简介
什么是POEMS综合征？
POEMS综合征是一种罕见的血液疾病，可能会影响多个身体系统。在POEMS综合征中，你的身体会产生异常的浆细胞，这些浆细胞会不受控制地增殖。这些细胞会向你的血液中释放一种叫做单克隆蛋白（或M-蛋白）的物质。过多的异常浆细胞和过多的M-蛋白可以损害你的神经和器官。
POEMS综合征得名于其最常见的体征和症状：
- 多发性神经病涉及全身的神经损伤。在POEMS综合征中，这种损伤可能导致腿部、手臂、脚部或手部出现疼痛或其他不适感觉。
- 内脏肿大是内脏器官异常增大。在POEMS综合征中，你的肝脏、脾脏和淋巴结可能会变得肿大。
- 内分泌病是一种激素问题。在POEMS综合征中，你的内分泌腺可能会分泌异常量的激素。
- 单克隆蛋白（M-蛋白）是在POEMS综合征中在血液中积聚的蛋白质。当一个单一的浆细胞产生过多的复制或克隆时，M-蛋白就会积累。每个浆细胞都会将M-蛋白释放到你的血液中，最终导致你血液中的M-蛋白数量过多。
- 与POEMS综合征相关的皮肤变化包括色素沉着、增厚和其他变化。
POEMS综合征也被称为骨硬化性骨髓瘤、Crow-Fukase综合征、PEP综合征和Takatsuki综合征。
谁会患上POEMS综合征？
POEMS综合征非常罕见。从300人到300,000人中可能有患者。POEMS综合征通常影响50岁至60岁的人群。尽管它不区分性别，但更常见于男性以及出生时被指定为男性的人（AMAB）。
症状
POEMS综合征的体征和症状是什么？
POEMS综合征最常见的体征包括多发性神经病变、器官肿大、内分泌紊乱、过多的M蛋白和皮肤变化。所有患有POEMS的人都会出现多发性神经病变和过多的M蛋白。其他体征和症状各不相同。
多发性神经病变
多发性神经病变的症状是POEMS综合征最常见的体征。通常，人们会注意到腿部和脚部最严重的疼痛，但手臂和手也可能受到影响。多发性神经病变还可能感觉像是：
- 无力。
- 刺痛感。
- 麻木。
- 针刺感。
- 灼烧感。
- 像针扎一样的感觉。
器官肿大
影像学检查可能会显示您的某个器官肿大：
- 肝脏（肝肿大）。
- 脾脏（脾肿大）。
- 淋巴结（淋巴结病）。
内分泌紊乱
性激素水平低是POEMS综合征中最常见的内分泌紊乱体征。性激素包括睾酮和雌激素。其他体征还包括：
男性和男性假定个体（AMAB）可能会出现生育问题并发展出乳房增大（男性乳腺发育）。
女性和出生时被指定为女性的人（AFAB）可能会出现月经失调（闭经）并发展出更大的乳房。您的身体可能会分泌更多的催乳素，这是在怀孕期间导致乳汁分泌的激素。因此，即使您没有怀孕，乳汁也可能从您的乳头流出。
M蛋白
高水平的M蛋白是POEMS综合征的一个体征。过多的M蛋白可能导致血液中的肿瘤形成。过多的M蛋白会导致您的骨骼变厚或硬化（骨硬化症）。
皮肤变化
可能出现多种皮肤变化，包括：
- 皮肤变深。
- 皮肤变厚。
- 指甲变白。
- 面部和腿部毛发生长增加。
- 胸部等处血管增生，看起来像小樱桃。
其他症状
其他症状可能包括：
- 手臂和腿部水肿。
- 不明原因的体重减轻。
- 骨骼和关节疼痛。
- 视力问题。
- 呼吸困难。
- 疲劳。
- 发热。
一些患有POEMS综合征的人会出现影响淋巴结的Castleman病（CD）。如果您的症状与Castleman病相符，您的医生可能会怀疑您患有POEMS综合征。
POEMS综合征的原因是什么？
在POEMS中，由于所谓的单克隆浆细胞异常，您会经历一系列症状和影响。在POEMS中，异常的浆细胞会复制自身——如此之多以至于这些细胞可以损害组织。这些细胞将M蛋白释放到您的血液中，使其含量过高。过多的细胞和过多的M蛋白可以损害多个身体系统。
然而，科学家们还不知道是什么导致了浆细胞最初异常生长。
研究人员发现一种叫做血管内皮生长因子（VEGF）的蛋白质可能起作用。大多数POEMS综合征患者都有高水平的VEGF。正在进行研究以发现VEGF与POEMS综合征之间的关系。
就医指导
何时应联系医生关于POEMS综合征？
如果您出现与POEMS综合征相关的任何症状，特别是四肢无力，请联系您的医疗服务医生。
关于POEMS综合征，我应该问医生哪些问题？
您可以询问的问题包括：
- 我的病情严重吗？
- 我有哪些治疗选择？
- 我该怎么做以尽量减少或管理副作用？
- 我能获得哪些支持资源？
- 我是否需要看浆细胞疾病方面的专家来指导我的治疗？
如果我患有POEMS综合征，什么时候可以恢复正常的日常活动？
POEMS综合征可能会影响您维持正常活动的能力。您的医生将帮助您了解这种疾病将如何影响您的日常生活。
诊断
POEMS综合征是如何诊断的？
您的医生会询问您的病史和症状。他们将进行身体检查以检查POEMS综合征的体征。
您的医生可能会进行几种测试，包括：
- 血液和尿液检测：您的医生可能会检测您的血液或尿液样本，看您是否有高水平的M蛋白或VEGF。他们可能会进行血液检测，看您是否有异常数量的血细胞或外观异常的血细胞，这些可能是POEMS综合征的迹象。
- 影像学检查：X光和CT扫描可以让您的医生查看您的骨骼是否硬化或增厚。如果您的M蛋白过多，可能会出现这些变化。
- 骨髓活检：骨髓活检可以显示您是否有外观异常的浆细胞或大量浆细胞。
- 肌电图（EMG）：EMG是一种测量神经功能的测试。它可以帮助您的医生诊断多发性神经病变。
根据您的症状，您的医生可能会进行额外的测试，包括呼吸测试、超声心动图或内分泌测试。
如果您被诊断为慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病变（CIDP），您的医生可能会进行测试以确定您是否患有POEMS综合征。
治疗方法
POEMS综合征如何治疗或管理？
目前没有治愈POEMS综合征的方法，但治疗可以帮助缓解症状。治疗方法可能包括：
- 放射疗法：放射疗法将高剂量辐射定向到异常的浆细胞上，从而杀死它们。
- 化疗：抗癌药物，如化疗，可以摧毁异常的浆细胞或减缓其生长。POEMS综合征的化疗类似于多发性骨髓瘤的癌症治疗方法。这些治疗方法非常有效，并且通常不会引起严重的副作用。
- 自体干细胞移植：此程序用健康的干细胞替换你体内异常的浆细胞。干细胞会发育成成熟的细胞，例如浆细胞。在自体干细胞移植过程中，你的医生会从你体内移除健康的干细胞。然后，他们使用化疗或放疗来摧毁异常的浆细胞。治疗后，你的医生会将干细胞重新植入你的体内，使它们能够成熟为健康的浆细胞。
- 物理治疗：这种治疗可能有助于解决你由于多发性神经病而遇到的行动问题。
你的医生还可能会开处方类固醇和利尿剂（以减轻肿胀）来缓解症状。
POEMS综合征与哪些并发症相关？
在POEMS综合征中，神经损伤和虚弱可能会随着时间推移而恶化，这会使你更难以四处走动。如果肺部附近或胸腔内积聚了过多的液体，你可能会出现胸痛和呼吸困难。
有效的治疗可以阻止或减缓神经损伤，并帮助缓解其他症状。神经损伤可能会随着时间缓慢改善。
预后情况
POEMS综合征患者的预后（前景）如何？
您的预后取决于许多因素，比如哪些身体部位受到影响、您何时接受诊断和治疗以及您对治疗的反应。
接受POEMS综合征的治疗至关重要。未经治疗的POEMS综合征可能是致命的。另一方面，有效杀死异常浆细胞的治疗可以帮助您活得更久。治疗还可以缓解症状并提高您的生活质量。
患有POEMS综合征能活多久？
大多数POEMS综合征患者的中位生存期为14年。这意味着大约有一半的人寿命少于14年，而另一半的人则活得更久。您的预期寿命取决于您的独特疾病经历和您的治疗情况。
请向您的医生询问作为POEMS综合征患者可能的预后情况。
如何预防
POEMS综合征的风险因素有哪些？
POEMS综合征没有已知的风险因素。
POEMS综合征可以预防吗？
POEMS综合征无法预防。