简介
什么是匹特-霍普金斯综合症（PTHS）？
匹特-霍普金斯综合症是一种影响大脑和神经系统发育的遗传病。它导致发育迟缓和智力障碍。患有PTHS的人通常面部结构有变化，并且经历癫痫发作和呼吸困难。
匹特-霍普金斯综合症是自闭症的一种形式吗？
PTHS不是自闭症。但是，患有匹特-霍普金斯综合症的儿童具有许多与自闭症谱系障碍患者相同的特征。
谁会患上匹特-霍普金斯综合症？
匹特-霍普金斯综合症可以影响任何人。症状通常在儿童时期开始出现。
匹特-霍普金斯综合症有多常见？
匹特-霍普金斯综合症是一种罕见的遗传性疾病。研究人员知道世界上大约有500人患有这种疾病。
匹特-霍普金斯综合症如何影响我的孩子？
除了身体症状外，患有匹特-霍普金斯综合症的儿童通常还会出现：
- 发育迟缓。
- 无法说话或语言发展受限。
- 智力障碍。
- 社交技能有限。
症状
Pitt-Hopkins综合征的症状有哪些？
Pitt-Hopkins综合征会导致儿童发育的变化。他们可能会出现学习走路延迟，并且在语言和沟通技能方面有困难。
PTHS患儿通常面部特征形状有所不同。他们还可能出现：
是什么原因导致了Pitt-Hopkins综合征？
TCF4基因的改变（突变）导致了PTHS。TCF4控制影响大脑和神经系统发育的蛋白质。
如果一个父母也有这个突变，则孩子有50%的概率继承这种遗传改变（称为常染色体显性遗传模式）。但即使父母双方都没有该突变，TCF4基因也可能发生突变（这被称为新发突变）。
就医指导
如何照顾患有匹克-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins Syndrome）的孩子？
与您的医生讨论孩子的健康和教育需求。某些疗法或辅助及替代性沟通设备（AAC）可能帮助您的孩子进行沟通。您的医生可以为您联系资源，以了解个别化教育计划以及您孩子所需的各种资源。
患有匹克-霍普金斯综合征的孩子应该在什么时候看医生？
定期的医疗保健有助于保持孩子的健康。请与您的医生讨论您的孩子应多久看一次专科医生。如果您的孩子出现任何新症状，请告知您的医生。
诊断
医生如何诊断Pitt-Hopkins综合征？
您或您的医生可能会注意到新生儿在外貌上的差异。随着孩子成长，您的医生可能在常规婴儿检查或儿童健康检查中发现PTHS症状。他们可能会推荐一些测试来确认PTHS。
医生使用哪些测试来诊断Pitt-Hopkins综合征？
您的医生可能会建议对孩子进行基因检测。医生可能会抽取孩子的血液样本或者采集孩子口腔内壁的细胞来获取DNA样本。基因专家会检查这些样本，以确定是否存在TCF4基因突变。
如果您的孩子出现癫痫发作，医生可能会建议：
- 脑电图（EEG）。
- 脑部MRI（磁共振成像）。
治疗方法
医生如何治疗匹特-霍普金斯综合征？
匹特-霍普金斯综合征无法治愈。但是医生可以治疗该综合征的症状。请与您的医生讨论您的孩子是否可能从以下专家的护理中受益：
- 胃肠病学家（消化系统专科医生）。
- 神经科医生。
- 眼科医生。
- 肺科医生。
您孩子的医疗团队可以制定一个针对您孩子症状的治疗计划，包括便秘、视力问题和呼吸困难。您的孩子可能需要频繁的随访预约，以便医生根据您孩子症状的变化来调整治疗方法。
预后情况
如果我的孩子患有Pitt-Hopkins综合征，我应该期待什么？
Pitt-Hopkins综合征的儿童通常需要专门的医疗服务和教育服务。您的医生可能会建议：
- 职业疗法。
- 物理疗法。
- 言语疗法。
Pitt-Hopkins综合征儿童的预后如何？
Pitt-Hopkins综合征儿童的预期寿命各不相同。一些PTH（Pitt-Hopkins综合征）儿童可以活到成年。请咨询您的医生，了解您可以如何帮助您的孩子过上健康的生活。
如何预防
如何预防Pitt-Hopkins综合征？
Pitt-Hopkins综合征的发生是由于基因改变。你无法防止这种改变。如果你或你的伴侣有PTH（Pitt-Hopkins综合征）或其他遗传性疾病的家庭史，请与你的医生交谈。
我怎么知道我的孩子是否有患Pitt-Hopkins综合征的风险？
如果你正在考虑怀孕，并且你或你的伴侣有遗传性疾病的家庭史，请与你的医生交谈。孕前咨询可能适合你。