真性红细胞增多症

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真性红细胞增多症（PV）是一种血液疾病，其特征是身体产生过多的红细胞。过多的红细胞会使血液变得黏稠，增加血栓形成的风险，从而可能导致心脏病发作、中风等严重并发症。此外，患者可能会经历皮肤瘙痒、耳鸣、腹部疼痛、鼻出血和视力模糊等症状。真性红细胞增多症是一种慢性疾病，目前无法治愈，但通过适当的医疗护理，可以有效管理症状和并发症。

真性红细胞增多症属于一种被称为骨髓增生性肿瘤（MPN）的血液癌症类型。MPNs是一组导致不同类型的血细胞过量产生的疾病。这类疾病通常由一个未知原因引起的基因突变导致，通常在患者一生中的某个时候发生。真性红细胞增多症发展缓慢，通常在60岁以后才被诊断出来。虽然这种癌症本身通常不是致命的，但血栓形成的并发症或其他继发性疾病的风险仍然存在。此外，真性红细胞增多症有可能进展为更严重的血液癌症。

真性红细胞增多症较为罕见，在美国，每100,000人中约有50人受到影响。它最常见于60岁以上的老年人群。这种疾病会导致身体产生过多的红细胞，使得血液变得更加黏稠，血液循环减慢，从而减少血液向身体组织和器官输送的氧气量。此外，过多的红细胞还会导致脾脏过度工作，从而可能导致脾脏肿大和疼痛（脾肿大）。

真性红细胞增多症带来的风险和并发症主要包括血栓形成和继发性疾病。血栓是最紧急的风险之一，如果血栓移动到心脏或大脑，可能会导致心脏病发作或中风。如果血栓卡在肺部，则可能引发肺动脉高压，进而导致心力衰竭。如果血栓阻塞静脉，则可能导致组织坏死和慢性静脉功能不全。如果血栓阻塞流向肝脏的主要血管，则可能引发Budd-Chiari综合征，导致黄疸和肝功能衰竭。

高红细胞周转率还会导致体内尿酸水平升高，从而引发肾结石和痛风。此外，额外的红细胞还会刺激胃酸分泌，增加胃溃疡的风险。这些继发性疾病进一步影响患者的健康状况。在极少数情况下，真性红细胞增多症可能会进展为急性白血病，但这种情况非常罕见。

真性红细胞增多症的进展阶段包括早期PV、进展期PV和衰竭期。在早期阶段，通常没有症状或仅有轻微症状；随着病情的发展，患者可能会出现更多不适症状或继发性疾病的迹象。在衰竭期，突变细胞失控生长，最终导致骨髓被瘢痕组织取代，无法再生成健康的血细胞，从而引发贫血和其他健康问题。

真性红细胞增多症还可能进展为其他血液疾病，包括骨髓纤维化、骨髓增生异常综合症和急性髓系白血病。骨髓纤维化发生在突变细胞用瘢痕组织取代骨髓时，MF有10%的机会进展为急性髓系白血病。骨髓增生异常综合症是一种血液细胞不能完全发育的疾病，大约3%的PV病例可能会在诊断后的约10年内进展为急性髓系白血病。

综上所述，真性红细胞增多症是一种慢性血液疾病，需要长期管理和治疗以控制症状和预防并发症。及时诊断和恰当的医疗护理对于改善患者的生活质量和延长寿命至关重要。

多发性红细胞性贫血，也称为真性红细胞增多症，是一种血液和骨髓疾病，其特征是骨髓产生过多的红细胞。这种病症通常发展缓慢，早期可能没有明显的症状，或者仅表现出一些非特异性症状，如头痛、头晕、疲劳和视力模糊等。然而，随着病情的发展，一些更加独特的症状也会逐渐显现。

这些独特症状包括夜间大量出汗、洗澡或淋浴后皮肤瘙痒、手脚有红、热、刺痛或烧灼感、过度出血或淤青（如鼻血和牙龈出血）、以及不明原因的体重减轻。如果疾病进展并引发继发性疾病，还可能出现其他相关症状。

脾肿大的症状 脾肿大是指脾脏体积增大，可能伴随上腹部左侧隐痛、腹部胀满感以及进食少量食物后即感到饱腹等症状。

消化性溃疡病的症状 消化性溃疡病可能导致胃部隐痛、胃灼热和反酸等不适。

痛风的症状 痛风表现为关节疼痛性炎症、僵硬和大脚趾肿胀。

肾结石的症状 肾结石可引起下背部或侧面疼痛、排尿疼痛和频繁排尿等症状。

布-查综合征（Budd-Chiari 综合征）的症状 布-查综合征可能导致肝脏增大引起的上腹部胀满和疼痛、黄疸导致的眼睛和皮肤变黄、以及腹水引起的腹部肿胀和水肿。

深静脉血栓形成（DVT）的症状 深静脉血栓形成的典型症状包括手臂或腿上的肿胀和触痛、受累部位红肿或发热、以及皮肤表面静脉扩张。

肺栓塞（PE）的症状 肺栓塞可表现为突然胸痛、呼吸困难和心率加快等症状。

贫血的症状 贫血可能导致头晕、面色苍白和疲劳等症状。

多发性红细胞性贫血的原因主要是由于骨髓中的单个干细胞内发生的基因突变，其中最常见的是JAK2基因突变。这种突变会导致干细胞持续不断地繁殖自身，进而产生大量异常的红细胞。虽然大多数JAK2基因突变是后天获得的，但也有少数家族遗传的情况被记录下来。

真性红细胞增多症是一种罕见的骨髓疾病，会导致红细胞过度生成。治疗这种疾病的方法多种多样，主要取决于病情的严重程度和个人的具体情况。在疾病的早期阶段，真性红细胞增多症通常采用保守治疗方法。

最常见的治疗方法是定期进行血液抽取，也就是静脉放血。这个过程类似于献血，通过抽出一定量的血液来减少体内的血容量和多余红细胞的数量。此外，低剂量阿司匹林也是常用的治疗方法之一，主要用于降低血栓形成的风险。它通过防止血液中的血小板聚集来实现这一目标，并且还可以缓解手脚的炎症症状。然而，阿司匹林可能对胃有刺激作用，增加出血倾向，因此需要谨慎使用。

对于症状更加严重的患者，尤其是那些有血栓形成病史并被认为是高风险的患者，可能需要采取更为积极的治疗措施。例如，医生可能会开具药物来缓解瘙痒症状，这些药物包括抗组胺药、光疗以及选择性血清素再摄取抑制剂（SSRI）。这些药物可以有效减轻由于真性红细胞增多症引起的瘙痒感。

为了进一步降低红细胞数量，医生可能会推荐使用特定的药物，如羟基脲、干扰素α、鲁索利替尼或白消安等。这些药物可以单独使用或联合使用，以达到最佳疗效。此外，参加临床试验也是一个选项，因为这可以让患者有机会尝试新的、正在研发中的治疗方法，如聚乙二醇干扰素α-2a、吉维诺斯塔特和伊达萨奴林等。

在某些情况下，如果其他治疗方法无效，骨髓移植可能被提上议程。医生会综合考虑患者的病情严重程度以及身体的整体健康状况，来决定是否适合进行此类手术。最后，如果真性红细胞增多症继续进展，即使经过治疗后仍无法完全控制，医生将重点放在缓解症状上，比如提供止痛药、输血以及脾脏的低剂量放射治疗等支持性护理措施。

通过上述各种治疗方法的灵活运用，可以有效地管理和控制真性红细胞增多症，从而改善患者的生活质量。

如何诊断真性红细胞增多症？

世界卫生组织（WHO）要求满足三个独立标准才能诊断真性红细胞增多症。首先，血液检测需要显示红细胞计数高。红细胞的测量值可能包括：血红蛋白水平高（红细胞中发现的一种蛋白质）、红细胞比容水平高（红细胞所占百分比），以及血容量大（红细胞质量大）。其次，骨髓活检需要显示以下任一情况：骨髓中血液细胞过多，或者成熟巨核细胞过多（产生血小板的细胞）。最后，第三项标准可以通过以下任一方式满足：分子检测显示存在JAK2基因突变，或者血液检测显示促红细胞生成素水平非常低（由肾脏产生以刺激红细胞生成的一种激素）。医生可能会查看详细病史并对患者进行体格检查，以进一步确认诊断。

真性红细胞增多症是一种骨髓疾病，导致体内红细胞过度生成，从而增加血液粘稠度，增加血栓形成的风险。在疾病的早期阶段，真性红细胞增多症通常采用保守治疗方法。

最常见的治疗方法是通过定期进行静脉放血来减少体内过多的红细胞。这个过程与献血时的程序相同。医疗技术人员会在你的手臂静脉插入针头，抽出少量血液——通常是1品脱，但具体量会根据你的具体情况有所不同。这可以减少你总体的血容量和多余的血细胞数量。

此外，低剂量阿司匹林也是常用的治疗方法之一。这种非处方药物常被用来降低血栓形成的风险。低剂量的每日阿司匹林可以帮助防止血液中的血小板聚集。它还可以帮助缓解手脚的炎症症状。然而，阿司匹林对胃有刺激作用，并增加出血倾向，因此如果你有胃溃疡，可能不适合使用。

如果您的症状变得更加严重，或者您有血栓形成的病史并且被认为是高风险患者，可能会提供额外的治疗选择。例如，对于晚期真性红细胞增多症引起的瘙痒症状，您的医疗服务医生可能会开药来治疗，包括抗组胺药、光疗和选择性血清素再摄取抑制剂（SSRI）等。

为了进一步降低红细胞数量，医生可能会推荐一些药物，如羟基脲、干扰素α、鲁索利替尼和白消安等。这些药物可能单独或联合使用，具体取决于患者的病情和反应。

临床试验也为人们提供了尝试新的、正在发展的治疗方法的机会，同时为医学研究做出贡献。一些正在研究的药物包括聚乙二醇干扰素α-2a、吉维诺斯塔特和伊达萨奴林等。

在某些情况下，如果其他治疗方法无效，可能会建议进行骨髓移植。您的医疗服务医生将考虑多种不同的因素，包括病情的严重程度和身体的恢复能力。

如果尽管接受了上述治疗，真性红细胞增多症仍然继续进展，您的医疗服务医生将专注于缓解您的症状。晚期真性红细胞增多症通常表现为贫血和脾脏逐渐增大。您可能会接受止痛、输血和脾脏的低剂量放射治疗等治疗措施。

总之，真性红细胞增多症尚无治愈方法。治疗的重点在于减少并发症的风险。这些治疗也可以缓解您的症状，提高生活质量。

最近的研究估计，多发性真性红细胞增多症确诊后的平均预期寿命约为20年。死亡的平均年龄约为77岁。最常见的死因是血栓并发症（约33%）。癌症恶化是第二大常见死因（15%）。

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