简介
什么是Phelan-McDermid综合征？
Phelan-McDermid综合征是一种罕见的遗传性疾病，可能导致一系列的医疗、智力和行为问题。这些问题可能包括：
该病也被称为22q13.3缺失综合征。
Phelan-McDermid综合征有多罕见？
Phelan-McDermid综合征非常罕见。科学家估计它每100万个活产婴儿中发生2到10例。然而，这种状况可能难以检测，因此存在诊断不足的问题。全球仅有大约2200到2500人被诊断出患有此病。
Phelan-McDermid综合征与自闭症有什么关系？
许多Phelan-McDermid综合征患者也有自闭症谱系障碍。科学家估计大约有1%的自闭症谱系障碍患者也可能患有Phelan-McDermid综合征。
症状
Phelan-McDermid综合征的原因是什么？
Phelan-McDermid综合征是一种染色体缺失综合征。染色体是细胞内的结构，它们包含DNA，而DNA又包含基因。基因是控制身体功能的指令，还决定了你的特征（如身高、眼睛颜色和患某些疾病的风险）。
在人类中，每个细胞通常含有23对染色体，总共46条。如果您的孩子患有Phelan-McDermid综合征，那么他们出生时就缺少了22号染色体的一部分或“缺失”了一部分。
该病的大多数病例并非遗传自父母。染色体的缺失通常是随机发生的（自发性），发生在卵子或精子形成时或胎儿发育过程中。但22q13.3缺失综合征可以遗传。患有这种条件的父母有50%的几率将其遗传给每个孩子。即使另一方父母没有这种条件，也可以将这种条件遗传给孩子。
Phelan-McDermid综合征的症状有哪些？
Phelan-McDermid综合征的体征和症状差异很大。症状可能轻微、中度或严重。这些症状可能在出生时、婴儿期或儿童早期出现。症状可能是身体上的、行为上的、智力上的或这些方面的组合。
您的孩子可能出现的症状包括：
- 发育迟缓（未能在预期时间内达到里程碑，例如翻身、坐起或走路）。
- 高疼痛耐受性。
- 肌肉无力（低张力）。
- 言语问题（说话能力缺失或延迟）。
- 睡眠障碍。
- 出汗量低于正常水平，可能导致过热和脱水。
- 进食或吞咽困难。
- 胃肠道问题，如频繁恶心和呕吐或胃食管反流病。
许多Phelan-McDermid综合征患者伴有自闭症谱系障碍，这可能导致特定的行为。您的孩子可能会：
- 避免眼神接触。
- 在社交场合感到焦虑。
- 咀嚼非食物物品。
- 对触觉过度敏感。
22q13.3缺失综合征的患者常有一些特定的身体特征。您的孩子可能会有：
- 深陷的眼睛。
- 下垂的眼睑（上睑下垂）。
- 大耳朵或外突的耳朵。
- 第二和第三脚趾融合（并指/趾）。
- 大而肉质的手或脚。
- 细长的头。
- 尖下巴。
- 小或异常的脚趾甲。
有时该病可能涉及先天性心脏状况和肾脏问题。罕见情况下，Phelan-McDermid综合征患者会出现蛛网膜囊肿（大脑中的液体填充囊肿）。它们可能导致您孩子的头部压力增加，从而引起烦躁、哭泣、头痛和癫痫（抽搐）。
就医指导
如何照顾患有Phelan-McDermid综合征的孩子？
带孩子定期去看专科医生非常重要，以提高他们的功能。由于您的孩子可能出汗能力降低：
- 避免极端高温。
- 确保孩子充分补水。
- 保护他们免受直射阳光照射。
许多Phelan-McDermid综合征患者对疼痛的耐受性较高且沟通困难。因此，请密切关注孩子是否出现疼痛迹象，并及时联系他们的医生。他们可以帮助判断孩子是否有胃痛或其他引起疼痛的问题。疼痛的迹象可能包括：
- 变得孤僻或减少社交活动。
- 呼吸速度比平常快。
- 哭闹或比平时更加烦躁。
- 抓握或紧握毯子或其他附近的物品。
- 身体、手臂或腿部僵硬。
- 面部表情如皱眉、紧闭眼睛或抿嘴。
- 呻吟或大叫。
我还应该问孩子的医生哪些关于Phelan-McDermid综合征的问题？
如果您的孩子患有Phelan-McDermid综合征，您可以考虑向他们的医生询问以下问题：
- 染色体缺失是遗传性的还是自发发生的？
- 我的孩子是否有心脏、肾脏或脑部囊肿的问题？
- 我孩子的智力障碍会有多严重？
- 我孩子需要看哪些专科医生以及多久一次？
- 是否有支持团体可以帮助我们应对这种状况？
- 您建议进行遗传咨询吗？
- 我们家庭中的其他人是否需要进行基因检测？
Phelan-McDermid综合征是一种罕见的遗传病。它通常与语言和发育迟缓以及自闭症谱系障碍相关。如果您家有人被诊断出患有这种染色体缺失综合征，一个由多个专家组成的团队可以提供帮助。目标是改善功能、预防并发症并提供遗传咨询。
诊断
22q13.3缺失综合征是如何诊断的？
与Phelan-McDermid综合征相关的体征和症状可能较为隐晦且难以检测。在做出准确诊断之前，您的孩子可能需要接受多种测试。为了诊断这种病症，您孩子的医生可能会：
- 进行身体检查。
- 询问您孩子的病史，讨论体征、症状和发展迟缓情况。
- 询问您孩子的生物学家族史，以确定是否有任何亲属患有该疾病。
- 要求进行基因检测以查找染色体缺失。这通常需要一小份血液样本。
在罕见情况下，Phelan-McDermid综合征可能不是由染色体缺失引起的。相反，它可能是由SHANK3基因中的DNA变化引起的。如果未发现缺失，您的医生可能会建议对该基因进行检测。
如果检测确认了22q13.3缺失综合征，您孩子的医生可能会建议进一步的测试：
- 对父母双方进行基因检测，以查看该缺失是遗传性的还是自发产生的。
- 对孩子的大脑进行MRI或CT扫描，以查找蛛网膜囊肿。
- 进行肾脏超声检查，以查找肾脏缺陷。
- 进行心脏超声检查，以查找心脏异常。
- 听力评估。
- 详细的眼科检查。
- 睡眠研究。
治疗方法
Phelan-McDermid综合征有治愈方法吗？
Phelan-McDermid综合征目前没有治愈方法。治疗旨在解决您孩子的症状，最大限度地提高他们的功能能力，并预防任何并发症。
您孩子的医疗团队可能包括几位专科医生：
- 心脏病专家（心脏）。
- 胃肠病专家（消化系统）。
- 肾病专家（肾脏）。
- 神经科医生（大脑）。
- 职业治疗师，可以帮助改善日常活动如进食和写字的技能。
- 骨科医生（骨骼和关节）。
- 物理治疗师，可以帮助强化受影响的身体部位。
- 言语/语言病理学家。
- 内分泌科医生（激素）。
预后情况
如果我的孩子患有Phelan-McDermid综合征，他们的预后如何？
每个人的情况可能不同，这取决于存在的残疾类型以及它们的严重程度。
这种状况很少是危及生命的。但是许多患有这种疾病的人需要终身医疗护理，并且可能需要持续的社会支持。
如何预防
如何预防22q13.3缺失综合征？
一旦被诊断出患有Phelan-McDermid综合征（即22q13.3缺失综合征），就无法修复导致该病的基因变化。在极少数父母也受影响的情况下，可能会使用体外受精技术或产前检测来预防未来孩子的疾病。
如果你或你的家庭成员有这种疾病，请与你的医生或遗传咨询师交谈。他们可以帮助你了解将该疾病传给后代的风险。