PHACE 综合征

什么是PHACE综合征？

PHACE综合征是一种罕见的疾病，影响您孩子的多个身体部位，包括皮肤、大脑、心脏、主要动脉和眼睛。PHACE综合征的一个标志是血管瘤的存在，这是一种非癌性的（良性）皮肤生长物，通常出现在您孩子的面部和颈部。

PHACE代表什么？

PHACE是一个缩略词，描述了您孩子以下身体部位的生长和发育异常：

• 后颅窝：大脑的一部分，具体是指靠近脑干和小脑的孩子颅骨后部的一个小区域。
• 颈面部区域血管瘤：出现在孩子面部和颈部的红色至紫色血管生长物。
• 动脉：孩子循环系统中的通道，由血管组成，将富含氧气的血液从心脏输送到身体各个部分。具体来说，这会影响他们的主要脑动脉或颈动脉。
• 心血管：心脏，具体是指主动脉弓，即携带血液离开孩子心脏的主要动脉的顶部部分。
• 眼睛：孩子眼睛的后部（后极），包括视网膜、脉络膜和视神经，以及前部（前极），如角膜、虹膜和晶状体。

PHACE综合征有时被称为PHACES综合征，“S”代表胸骨裂（胸骨缺失或发育不全）或其他中段（躯干）的生长异常。胸骨是位于胸部中央的一块骨头。

其他生长异常的位置还包括心脏的外漏心包（心脏没有被胸骨覆盖的部分）。这会导致孩子的心脏看起来像是在胸腔外。另一种情况是腹部裂开（脐膨出），当胎儿的腹壁在子宫内没有闭合时发生。

谁会患PHACE综合征？

PHACE综合征非常罕见，正在进行研究以了解其影响人群。由于研究表明它可能有遗传原因，因此存在任何儿童都可能因为受精过程中胎儿DNA的随机或间歇性变化而受到影响的风险。该病在女孩或出生时被指定为女性的儿童中更为常见，而不是男孩或出生时被指定为男性的儿童。

PHACE综合征致命吗？

每个被诊断为PHACE综合征的儿童的症状可以从轻微到严重不等。由于它可以影响孩子的生命器官，对于有严重症状的婴儿可能是致命的。有时，如果影响到他们的大脑、主要动脉或心脏，可能会导致寿命缩短。

PHACE综合征的症状有哪些？

PHACE综合征的症状严重程度不一，且因人而异。您孩子的症状可能包括：

• 血管瘤：血管瘤看起来像红色到紫色或蓝色的胎记。它们是血管过度生长的区域，通常出现在婴儿的脸部和颈部。这些病变可能在出生时就存在，也可能在婴儿出生后几周到几个月内出现。尽管婴儿中血管瘤很常见，但如果血管瘤直径超过5厘米，医生可能会怀疑PHACE综合征。大多数血管瘤仅影响皮肤，但有些可能会影响您孩子的内部器官，导致视力或听力损失。
• 大脑：在您孩子大脑后部有一个叫做小脑延髓池的地方。它包含小脑、脑桥和延髓。这一部分大脑可能没有正常发育，可能导致平衡和协调问题、认知发展（智力障碍）和行为问题，以及不由自主的运动。
• 心脏：主动脉弓，即心脏的上出口通道，可能没有正常发育而变窄。这可能导致您孩子体内异常的血流，并导致呼吸困难、肌肉无力、高血压、烦躁不安和出汗等症状。如果心脏未能完全发育，您的宝宝可能有心脏上的孔洞（室间隔缺损）。
• 动脉：您孩子的动脉可能变窄。狭窄的动脉可能阻止血液流向您孩子的脑部。这可能导致动脉瘤、癫痫发作、中风或您宝宝身体一侧失去感觉。
• 眼睛：眼部症状是由于眼球某些部分在子宫内没有正常形成而导致的生长异常。这可能包括视力不良或丧失、异常小的眼睛、无法控制的眼球运动或下垂的眼睛。
• 胸骨：您的孩子可能有缺失或发育不良的胸骨。您宝宝的胸骨处可能出现凹槽、凹陷、坑洼或凸起，这是由于胸骨没有按预期形成。

其他症状可能包括：

• 语言和语言发展迟缓。
• 进食或吞咽困难。
• 偏头痛。
• 牙齿问题。
• 内分泌系统异常，如激素分泌不足。
• 生长不良。
• 生殖器官发育不全。

PHACE综合征的原因是什么？

PHACE综合征的确切原因尚不清楚。目前正在进行研究以进一步了解该病症。研究表明可能有遗传和环境因素共同作用。确切的基因突变机制尚未完全明了。一些医生认为这种突变可能是随机（新发）的，在受精时发生。这种只影响部分细胞而非所有细胞的改变被称为镶嵌现象。它可能导致PHACE综合征的症状。

我应该在什么时候带我的孩子去看医生？

如果您的孩子出现以下情况，请带他们去看医生：

• 进食困难。
• 没有达到其年龄段的发育里程碑。
• 对视觉刺激没有反应或听力有问题。

我应该在什么时候带我的孩子去急诊室？

如果您孩子出现以下情况，请立即前往急诊室或拨打120：

• 表现出中风的迹象。
• 发生癫痫发作。
• 呼吸困难。
• 心跳不规则。

我应该向孩子的医生询问哪些问题？

• 我的孩子需要手术吗？
• 有治疗方法可以让我的孩子的血管瘤消失吗？
• 这种治疗会有副作用吗？
• 我的孩子预期寿命如何？

得知您的孩子患有罕见疾病并且对其病因了解不多可能会让您感到不知所措。这可能会影响您和您的家庭的情绪。虽然有些孩子能够健康地活到成年，但另一些孩子可能会出现严重的症状，导致预期寿命较短。加入支持小组或与遗传咨询师或心理健康专业人士交谈可能会给您和您的家人带来安慰。

PHACE综合征是如何诊断的？

医生会在体格检查和检测后诊断PHACE综合征。医学专家制定了诊断标准或指南，以引导得出PHACE综合征的诊断。首先，您的孩子医生会寻找您婴儿身体上的血管瘤。然后，他们会使用影像学检查或其他测试来更仔细地观察您孩子的：

• 大脑。
• 心脏。
• 动脉。
• 眼睛。

您的孩子医生可能会提供额外的测试以进行诊断，包括：

• 眼科检查。
• 听力测试。
• 超声心动图。
• 超声波。
• CT扫描。
• MRI（磁共振成像）。

PHACE综合征如何治疗？

PHACE综合征的治疗重点是预防危及生命的并发症，并帮助您的孩子管理他们的症状。治疗因该病影响器官或身体特定部位的方式而异。治疗可能包括：

• 手术。
• 服用药物。
• 激光疗法用于血管瘤。
• 佩戴助听器以应对听力损失，或佩戴眼镜以应对视力损失。
• 在学校接受学习支持（特殊教育）。

许多家庭会与遗传咨询师交谈，以了解更多关于他们孩子的治疗选择以及如何在孩子成长过程中给予支持。

谁将参与我孩子的护理团队来治疗PHACE综合征？

您孩子的护理团队可能包括具有不同专业领域的医生，以帮助他们管理症状，例如：

• 皮肤科医生。
• 眼科医生。
• 神经科医生。
• 心脏病专家。

如果我的孩子患有PHACE综合征，我应该有哪些预期？

PHACE综合征可能会影响您孩子的身体多个不同部位。这种状况目前没有治愈方法，但研究正在进行中，以了解如何帮助您的孩子管理他们的诊断。

您的孩子的主治医生和专科医生会定期检查他们，以确保症状不会影响他们的生活质量。

虽然这种状况主要影响您的孩子，但它也可能影响您和您的家庭。一些人发现与心理健康专业人士交谈可以提供支持和安慰。

被诊断为PHACE综合征的人的预期寿命是多少？

根据您孩子症状的严重程度以及哪些器官受到影响，PHACE综合征对您孩子的生活预期有不同的影响。患有严重脑部和心脏症状的儿童更有可能有较短的生活预期。如果您的孩子症状较轻，他们可能会拥有正常的预期寿命。

如何预防PHACE综合征？

目前没有办法预防PHACE综合征。其病因尚未完全明了，这意味着你无法降低生出患有此病的孩子的风险。如果你想要了解更多有关生育患有遗传性疾病孩子的可能性，可以与你的医生讨论进行基因检测的事宜。