庞贝病

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庞佩病是什么？

庞佩病是一种糖原贮积症，这是一种遗传性疾病，在这种疾病中，一种复杂的糖——糖原在你身体的细胞内堆积。该疾病是由于缺乏一种消化酶——酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）所致。GAA通常会分解体内的复杂糖。

该病症的其他名称包括：

• 庞佩氏病。
• 麦芽糖酶缺乏症。
• 糖原贮积症II型（GSD2）。

医生也称庞佩病（发音为“庞-贝”）为溶酶体贮积症。溶酶体是细胞内的小隔室，用于储存和回收某些物质。例如GAA这样的酶（或称为酸性麦芽糖酶，因此被称为酸性麦芽糖酶缺乏症）有助于分解这些物质。

这种酶的缺乏会导致糖原在溶酶体内堆积。这种堆积发生在器官和组织的细胞中，特别是心脏和骨骼肌，导致它们分解。

此病症的类型

研究人员描述了两种主要类型的庞佩病。这两种类型的区别在于发病年龄和症状的严重程度。

婴儿期出现庞佩病的人通常是最严重的。完全缺乏或仅有少量的酸性α-葡萄糖苷酶会导致这种类型的庞佩病。你的宝宝可能在出生时没有任何症状，但在生命的头一年内开始出现症状，最常见的是在4个月左右。

症状包括严重的肌肉无力、肝脏肿大以及由于心肌病导致的心脏肿大。疾病的进展会很快。未经治疗，婴儿通常会在1至2岁之间因心脏或呼吸衰竭而死亡。

晚发型庞佩病的症状可以在任何年龄出现——在1岁前出现，但没有心脏肿大（这将其与婴儿期发病区分开来），儿童期更晚阶段、青少年期或成年期。患有晚发型的人有减少的酸性α-葡萄糖苷酶量。这种类型通常较轻，进展速度较慢。但这也取决于发病年龄。在儿童期发病的人通常更为严重。

症状包括可能导致呼吸问题的肌肉无力（肌病），但这种疾病不太可能影响你的心脏。未经治疗，人们通常会因呼吸并发症而死亡。

庞佩病有多常见？

庞佩病是一种罕见的遗传性疾病。在美国，它影响大约每40,000人中的1人。

Pompe病的症状有哪些？

Pompe病会导致进行性的肌肉无力，特别是在骨盆、腿部、肩膀、手臂和横膈膜的骨骼肌中。婴儿可能会出现肌张力低下，即“婴儿肌张力减退症”（低张力症）。此外，心脏（心肥大）、肝脏（肝肿大）和舌头（巨舌症）可能会增大。

其他婴儿型Pompe病的症状可能包括：

• 难以达到预期的体重增长和生长速度（发育不良）。
• 呼吸困难。
• 喂养问题。
• 呼吸道感染。
• 听力问题。

晚发型Pompe病的症状可能较轻且进展较慢。然而，它们仍然可能导致严重的无力和呼吸（呼吸道）问题。症状可能包括：

• 腿部和躯干逐渐变弱。
• 行走越来越困难。
• 大面积的肌肉疼痛。
• 失去运动能力。
• 经常跌倒。
• 频繁的呼吸道感染。
• 在用力时出现呼吸短促（呼吸困难）。
• 早晨头痛。
• 白天疲倦。
• 无意的体重减轻。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 心跳不规律（心律失常）。
• 听力困难加剧。

Pompe病的原因是什么？

GAA基因的突变导致Pompe病。GAA基因负责制造一种叫做酸性α-葡萄糖苷酶的酶。你的身体使用这种酶来分解糖原，这是一种复杂的糖。

你的身体通常会将糖原转化为葡萄糖，供身体使用能量。酸性α-葡萄糖苷酶在细胞内的囊泡——溶酶体中工作。溶酶体就像细胞内的回收中心。这些酶帮助分解物质，并将其发送到体内以执行新的功能，如提供能量。

如果你患有Pompe病，GAA基因的突变会导致酸性α-葡萄糖苷酶的数量减少或完全缺失。没有这种酶，你的身体无法有效地分解糖原。糖原会在你的溶酶体中堆积，导致严重的肌肉损伤，从而引发疾病的症状。

该病以常染色体隐性方式遗传，这意味着你的父母必须都传递给你突变基因的拷贝。每个父母都是Pompe病的携带者，但他们通常不会表现出病症。

Pompe病的并发症有哪些？

未经治疗的婴儿型Pompe病在儿童早期通常是致命的。许多Pompe病患者有呼吸（呼吸道）和心脏问题。几乎所有患有此病的人都有肌肉无力。大多数人在一生中的某个时候需要氧气支持和行动辅助。

我应该什么时候去看医生？

如果你或你的孩子有庞贝病的症状，你应该尽快去看医生。早期诊断可以极大地改善患有该病的儿童和成人的生活质量。

我该如何照顾自己或我的孩子?

如果你或你的孩子患有庞贝病，你可能需要考虑与心理学家交谈。心理学家可以帮助你更好地理解病情并情绪上应对。支持团体也可以让你接触那些正在处理类似情况的人。许多人会经历照顾者的疲劳或倦怠。这是常见的情况，但重要的是要同时照顾好你自己和你的孩子。

关于庞贝病，我应该问我的医生什么?

如果你或你的孩子被诊断为庞贝病，你可以考虑询问你的医生：

• 我的孩子患的是哪种类型的庞贝病?
• 我的孩子的预期寿命是多少?
• 我们需要看哪些专科医生?
• 我们应该多久看一次这些专科医生?
• 我怎样才能让我的孩子感到舒适?
• 其他家庭成员是否需要进行基因检测?
• 我如何最好地学会应对庞贝病?

如果你或你的孩子患有庞贝病，询问你的医生有关加入支持团体的信息。分享你的经验并从他人那里学习是有帮助和令人安慰的。重要的是要记住，你并不孤单。尽管庞贝病目前没有治愈方法，但研究人员一直在努力开发治疗方法。医生正在研究多种有希望的药物，这些药物可以减缓症状的进展并提高你孩子的生活质量。

庞贝病是如何诊断的？

您的医生将进行体检并询问您的家族生物史。您的医生会采集血液样本来分析一种名为肌酸激酶的酶。这种测试用于检查肌肉损伤的迹象。更确切的方法是检查您血液中酶活性的数量。您的医生还可以使用基因检测来研究您体内的GAA基因。

您可能还需要进行以下测试：

• 肺功能测试：测量肺活量的呼吸测试。
• 肌电图：一种测量肌肉工作情况的测试。
• 心脏研究：这些可能包括心电图（ECG）和超声心动图（Echo）。
• 睡眠研究：这些测试在您睡眠时记录特定的身体功能。

庞贝病如何治疗？

庞贝病的治疗包括酶替代疗法（ERT）。您的医生将通过静脉注射给您以下药物之一：

• 阿糖苷酶α。
• 阿伐糖苷酶α。

这些药物是经过基因工程改造的酶，其作用类似于天然存在的酶。它们有助于：

• 减小心脏大小。
• 维持正常的心脏功能。
• 改善肌肉功能、张力和力量，或至少减缓疾病的进展。
• 减少糖原积聚。

此外，一组专科医生将治疗您的个体症状并提供支持性护理。该团队可能包括：

• 物理治疗师、职业治疗师和呼吸治疗师。
• 心脏病专家。
• 神经科医生。

根据您的病情严重程度，您可能需要：

• 物理治疗或职业治疗。
• 胃饲管。
• 机械通气。

科学家们目前正在研究庞贝病基因疗法的临床试验。基因疗法用健康的基因替换受损基因，使您的身体能够正确地产生酸性α-葡萄糖苷酶。

Pompe病的预期寿命是多少？

如果没有早期诊断和治疗，婴儿期发病的Pompe病患儿常常因呼吸或心脏衰竭而死亡。

患有晚发型Pompe病的人通常可以活得更久，因为这种疾病进展较慢。然而，这取决于发病年龄和疾病的严重程度。一般来说，发病年龄越晚，病情进展就越缓慢。

庞贝病如何预防？

你无法预防庞贝病，因为这是一种遗传性疾病。如果你怀孕了或者计划怀孕，你可能想和你的医疗服务医生讨论一下遗传咨询。

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