简介
Pierre Robin综合征是什么？
Pierre Robin综合征（PRS），或称Pierre Robin序列征，是一种在胎儿发育期间发生的罕见出生缺陷。这是一种影响婴儿下颌和口腔的一系列状况的集合体，可能导致他们呼吸困难、吸吮或用奶瓶喂养困难。大多数婴儿在出生后不久就会被诊断出来。
你的宝宝的医生会推荐治疗方案以及你可以采取的措施来帮助你的宝宝。在讨论这种综合征时，他们可能会使用其他名称，如Pierre Robin畸形。
PRS有多常见？
Pierre Robin综合征是一种罕见的疾病。大约每8500人中有1人患有PRS。
症状
Pierre Robin综合征的症状有哪些？
Pierre Robin综合征会导致一些身体差异，您和宝宝的医疗团队可能在宝宝出生后立即注意到这些差异，包括：
- 下颌和下巴小（小颌畸形）。
- 腭裂。
- 舌头向喉咙后部倒退（舌后坠）。
- 高拱形的上颚（口腔顶部）。
- 出生时牙齿已经可见（诞生牙）。
PRS的这些身体差异可能会导致以下症状：
- 喘鸣或鼾声（呼吸声大）。您可能会注意到宝宝平躺时呼吸声更大。
- 无法吸吮或进食。
- 体重增加问题。
Pierre Robin综合征的原因是什么？
专家们不知道PRS的确切原因。胎儿发育过程中发生的某些基因突变可能会改变胎儿面部结构形成的方式或顺序。这个序列首先从胎儿下颌的发育开始：
- 当胎儿的下颌没有正常发育时，问题会将胎儿的舌头向上并向后推移。
- 当胎儿的舌头不在正确的位置时，它会向后落入上呼吸道。
- 当这种情况发生时，胎儿可能会形成腭裂，因为胎儿口腔顶部无法闭合。这是由于被胎儿的舌头阻塞所致。
由于这些事件的顺序，医生称这种状况为Pierre Robin序列。
人们可以遗传Pierre Robin综合征吗？
是的，他们可以遗传。例如，Pierre Robin综合征可能是Stickler综合征的一种并发症，Stickler综合征是一种影响支持和给身体其他器官结构的结缔组织的遗传性疾病，主要影响面部、耳朵、眼睛和关节。
Pierre Robin综合征的并发症有哪些？
如果您的宝宝患有严重的PRS，阻塞气道的问题可能导致危及生命的并发症，包括：
考虑到所有可能发生的事情，这可能很吓人。如果您的宝宝患有严重的PRS，知道宝宝的医疗团队正在密切监控并发症可能会有所帮助。他们会迅速诊断并治疗宝宝可能出现的任何并发症。
就医指导
我该如何照顾我的宝宝？
如果你的宝宝有轻度的Pierre Robin综合征，你需要遵循儿科医生关于睡眠姿势和喂养方式的建议。
中度或重度症状的宝宝可能需要持续的支持和医疗护理，包括手术。
你的宝宝的医疗团队知道当孩子有严重的医疗问题时，这可能会让人感到害怕和不知所措。他们会为你和你的宝宝提供支持。他们将：
- 推荐缓解宝宝症状的方法，包括手术和其他治疗方法。他们会解释每种治疗方案，让你对自己的决定有信心。
- 解释如何在家照顾你的宝宝。你将需要处理很多事情。你的宝宝的团队知道这一点。他们会花时间回答你的问题。如果你需要更多信息，请不要犹豫询问。
- 建议可能对你和你的宝宝有帮助的项目和服务。例如，他们可能知道一些针对PRC宝宝父母的支持小组。与了解你和你的宝宝正在经历的事情的人在一起可能会有所帮助。
我的宝宝什么时候应该看医生？
根据宝宝的症状，他们将定期接受检查。但是，如果你的宝宝的症状似乎在恶化，你应该联系他们的医生。
我应该问宝宝的儿科医生哪些问题？
Pierre Robin综合征是一种罕见的情况，你可能对此知之甚少。尽可能多地了解它将有助于你在为宝宝做出医疗决策时感到自信。以下是一些你可能想要提出的问题：
- 我宝宝的病情有多严重？
- 除了PRS外，我的宝宝还有其他疾病或综合征吗？
- 您建议进行手术吗？
你可能会在宝宝出生后不久得知他们患有Pierre Robin综合征。或者你可能会注意到宝宝在哺乳时遇到困难，并且测试显示他们有这种综合征。无论哪种情况，当你得知自己的小宝贝有严重的医疗状况时，你可能会感到震惊和恐惧。这种诊断对你的宝宝、你和你的家庭来说是改变人生的。你的宝宝的医疗团队理解Pierre Robin综合征如何扰乱日常生活。当你处理宝宝的诊断对其现在和未来意味着什么时，他们会为你提供支持。
诊断
Pierre Robin综合征是如何诊断的？
通常，儿科医生会在婴儿出生后立即进行的常规新生儿健康检查中诊断出Pierre Robin综合征。但你的宝宝可能有较轻的形式的这种综合征。在这种情况下，你的宝宝的医生可能会在你带宝宝回家后的三到五天内第一次体检时，或在接下来的几次早期体检中发现症状。
例如，他们可能会注意到你的宝宝没有增重或有喘鸣声。在这种情况下，他们可能会进行身体检查以找出宝宝出现这些问题的原因。如果他们怀疑你的宝宝患有Pierre Robin综合征，他们的医生将：
- 进行身体检查，以寻找构成PRS的三个条件：小颌畸形（micrognathia）、舌后坠（glossoptosis）和腭裂（cleft palate）。
- 安排计算机断层扫描（CT）以查看宝宝的脸部结构。
- 安排睡眠研究。使宝宝的舌头向后落入气道的状况可能会导致阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）。睡眠研究将确认你的宝宝是否患有OSA。
治疗方法
Pierre Robin综合征如何治疗？
这取决于你宝宝的症状。在某些情况下，随着年龄的增长，婴儿的症状会有所改善。例如，你宝宝的下颌可能会生长。当这种情况发生时，他们的舌头不太可能向后落入呼吸道，因此他们不会出现呼吸问题。如果您的宝宝患有Pierre Robin综合征的轻度形式，他们可能不需要治疗。
如果他们患有严重的PRC，治疗可能包括：
- 下颌牵张成骨术：这种手术改变你宝宝的下颌形状，使其变长。
- 气管切开术：这种治疗方法确保你的宝宝能够呼吸。
- 舌-唇粘连术：这种手术较少见。它涉及将你宝宝的舌头连接到他们的下唇上，这样舌头就不会向后落入呼吸道。这是一种临时措施。当你的宝宝下颌变大时，他们的外科医生将移除缝线。
预后情况
如果我的宝宝患有Pierre Robin综合征，我应该有哪些预期？
如果你的宝宝患有严重的Pierre Robin综合征，他们可能需要早期手术和其他治疗来帮助他们呼吸、喝水和进食。他们可能需要持续的医疗护理和支持。总体来说，治疗可以缓解宝宝的症状，使他们不会出现长期问题。通过治疗，大多数患有Pierre Robin综合征的宝宝可以像没有该病症的宝宝一样长寿。
这种病有治愈的方法吗？
Pierre Robin综合征目前没有治愈方法。这是一种先天性病症，在出生时就存在。它发生在胎儿发育期间。但是有一些治疗方法可以管理其症状。