多囊肾病

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什么是多囊肾病？

多囊肾病（PKD）会导致囊肿（充满液体的生长物）在你的肾脏中形成。PKD是一种遗传性疾病，意味着你必须有变异（改变）的基因才会得这种病。

PKD与肾囊肿不同，后者通常是无害的。PKD引起的囊肿可以增大你的肾脏，并阻止它们过滤血液中的废物。在严重的情况下，囊肿可以使肾脏的重量增加多达30磅。

PKD导致慢性肾病，这可能会进展为肾衰竭。PKD占美国所有肾衰竭病例的大约2%。大多数PKD患者将需要透析或肾移植。

如果你被诊断出患有PKD，与你的医生合作制定一个管理疾病并发症的治疗计划是非常重要的。

多囊肾病的类型

有两种类型的多囊肾病：

• 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）：ADPKD是最常见的PKD形式。大多数人会在30至50岁之间被诊断出ADPKD。但它仍然可能发生在儿童时期或青少年时期。如果你的一个生物学父母有这个基因突变，你就可以得到这种PKD。ADPKD患者的PKD1或PKD2基因发生了变化。
• 常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）：ARPKD是一种罕见的PKD形式，也称为婴儿期PKD。它在胎儿发育期间引起异常的肾脏发育。医生通常在孕期或婴儿出生后不久诊断出这种类型。要获得这种PKD，两个生物学父母都必须携带并传递PKHD1基因突变给他们的孩子。

多囊肾病有多常见？

大约有50万美国人患有PKD。它影响所有年龄、种族和族裔的人。它在出生时被指定为男性（AMAB）和出生时被指定为女性（AFAB）的人群中发生率相同。

ADPKD比ARKPD更为常见，影响大约90%的PKD患者。ARPKD非常罕见，每25,000人中有1人会患此病。

多囊肾病（PKD）的最常见症状是什么？

症状可能因你患有的PKD类型而异。

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的征兆

具有显性类型的PKD患者通常在成年期才出现疾病的迹象。你可能要到囊肿长大后才会出现症状。

ADPKD的症状包括：

• 背部或侧面疼痛（腰部疼痛）。
• 高血压。
• 头痛。
• 血尿（尿液中有血液）。
• 泌尿系统感染（UTI）。
• 肾结石。

常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）的征兆

具有隐性类型的PKD患者可能在出生后不久或儿童时期就出现疾病的迹象。产前护理医生可能在产前超声检查中检测到胎儿肾脏上的囊肿。

新生儿可能患有ARPKD的迹象包括：

• 低出生体重。
• 腹部肿胀。
• 出生时高血压。
• 呼吸问题。

儿童ARPKD的迹象可能包括：

• 生长发育迟缓。
• 频繁的泌尿系统感染。
• 高血压。
• 腹部或腰痛。

胎儿可能患有ARPKD的迹象包括：

• 肾脏比正常大。
• 羊水水平低。

多囊肾病的征兆和症状总是会立即显现吗？

不会。这种疾病通常是临床无症状的，在患者的一生中大约有一半的病例被诊断出来。

多囊肾病是由什么引起的？

基因突变引起多囊肾病。基因是身体的构建块。你从你的亲生父母那里继承了这些基因。它们帮助你的身体形成和运作。有时，基因在胎儿发育过程中发生突变，并且不能正确复制。如果你有基因突变，你可以将其遗传给你的亲生子女。这种情况在大多数PKD病例中都会发生。

在极少数情况下，基因可能会随机突变或改变，而不携带该基因的任何一方亲生父母。

此病症的风险因素有哪些？

由于PKD是一种遗传性疾病，因此你必须有一个同样患有该疾病的父母。

多囊肾病的并发症有哪些？

PKD可以导致成人和婴儿严重的健康并发症。一些PKD的症状也是并发症。这些包括：

• 肾结石。
• 高血压。
• 泌尿系统感染（UTI）。

PKD的其他并发症还包括：

• 脑动脉瘤。
• 结肠问题，如憩室炎。
• 心脏瓣膜问题。
• 肾衰竭。
• 肝脏囊肿和胰腺囊肿。
• 先兆子痫（妊娠期间高血压）。

对于出生时患有严重疾病的婴儿来说，ARPKD可能是致命的。出生时患有ARPKD的婴儿在第一个月的生命中非常关键。

我怎样才能让多囊肾病（PKD）的日常生活更轻松？

健康的生活方式对于管理PKD非常重要。一些健康生活的小贴士包括：

• 食用对肾脏友好的饮食。营养师可以与您讨论哪些食物需要避免。
• 大多数日子至少运动30分钟。
• 保持一个健康的体重。
• 控制血压。
• 戒烟或停止使用烟草。
• 避免含酒精的饮料。
• 减少压力。
• 喝足够的水和其他不含咖啡因的饮料。
• 每晚至少睡七个小时。
• 按照医生的处方服用所有药物。

何时应就PKD联系医生？

如果您有PKD并出现以下症状，请立即联系医生：

• 腿部、脚踝或脚肿胀（水肿）。
• 胸痛。
• 呼吸短促。
• 无法排尿。

我应该问我的医生什么问题？

对自己的诊断有疑问是很正常的。您可以向您的医生询问以下内容：

• 我患的是哪种类型的PKD？
• 我是否会将PKD遗传给我的孩子？
• 我是否还需要进行其他检查？
• 最适合我的治疗方法是什么？
• 我需要低盐饮食吗？
• 我需要改变生活方式吗？
• 我是否需要透析或肾移植？
• 我需要注意哪些副作用？

多囊肾病是如何诊断的？

通常由肾脏专科医生（专门研究肾脏疾病的医生）诊断多囊肾病。他们可能会要求您进行以下影像学检查以检查您的肾脏：

• 肾脏超声。
• 产前超声（用于诊断胎儿的多囊肾病）。
• CT扫描（计算机断层扫描）。
• 核磁共振成像（MRI）。

医生还可能建议进行基因检测。血液或唾液测试可以检查导致多囊肾病的突变基因。

多囊肾病的治疗方法是什么？

目前没有治愈多囊肾病（PKD）的方法。治疗的目标是减缓疾病的进展并控制其引起的症状。PKD最常见的治疗方法包括：

• 血压管理：您的医疗服务医生会通过药物、饮食计划和运动来帮助您控制血压。将血压保持在安全范围内可以降低心脏病和中风的风险。
• 呼吸支持：有未发育完全的肺和呼吸问题的婴儿可能需要机械通气。
• 透析：如果您出现肾衰竭，可能需要进行透析（一种清洁血液的程序）。血液透析使用机器在体外过滤血液。腹膜透析则利用腹膜和特殊液体在体内过滤血液。
• 生长疗法：体重不足的婴儿可能需要帮助其成长。医生可能会推荐营养疗法或人体生长激素。
• 肾移植：如果常染色体显性多囊肾病（ADPKD）发展到肾衰竭阶段，可能需要进行肾移植手术。移植手术是用捐赠者的肾脏替换病变的肾脏。
• 疼痛管理：药物可以用于治疗由感染、肾结石或囊肿破裂引起的疼痛。您所使用的任何止痛药都应得到您的医生的批准。某些药物可能会加重肾损伤。

多囊肾病患者的预期寿命是多少？

如果获得适当的治疗并管理好病情，患有常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的人可以过上长寿且充实的生活。大约一半的ADPKD患者在70岁时会因肾衰竭而需要透析或肾移植。

而对于常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）患儿来说，预后并不那么乐观。大约三分之一的ARPKD婴儿无法存活下来。那些幸存下来的婴儿可能需要终生接受医疗治疗。大约一半的ARPKD婴儿期幸存者在15至20岁之间会出现肾衰竭。

多囊肾病可以预防吗？

多囊肾病是无法预防的。但是，通过保持健康的生活方式，你可能能够减缓疾病的进展或防止肾衰竭。希望拥有自己亲生孩子的多囊肾病患者可以考虑咨询遗传顾问。

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