相关药物
简介
嗜铬细胞瘤（发音为FEE-oh-KROH-moh-sy-TOH-muh）是一种罕见的肿瘤，形成于一个或两个肾上腺（肾上腺髓质）的中心。这种肿瘤由一种叫做嗜铬细胞的特定类型的细胞组成，这些细胞产生并释放引起“战斗或逃跑”反应的激素。通常情况下，嗜铬细胞瘤只影响一个肾上腺，但也可能同时影响两个肾上腺。有时一个肾上腺内可能会有多个肿瘤。
大多数嗜铬细胞瘤是良性的（非癌性）。大约10%到15%的嗜铬细胞瘤可能是恶性的（癌性）。如果嗜铬细胞瘤是癌性的，则没有标准的分期系统。相反，它被描述为以下几种情况：
- 局部嗜铬细胞瘤：肿瘤仅位于一个或两个肾上腺。
- 区域嗜铬细胞瘤：癌症已扩散到肾上腺附近的淋巴结或其他组织。
- 转移性嗜铬细胞瘤：癌症已经扩散到身体的其他部位，如肝脏、肺部、骨骼或远处的淋巴结。
- 复发性嗜铬细胞瘤：癌症在治疗后复发（再次出现），可能出现在原来的位置或身体的其他部位。
你有两个肾上腺，分别位于每个肾脏上方，在上腹部的背部位置。它们是内分泌系统的一部分。每个肾上腺分为两部分。肾上腺的外层称为肾上腺皮质，肾上腺的中心部分称为肾上腺髓质。你的肾上腺髓质会产生被称为儿茶酚胺的激素，这些激素有助于调节以下重要的身体功能和方面：
- 心率
- 血压
- 血糖（血液葡萄糖）
- 身体对压力的反应（“战斗或逃跑”反应）
主要的儿茶酚胺包括：
- 多巴胺
- 肾上腺素（adrenaline）
- 去甲肾上腺素（noradrenaline）
有时，嗜铬细胞瘤可以向血液中释放额外的肾上腺素和去甲肾上腺素，从而导致某些症状。
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤都是来自同一种叫做嗜铬细胞的罕见肿瘤。嗜铬细胞瘤是在肾上腺中心形成的肿瘤（肾上腺髓质），而副神经节瘤则是在肾上腺外部形成的肿瘤。
任何年龄的人都可能得嗜铬细胞瘤，但它们最常发生在30至50岁之间的人群中。大约10%的病例发生在儿童身上。嗜铬细胞瘤是罕见的肿瘤。由于许多嗜铬细胞瘤患者没有症状并且未被诊断出来，因此嗜铬细胞瘤的确切数量未知。不到1%的高血压患者患有嗜铬细胞瘤。
嗜铬细胞瘤是一种生长于肾上腺的罕见肿瘤。大多数情况下，这类肿瘤并非癌性。如果肿瘤为非癌性，则称为良性肿瘤。人体有两个肾上腺，分别位于两侧肾脏的上端。肾上腺分泌的激素帮助调节关键的人体生理过程，例如血压。通常而言，嗜铬细胞瘤仅形成于一侧肾上腺。但是肿瘤也可能同时生长于两侧肾上腺。
如果患有嗜铬细胞瘤，肿瘤释放激素，导致多种症状。例如高血压、头痛、出汗，还包括惊恐发作的症状。嗜铬细胞瘤未经治疗，可能对身体其他系统造成严重损伤，甚至危及生命。手术切除嗜铬细胞瘤通常可以使血压恢复到健康范围。
病因
研究人员尚不清楚嗜铬细胞瘤的确切病因。肿瘤形成于称为嗜铬细胞的细胞中。这些细胞位于肾上腺的中心部位。它们会释放某些激素，主要是肾上腺素和去甲肾上腺素。这类激素帮助调节多项身体机能，例如心率、血压和血糖。
肾上腺素和去甲肾上腺素会触发身体做出“战斗或逃跑”反应。当身体认为存在威胁时就会产生这种反应。激素会导致血压升高和心跳加快。激素还会让身体的其他系统做好准备，以便您能够快速做出反应。嗜铬细胞瘤会导致这些激素释放得更多。而且在身体没有处于威胁的情况下时，它也会导致这些激素的释放。
多数嗜铬细胞位于肾上腺。但心脏、头部、颈部、膀胱、腹部和脊柱沿线也有少量嗜铬细胞的细胞簇。形成于肾上腺之外的嗜铬细胞肿瘤称为副神经节瘤。这类肿瘤可能与嗜铬细胞瘤一样对身体产生相同的影响。
症状
嗜铬细胞瘤的症状及其病因
嗜铬细胞瘤是一种罕见的肿瘤，通常发生在肾上腺，但也可能出现在其他部位。这种肿瘤会引起过多的肾上腺素（儿茶酚胺）或去甲肾上腺素分泌到血液中，从而导致一系列症状。
常见症状
嗜铬细胞瘤的常见症状包括：
- 高血压（这是最常见的症状）
- 头痛
- 不明原因的大量出汗
- 心跳加快、不规则或有撞击感
- 感觉颤抖
不常见症状
此外，嗜铬细胞瘤还可能导致一些不常见的症状，如：
症状发作
嗜铬细胞瘤的症状可能会时有时无，特别是在某些情况下，如剧烈的体力活动、身体受伤或强烈的情绪压力、分娩、麻醉、手术，或者食用富含酪胺的食物（如红酒、巧克力和奶酪）后。
嗜铬细胞瘤的病因
大多数嗜铬细胞瘤的确切原因尚不清楚，但约25%至35%的病例与遗传性疾病有关，包括：
- 多发内分泌腺瘤病2型综合征（MEN2A和MEN2B）
- 冯·希佩尔-林道（VHL）病
- 神经纤维瘤病1型（NF1）
- 家族性副神经节瘤综合征
- 卡尼-斯特拉塔基斯二联症（副神经节瘤和胃肠道间质瘤，GIST）
- 卡尼三联症（副神经节瘤、GIST和肺软骨瘤）
此外，嗜铬细胞瘤也可能由至少10种不同基因中的突变引起。
何时就医
如果您出现以下情况，请及时就医：
- 与嗜铬细胞瘤相关的症状发作，如头痛、出汗和快速剧烈心跳
- 当前的治疗难以控制高血压
- 在20岁之前开始出现高血压
- 血压反复大幅升高
- 有嗜铬细胞瘤家族史
- 有相关家族遗传病史，如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）、希佩尔-林道综合征、遗传性副神经节瘤综合征和神经纤维瘤病1型
通过了解这些症状和病因，可以更好地识别嗜铬细胞瘤并及时进行治疗。
就医指导
嗜铬细胞瘤的治疗方案
嗜铬细胞瘤的最佳治疗方案通常是手术，尤其是如果肿瘤局限且未发生转移。然而，具体的治疗方案需要根据多个因素来确定，包括肿瘤的大小、良恶性、患者的症状以及肿瘤是否已经扩散或复发。
药物治疗
如果你因为嗜铬细胞瘤导致过多的肾上腺激素而出现症状，你的医生可能会建议使用药物来控制症状。这些药物可能包括：
- α-阻滞剂：用于保持血压正常。
- β-阻滞剂：用于保持心率正常。
- 其他阻断剂：用于阻断过多肾上腺激素的影响。
手术治疗
手术是嗜铬细胞瘤的主要治疗方法。大约90%的嗜铬细胞瘤可以通过手术成功切除。手术过程中，外科医生会进行肾上腺切除术，即移除一个或两个肾上腺。在此过程中，外科医生还会检查周围组织和淋巴结，看肿瘤是否已经扩散，并尽可能移除受影响的组织。手术后，医生会检测血液或尿液中的儿茶酚胺水平，以确认肿瘤是否已被完全清除。如果两个肾上腺都被切除，则需要终身激素替代疗法来补充由肾上腺产生的激素。
放射疗法
放射疗法是一种通过聚焦强能束来摧毁癌细胞或阻止其生长的癌症治疗方法。放射疗法分为两种类型：
- 外部放射疗法：使用体外机器将射线送至癌症部位。
- 内部放射疗法：使用密封在针、种子、导线或导管内的放射性物质，由医生直接放置在或靠近癌症部位。 医生通常会使用外部放射疗法和/或131I-MIBG疗法来治疗恶性嗜铬细胞瘤。131I-MIBG是一种放射性物质输注，会在某些类型的肿瘤细胞中积聚并通过其释放的辐射杀死这些细胞。
化学疗法
化学疗法是一种通过药物杀死癌细胞或阻止其分裂和繁殖来阻止癌细胞生长的治疗方法。化疗通常通过静脉注射给药，是一种有效的治疗方法，但可能会引起副作用。
消融疗法
消融疗法是一种利用极高或极低温度来摧毁肿瘤的微创治疗选项。具体包括：
- 射频消融：使用射频波加热并摧毁癌细胞和异常细胞。
- 冷冻消融：使用液氮或液态二氧化碳冻结并摧毁癌细胞和异常细胞。
栓塞疗法
栓塞疗法是一种阻断流向肾上腺动脉的血流的嗜铬细胞瘤治疗方法。阻断肾上腺的血流有助于杀死在那里生长的癌细胞。
靶向疗法
靶向疗法是一种使用药物或其他物质攻击特定癌细胞而不伤害健康细胞的治疗方法。医生通常使用靶向疗法来治疗转移性和复发性嗜铬细胞瘤。例如，舒尼替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，用于转移性嗜铬细胞瘤的治疗。
最终，你和你的医疗团队将共同决定最适合你情况的治疗计划。
并发症
嗜铬细胞瘤可能会导致其他健康问题。与嗜铬细胞瘤相关的高血压会损害多个器官，特别是心脏和血管系统、大脑及肾脏的组织。这种损害可能导致多种危险的状况，包括：
- 心脏病。
- 卒中。
- 肾衰竭。
- 视觉丧失。
癌性肿瘤
极少数情况下，嗜铬细胞瘤呈癌性，癌细胞会扩散到身体的其他部位。嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的癌细胞通常会移动至淋巴系统、骨骼、肝脏或肺部。
诊断
嗜铬细胞瘤是一种罕见的肿瘤，其诊断可能较为困难，特别是在没有明显症状的情况下。医生在诊断嗜铬细胞瘤时，通常会考虑以下几个方面：
首先，医生会根据详细的病史、全面的身体和医疗评估，以及特定的症状特征，如阵发性发作和对标准治疗无反应的高血压等，来判断是否需要进一步诊断。
为了确诊嗜铬细胞瘤，医生可能会使用以下几种测试和程序：
- 24小时尿液测试：这种测试涉及收集24小时内所有的尿液，以测量尿液中儿茶酚胺（肾上腺激素）的水平及其分解产物。尿液中某些儿茶酚胺含量高于正常可能是嗜铬细胞瘤的迹象。
- 血液儿茶酚胺测试：这些测试测量血液中儿茶酚胺的水平及其分解产物。血液中某些儿茶酚胺含量高于正常可能是嗜铬细胞瘤的迹象。
- CT扫描：这是一种成像程序，通过从不同角度拍摄一系列X射线图像来提供体内区域的详细图片。CT扫描可以帮助查看肾上腺的情况。
- MRI：这种成像程序利用磁铁、无线电波和计算机生成体内区域的详细图像。MRI也可以用来查看肾上腺的情况。
在确诊嗜铬细胞瘤后，医生可能会执行额外的测试，以确定肿瘤的性质（良性或恶性），以及是否已经扩散到身体其他部位。
此外，医生还可能会建议进行遗传咨询，特别是如果患者符合以下条件之一：有与遗传性嗜铬细胞瘤或副神经节瘤综合征相关的个人或家族特征；有两个肾上腺肿瘤；在一个肾上腺有一个以上的肿瘤；有血液中儿茶酚胺水平高于正常的体征或症状；在40岁之前被诊断为嗜铬细胞瘤。如果遗传咨询师在检测结果中发现某些基因变化，他们可能会建议对有风险但没有体征或症状的家庭成员进行检测。
为了确认是否存在嗜铬细胞瘤，医生可能会安排多种实验室检查和影像学检查。实验室检查主要包括24小时尿检和血液检查，这些检测项目用于测量体内肾上腺素、去甲肾上腺胺及其代谢产物甲氧基肾上腺素的水平。如果检测结果显示异常，医生可能会安排影像学检查，如CT扫描、MRI、间碘苄胍（MIBG）成像和正电子发射体层成像（PET）。这些检查有助于确定肿瘤的位置和性质。
最后，如果怀疑嗜铬细胞瘤与遗传因素有关，医生可能会建议进行基因检测。这不仅有助于了解患者患遗传综合征和其他相关癌症的风险，还可以帮助家庭成员识别潜在的风险并采取适当的预防措施。基因咨询可以帮助患者更好地理解基因检测的结果，并处理由此带来的任何心理压力。
治疗方法
嗜铬细胞瘤的最佳治疗方案通常是手术，如果可行的话。治疗选择取决于多个因素，包括肿瘤的大小、良恶性、患者是否有高于正常的儿茶酚胺症状以及肿瘤是否已经扩散等。
如果你有嗜铬细胞瘤，并且因为过多的肾上腺激素而出现症状，你的医生可能会建议药物来控制症状。药物可能包括保持血压正常的药物（如α-阻滞剂）、保持心率正常的药物（如β-阻滞剂）以及阻断过多肾上腺激素影响的药物。
手术
手术是嗜铬细胞瘤的主要治疗方法。大约90%的嗜铬细胞瘤可以通过手术成功切除。如果你患有嗜铬细胞瘤，你的医生可能会推荐一种称为肾上腺切除术的手术来移除一个或两个肾上腺。手术期间，外科医生会检查周围组织和淋巴结，看肿瘤是否已经扩散。如果确实扩散了，外科医生会尽可能地移除受影响的组织。
手术后，你的医生会检查你的血液或尿液中的儿茶酚胺水平。正常的儿茶酚胺水平表明所有嗜铬细胞瘤细胞都已被清除。如果你的外科医生切除了两个肾上腺，你需要终身激素替代疗法以补充由肾上腺产生的激素。
术前准备
在进行手术之前，医疗护理专业人员可能会为你开具特定的降压药，以降低手术期间发生危险的高血压的风险。这些药物通常需要在手术前服用7至14天，它们可以帮助降低血压。你可能还需要采用高钠饮食，以增加血管内的液体量，从而防止术中和术后出现低血压。
外科手术
通常情况下，外科医生会在腹部做几个小切口，并通过这些小切口将配有摄像头和小型工具的棒状装置伸入体内，以实施手术。这称为腹腔镜手术。一些外科医生采用机器人技术进行手术，他们会坐在附近的控制台前，操控装有摄像头和手术工具的机器人手臂。如果肿瘤很大，可能需要在手术中做更大的切口并打开腹腔。通常，外科医生会切除嗜铬细胞瘤患侧的整个肾上腺，但也可能只切除肿瘤，保留一部分健康的肾上腺素组织。
术后
如果还有一个健康的肾上腺，该肾上腺可执行通常由两个肾上腺执行的功能。手术后血压通常会恢复到健康范围。你需要终生定期接受医疗护理专业人员的检查，以跟踪你的健康状况，发现其他健康问题并检查肿瘤是否复发。如果两个肾上腺都被切除，你将需要终生服用类固醇药物，这些药物可替代肾上腺产生的某些激素。
癌症治疗
癌性嗜铬细胞瘤较为罕见，关于最佳疗法的研究也相对有限。对于与嗜铬细胞瘤相关的癌性肿瘤和已经在体内扩散的癌症，可能包括以下治疗方法：
- 靶向疗法：这类疗法联合使用能够发现并杀死癌细胞的药物和放射性物质进行治疗。
- 化疗：这类疗法使用强效药物杀死快速生长的癌细胞，可能有助于缓解癌症已扩散的嗜铬细胞瘤患者的症状。
- 放射疗法：这类疗法利用强能量束杀死癌细胞，可以有助于缓解扩散到骨骼并引起疼痛的肿瘤的症状。
- 消融：这类疗法通过冷冻温度、高能无线电波或乙醇来破坏癌性肿瘤。
通过综合上述方法，医疗团队可以为患者制定最合适的治疗计划，以达到最佳的治疗效果。
预后情况
如果得到治疗，嗜铬细胞瘤的预后（前景）通常是良好的。大约90%的嗜铬细胞瘤可以通过手术成功切除。
如果嗜铬细胞瘤未得到治疗，可能会导致严重的、可能危及生命的并发症，包括：
如何预防
不幸的是，你无法预防嗜铬细胞瘤的发生。然而，如果你由于某些遗传综合征和基因而有患嗜铬细胞瘤的风险，遗传咨询可以帮助筛查嗜铬细胞瘤，并可能帮助你在早期阶段发现它。
如果你有任何一级亲属（兄弟姐妹和父母）被诊断为嗜铬细胞瘤和/或以下任何一种遗传病，请与你的医生交谈：
- 多发性内分泌腺瘤病2型综合征。
- 冯·希佩尔-林道（VHL）病。
- 神经纤维瘤病1型（NF1）。
- 遗传性副神经节瘤综合征。
- 卡尼二联症。
- 卡尼三联症。