结肠镜检查期间移除您结肠中的息肉。如果必要，他们可以对胃和十二指肠（小肠的一部分）中的息肉进行活检并移除。您的医生通常可以在气球辅助内窥镜检查中查看并移除小肠深处的息肉。
有时，您可能需要手术来移除息肉。外科医生通常可以一个接一个地移除息肉，而不需要切除肠道的部分。
我需要哪些筛查？
推荐的筛查时间表如下：
- CT/MRI 小肠造影或视频胶囊内镜：从 8 到 10 岁开始，如果有息肉则每两到三年重复一次；如果没有息肉，则在 18 岁时重新开始筛查，并且之后每两到三年进行一次。最晚从 12 岁开始，如果有息肉则每年重复一次，如果没有息肉则每两到三年重复一次。
- 从 8 到 10 岁开始，如果有息肉则每两到三年重复一次；如果没有息肉，则在 18 岁时重新开始筛查，并且之后每两到三年进行一次。
- 最晚从 12 岁开始，如果有息肉则每年重复一次，如果没有息肉则每两到三年重复一次。
- 上消化道内镜检查：从 12 岁开始，如果有息肉则每年重复一次，如果没有息肉则每两到三年重复一次。
- 磁共振胰胆管成像或内镜超声：从 25 至 30 岁开始，每 1 至 2 年进行一次。
- 从 8 到 10 岁开始，如果有息肉则每两到三年重复一次；如果没有息肉，则在 18 岁时重新开始筛查，并且之后每两到三年进行一次。
- 最晚从 12 岁开始，如果有息肉则每年重复一次，如果没有息肉则每两到三年重复一次。
女性和具有女性生殖系统的个体
- 从 25 岁开始，由医生每年进行两次乳房检查。
- 从 25 岁开始，每年进行一次乳腺 X 线摄影和乳腺 MRI 检查。
- 从 18 至 20 岁开始，每年进行一次盆腔检查和宫颈抹片检查。
- 从 18 至 20 岁开始，每年进行一次经阴道超声检查（可选）。
男性和具有男性生殖系统的个体
- 从 10 岁开始，每年进行一次睾丸检查，并观察是否有女性化变化（如乳房发育）。
预后情况
Peutz-Jeghers综合征的预后如何？
Peutz-Jeghers综合征（PJS）无法被治愈。这是一种终生性疾病，你可以将其遗传给你的孩子。如果你患有PJS，你需要经常接受检查以发现息肉。这些息肉可能会转变为癌症，或者导致需要手术的阻塞。
如何预防
佩茨-杰格尔斯综合征可以预防吗？
由于佩茨-杰格尔斯综合征通常是遗传性的，因此无法通过任何措施来预防其发生。
你可以将你的诊断结果告知你的家人，并鼓励他们寻求遗传咨询。评估包括对佩茨-杰格尔斯综合征基因突变的基因检测。如果他们携带有变异的STK11基因，他们将获得癌症预防和保持健康的建议。
如果你患有佩茨-杰格尔斯综合征，你有50%的概率将基因突变传给你的孩子。但是，有一些方法可以降低这种风险。
例如，如果你使用体外受精（IVF）来怀孕，那么植入前基因诊断（PGD）可能是一种选择。PGD会对胚胎（受精卵）进行基因突变测试。
不过，PGD是一个复杂且成本较高的程序。请与遗传咨询师一起审查你的选项。