简介
什么是Pfeiffer综合征？
Pfeiffer综合征是一种遗传病，其中颅骨中的骨头（颅缝）在大脑完全发育之前就过早闭合（颅缝早闭），导致畸形。导致Pfeiffer综合征诊断的特征包括面部发育不全或凹陷、眼球突出或眼睛间距宽以及头部形状异常。另一个特征是拇指和大脚趾向外弯曲。
Pfeiffer综合征有哪些类型？
根据病情的严重程度，Pfeiffer综合征分为三种类型：
- 1型：1型或经典Pfeiffer综合征症状较轻，包括面部畸形和特征明显的拇指及大脚趾。被诊断为经典Pfeiffer综合征的儿童通常有平均预期寿命，并且在接受治疗后具有正常的智力。
- 2型：2型Pfeiffer综合征比1型更严重，手和脚的骨骼生长异常更为复杂。症状包括肘部和/或膝关节活动受限、神经系统问题和智力障碍。颅骨形成时呈现“三叶草”或“三叶形”，导致侧面和前部膨胀。如果这种类型没有接受治疗，可能会危及生命。
- 3型：3型Pfeiffer综合征与2型相似，但颅骨在侧面和前面不膨胀。相反，颅底短小，出生时即有牙齿（出生牙）、眼球从眼窝中突出（眼眶前突）以及内部器官异常（内脏异常）。3型Pfeiffer综合征的预后较差，若不治疗往往具有生命危险。
Pfeiffer综合征由于颅骨骨头发育过早闭合而导致面部发育异常。
Pfeiffer综合征有多常见？
Pfeiffer综合征是一种罕见的遗传性疾病，每10万次出生中只有1例。
症状
Pfeiffer综合征的症状是什么？
当婴儿在胎儿发育过程中头骨之间的关节（颅缝）过早闭合时，就会发生Pfeiffer综合征。在婴儿的头骨闭合后，他们的大脑仍在继续生长。颅内压力会导致几个影响婴儿外观的物理特征，包括：
- 头部看起来比正常大，通常前额较高。
- 凸出的眼睛或眼睛间距较宽。
- 鹰钩鼻。
- 由于下颌较小导致的拥挤和错位的牙齿。
此外，其他身体特征还包括：
- 大拇指宽阔，大脚趾与其他手指和脚趾不齐。
- 手指和脚趾连在一起或呈蹼状。
Pfeiffer综合征如何影响宝宝的身体？
由于婴儿在胎儿发育过程中头骨形成过早，他们可能会出现一些并发症。这些并发症包括：
Pfeiffer综合征的原因是什么？
Pfeiffer综合征是由于基因改变（突变）导致基因不能正常工作而引起的。这种情况大多数时候发生在FGFR2（成纤维细胞生长因子受体）基因上，但也可能发生在FGFR1基因上。在某些情况下，医生在FGFR3基因中发现了这种变化。
基因的变化导致成纤维细胞生长因子与受体之间的沟通出现问题，这会导致在胎儿发育期间，骨骼之间的关节（颅缝）在婴儿的大脑没有长到正常大小之前就提前闭合。大脑在闭合的头骨骨头上生长，会对骨头施加压力，使其改变形状，并导致全身出现异常形态。
这种遗传突变可以从一个父母（常染色体显性遗传）传给后代，或者可以是新生儿DNA中的新变化，这种变化是随机发生的。这些随机的新（从头）突变在出生时父亲年龄超过40至45岁的父母中稍为常见。
谁会受到Pfeiffer综合征的影响？
Pfeiffer综合征是一种罕见的疾病，它可以影响任何人；人们无法引起或预防该病。
就医指导
我应该在什么时候带我的孩子去看医生？
如果你的孩子出现以下情况，你应该联系他们的医生：
- 他们有呼吸困难。
- 手术部位没有正常愈合或变色、肿胀或流出脓液（感染）。
- 他们错过了与年龄相符的发育里程碑。
- 他们对简单的口头指令没有反应或者频繁发生耳部感染。
我应该问医生哪些问题？
- 哪种治疗方法最适合我的孩子？
- 治疗该病症的手术是否有任何风险？
- 我再次生育时，怀有同样病症孩子的风险有多大？
诊断
Pfeiffer综合征如何诊断？
Pfeiffer综合征的诊断可能在宝宝出生前通过产前超声波或MRI（磁共振成像）来识别胎儿发育期间宝宝身体的骨骼异常而开始。确诊发生在宝宝出生后，此时您的医生将对宝宝进行体检，并进行CT扫描（计算机断层扫描）或MRI以寻找形状不规则的骨头或形成错误的骨头。查找FGFR1和/或FGFR2基因中的基因改变的基因检测也证实了Pfeiffer综合征的诊断。
治疗方法
Pfeiffer综合征如何治疗？
Pfeiffer综合征的治疗针对与该病症相关的症状。您的孩子医生可能会推荐一系列手术来解决骨骼生长异常。
最紧急的治疗将是手术以减轻对颅骨（颅缝早闭）的压力或由于婴儿大脑发育导致的颅内积水（脑积水）。插入颅骨的导管（分流器）将引流脑部的液体。这种手术通常在孩子4个月大之前进行。
在孩子的第一年内，医生可能会建议手术打开孩子的颅骨，以允许大脑生长。
随后会进行重建和整形手术，以纠正任何不规则情况，包括重塑颅骨、开辟改善呼吸的通道或调整面部不对称。
在您孩子医生的监督下，大多数被诊断为Pfeiffer综合征的孩子的治疗将帮助他们充分发挥潜力。
哪些治疗方法可以缓解Pfeiffer综合征的并发症？
除了手术外，还有其他治疗方法可以缓解Pfeiffer综合征的并发症，包括：
- 牙齿拥挤或高颚的牙科手术和正畸治疗。
- 视力不佳的眼科手术。
- 使用助听器来应对听力损失。
Pfeiffer综合征有治愈的方法吗？
目前没有已知的Pfeiffer综合征的治愈方法。手术将减轻您孩子的症状，帮助他们成长。
预后情况
如果我有一个患有普费弗综合征的孩子，我可能会期待什么？
普费弗综合征是一种终身疾病且无法治愈。您的孩子将接受医生的治疗计划，该计划可能包括多次手术以缓解症状。
如果您的孩子患有1型普费弗综合征，他们的预期寿命将是正常的。如果未经治疗，被诊断为2型或3型普费弗综合征的儿童可能会面临更多并发症和较短的预期寿命。
随着孩子成长为成人，请及时进行孩子的健康检查，以解决任何可能出现的健康或发育问题。
如何预防
我如何才能降低生出患有普费弗综合征孩子的风险？
如果你计划怀孕，与你的医生讨论基因检测，看看你是否有将FGFR1或FGFR2基因传给孩子的风险。如果你有这种病症或与之相关的基因，你生出患有普费弗综合征的孩子的几率为50%。如果生物学上的父母没有受到影响，再次生育出患有该病的孩子的风险非常罕见但并非不可能。