简介
什么是脑软化症？
脑软化症是一种罕见的疾病，通常在出生前或婴儿期被诊断出来。孩子大脑中的大脑半球可能会在怀孕期间或出生后不久受到损伤。这种损伤会导致他们大脑中形成充满液体的囊腔，称为囊肿。
这些囊肿可能干扰正常的脑部生长和发育。患有脑软化症的儿童可能会出现语言困难。他们还可能出现其他神经缺陷（身体某些部位的功能异常）。
脑软化症有多常见？
脑软化症是一种极其罕见的疾病。专家们并不确切知道有多少儿童患有此病。该疾病对所有性别影响相同。
脑软化症有哪些不同类型？
脑软化症有两种类型：
- 获得性：这是更常见的形式。它是由对孩子正在发育的大脑造成的损伤引起的。
- 遗传性：在非常罕见的情况下，脑软化症是由于基因突变引起的。
症状
什么是脑软化症的原因？
在遗传性脑软化症中，某些基因（如COL4A1或COL4A2）可能会发生有害的改变（突变）。这些基因对于产生提供身体许多组织结构支持的特定类型蛋白质非常重要。这些基因的突变可以破坏组织的结构，导致大脑囊肿等异常。
在获得性脑软化症中，中风或感染会干扰孩子大脑的正常血液流动，可能导致缺氧或出血。这种损伤可能发生在出生前、出生时或出生后不久。
如果孩子的脑部出现缺氧或出血，充满液体的囊肿可能会取代正常的脑组织。以下风险因素的存在使得这种情况更有可能发生：
有时，医生可以根据囊肿的位置、大小和分布来找到潜在原因的线索。
脑软化症的症状有哪些？
脑软化症的症状和体征严重程度不一，首次出现的时间也不同。神经功能缺陷（身体异常功能）取决于脑囊肿发育的位置和大小。这与中风的情况并没有太大不同。症状可能包括：
- 语言和语言发展迟缓。
- 身体发育迟缓。
- 认知发展迟缓。
- 社会交往发展迟缓。
- 相对于身体大小的头部过大或过小。
- 低肌张力（肌肉松弛）。
- 无力。
- 处理感觉信息的问题。
- 癫痫发作。
脑软化症的并发症有哪些？
在某些情况下，脑软化症可能会阻塞包围孩子大脑和脊髓的脑脊液（CSF），从而导致液体积聚，对大脑周围施加压力（称为脑积水）。如果压力足够高，以至于对大脑本身施加压力，则现有的症状可能会恶化或可能出现新的症状。新的症状可能包括头痛、呕吐和视力问题。
由于脑软化症可引起癫痫发作，因此患有脑软化症的儿童更容易发展为癫痫。一些人还可能出现肌肉痉挛，即肌肉过度紧张和收缩。
就医指导
我应该什么时候给医生打电话？
如果您的孩子出现新的或加重的症状，您应联系您的医生：
- 头痛。
- 呕吐。
- 平衡或协调问题。
- 癫痫发作。
- 身体任何部位的瘫痪。
- 视力变化。
我应该问我的医生什么问题？
您可能想问您的医生：
- 再次生育患有脑软化症的孩子的几率是多少？
- 我的家庭需要进行基因检测吗？
- 我的孩子是否需要手术来移除脑部囊肿或多余的液体？
- 哪些是最好的治疗方法来帮助我的孩子应对发育迟缓？
脑软化症是一种非常罕见的疾病。患有这种疾病的孩子可能会经历轻度至重度的身体和认知障碍。通过早期干预和治疗，许多患有脑软化症的孩子可以过上充实且富有成效的生活。
诊断
硬脑膜下血肿是如何诊断的？
患有硬脑膜下血肿的儿童通常在出生后不久就会出现症状。大多数情况下，他们会在一岁之前被确诊。有时，大脑囊肿在产前超声检查中可见。您的医生可能能够在宝宝出生前就诊断出这种情况。
为了确认硬脑膜下血肿的诊断，您的医生需要查看您孩子大脑的详细图像。您或您的孩子可能需要进行以下影像学检查：
- 产前超声波或超声波。
- CT扫描。
- 核磁共振成像（MRI）。
治疗方法
如何管理或治疗小脑软化症？
目前尚无治愈小脑软化症的方法，但有许多方法可以管理其影响。治疗重点是改善神经系统的损伤。如果存在脑积水，可以引流孩子大脑周围的多余液体。
可能的治疗方法包括：
- 抗癫痫药物。
- 改善肌肉紧张度的药物。
- 减轻疼痛的药物。
- 物理治疗。
- 言语治疗。
- 职业治疗。
- 手术以移除囊肿。
- 手术以引流多余的脑脊液。
预后情况
先天性脑软化症（脑囊肿）患者的预后（前景）如何？
一些患有先天性脑软化症的儿童会出现神经系统的症状。另一些则完全没有症状。这些症状的严重程度差异很大。预后取决于大脑囊肿的大小、位置和数量以及它们对每个受影响儿童的影响。
如何预防
脑软化症可以预防吗？
脑软化症并不能总是被预防。但是，保持健康的怀孕可能会降低你孩子的风险。
在怀孕期间，不要滥用酒精或药物是很重要的。如果你有妊娠糖尿病，遵循你的医生的指导来管理这种情况。
如果仅一个父母携带突变基因，遗传性的脑软化症有时是可以遗传的。可以通过基因检测来确定你或你的伴侣是否携带该基因。遗传咨询师可以帮助你了解将这个基因传递给孩子的风险。