卟啉病

卟啉病是一组罕见的疾病，由体内称为“卟啉”的天然化学物质堆积引起。卟啉是制造血红素（血红蛋白的一部分）的必需物质，血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，负责将氧气输送到身体各个器官和组织。需要八种酶才能将卟啉转化为血红素。如果其中任何一种酶不足，卟啉便会在体内积聚，从而导致健康问题，特别是影响神经系统和皮肤。

卟啉病通常被分为两大类：急性卟啉病和皮肤卟啉病。急性卟啉病发病迅速，主要影响神经系统；皮肤卟啉病则主要影响皮肤。少数类型的卟啉病会同时影响神经系统和皮肤。该病的症状因类型和严重程度而异，可能包括对光敏感、腹痛、神经损伤等。

卟啉病是一种遗传性疾病，多数情况下是由父母一方或双方将突变基因遗传给子女。值得注意的是，有一种类型的卟啉病——迟发性皮肤卟啉病（PCT），并不总是遗传的。

据估计，所有形式的卟啉病在美国影响的人数不到20万，属于罕见疾病。尽管卟啉病目前尚无法根治，但通过药物治疗和生活方式的调整，可以有效地控制症状。具体的治疗方法需根据患者的卟啉病类型来确定。

综上所述，卟啉病是一组复杂的疾病，涉及多种酶的缺乏以及体内卟啉水平的异常升高。虽然无法治愈，但通过适当的管理和治疗，患者仍可维持良好的生活质量。

所有类型的卟啉病都涉及到血红素产生问题。血红素是血红蛋白的一部分。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，可将氧气从肺部输送到身体的各个部位。血红素还在清除体内药物和激素方面发挥作用。

血红素是在骨髓和肝脏中产生的。这个过程需要八种不同的酶把卟啉转化为血红素。其中任何一种酶的缺乏或变化都会导致卟啉堆积。卟啉病的类型取决于哪种酶受到影响。

在皮肤卟啉病中，卟啉在皮肤中堆积。接触阳光时，会引起症状。在急性卟啉病中，卟啉的堆积会影响神经系统，引起症状。

遗传形式

大多数卟啉病是由父母一方或双方遗传的基因变异所致。如果遗传了以下因素，则可能患卟啉病：

• 父母一方的基因变异（常染色体显性遗传）。
• 父母双方的基因变异（常染色体隐性遗传）。

仅遗传卟啉病致病基因并不意味着您会出现该疾病的症状。您可能永远不会出现症状。多数变异基因携带者都属于这种情况。

获得性形式

迟发性皮肤卟啉病（PCT）通常不会在家族中遗传。在 PCT 患者中，某些诱因会导致卟啉积聚，从而引起症状。诱因示例包括：

• 体内铁过多，通常是由于一种称为血色素沉着症的病症引起，而这种病症是基因变化所致。
• 病毒感染，例如 HIV 或丙型肝炎。
• 酗酒。
• 抽烟。
• 经期激素变化。

卟啉病是一组由制造血红素所需的特定酶水平降低导致的疾病。血红素是血红蛋白和肝脏中一些蛋白质的重要组成部分，对所有身体器官都至关重要。在制造血红素的过程中，会生成几种称为卟啉和卟啉前体的化合物。如果任何一种酶的水平不足，这些化合物会在肝脏、皮肤和其他组织中积累，从而引发卟啉病的症状。

卟啉病分为八种具体类型，每种类型都有其特定的酶缺乏情况。这些类型可以根据其主要影响的身体系统进一步分类为两大类：急性卟啉病和皮肤型卟啉病。急性卟啉病主要影响神经系统，通常表现为突然发作且持续时间较短的症状；而皮肤型卟啉病则主要影响皮肤，表现为对阳光的敏感反应和其他皮肤症状。

卟啉病的症状因类型而异，从轻微到严重不等。皮肤型卟啉病患者可能会经历阳光敏感、瘙痒、皮肤肿胀、水疱、皮肤损伤和脆弱等症状。急性卟啉病则可能导致腹部、胸部、四肢或背部疼痛，消化问题，肌肉无力或瘫痪，以及精神状态变化等神经系统症状。

卟啉病通常是由遗传自父母的基因突变引起的。然而，与大多数类型的卟啉病不同，迟发性皮肤卟啉病（PCT）是由非活性获得性疾病如丙型肝炎或HIV激活时引起的。一些因素如吸烟、饮酒、HIV感染、慢性丙型肝炎、体内铁含量过高、雌激素类药物和血色病相关的基因变化都可能诱发PCT。

急性卟啉病包括急性间歇性卟啉病（AIP），其特点是症状突然发作，可能持续数小时至数周，然后可能自行缓解。常见症状包括剧烈疼痛、消化问题、肌肉疼痛或瘫痪、血尿、精神变化、心悸、呼吸困难和高血压等。

皮肤卟啉病主要包括迟发性皮肤卟啉病（PCT）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）。前者主要表现为对阳光过敏导致的皮肤红肿、疼痛和水疱，后者则导致暴露于光线下后出现皮肤灼热、刺痛和肿胀等症状。反复的光照暴露会使皮肤变厚并形成瘢痕。

如果您怀疑自己或他人可能患有卟啉病，应及时就医进行诊断和治疗。早期诊断和干预对于控制症状和预防并发症至关重要。及时治疗可以帮助减轻卟啉病带来的不适，并提高患者的生活质量。

卟啉病的治疗与并发症

卟啉病的治疗方法取决于您患的是哪种类型的卟啉病以及您的症状。

皮肤性卟啉病的治疗

对于患有皮肤性卟啉病的人，避免阳光照射是康复的关键。您的医生还可能建议您避免那些会引发症状的物质，比如酒精。一些皮肤性卟啉病患者通过治疗性静脉放血（抽血）获益。这种抽血方式可以减少肝脏中的铁含量。

急性卟啉病的治疗

急性卟啉病的治疗包括静脉注射（IV）血红素或葡萄糖输液（直接将血红素或葡萄糖注入静脉）。这些疗法可以减少肝脏中卟啉或卟啉前体的生成量。还有其他药物正在研究中，并且可能通过临床试验获得。请咨询您的医生，了解针对您特定类型的卟啉病是否需要考虑参加临床试验。此外，饮食上的改变，包括大量摄入碳水化合物和高热量食物，也有助于管理症状。

其他类型的治疗

对于患有急性卟啉病并且症状严重或者患有其他类型卟啉病的患者，可能需要更侵入性的治疗方法来控制症状。治疗选择可能包括输血、切除脾脏的手术，以及肝脏和骨髓移植。

并发症

对于一些人来说，红细胞生成性卟啉病会导致肝功能衰竭。如果发生这种情况，肝脏移植可以是一种救命的治疗方法。一些类型的急性卟啉病会引起肌肉无力。如果这种无力影响到呼吸肌，可能会危及生命。如果卟啉病影响到呼吸肌，则需要住院治疗。

患者须知

如果您患有卟啉病：

• 了解什么可能触发症状。 与医务人员讨论您所患卟啉病的类型。了解可能的症状触发因素以及如何避免这些因素。
• 通知医务人员。 告知您的医务人员您患有卟啉病。这一点很重要，因为有时治疗、用药、疾病或手术可能会引发卟啉病症状。
• 佩戴医疗警报手环或项链。 将您的病情标在医疗警报手环或项链上。务必随时佩戴。

以上信息可以帮助您更好地管理和应对卟啉病。

可能的并发症取决于卟啉病的形式：

• 如果不及时治疗，急性卟啉病可能危及生命。发作期间，您可能会出现液体流失导致的脱水、呼吸问题、癫痫发作或高血压。您可能需要住院治疗。反复急性发作的长期并发症可能包括长期疼痛、慢性肾衰竭、肝损伤或肝癌。
• 皮肤卟啉病可能导致永久性皮肤损伤。另外，皮肤水疱也会被感染。在皮肤症状治愈后，皮肤可能会出现外观和肤色变化、变得脆弱且愈合缓慢，或留疤。皮肤卟啉病还会增加出现肝损伤或患肝癌的风险。

极少数情况下，可能需要进行骨髓移植或肝移植。

卟啉病的诊断可能会比较困难，因为其症状可能与其他许多疾病的症状相似。如果医生怀疑你患有卟啉病，他们首先会通过血液和尿液测试来筛查卟啉和其他卟啉前体物质。在某些情况下，还需要进行粪便（大便）检测以确认诊断。

医生还可能通过分析血液样本中的基因来诊断卟啉病。这种类型的测试非常准确，特别是在家族中已知有卟啉病患者的情况下。

值得注意的是，卟啉病的许多症状与其他较常见的疾病相似。由于卟啉病相对罕见，因此可能比较难以诊断。为了确诊卟啉病并确定具体类型，必须进行实验室检查。这些检查包括血液、尿液或粪便检测，以检测卟啉水平。有时，可能还需要进行其他检查。基因检测也可以帮助确诊并确定具体的卟啉病类型。

此外，如果您被诊断为患有卟啉病，可以考虑咨询遗传咨询师，了解基因检测的相关信息以及您的孩子患卟啉病的风险。医生还可能会建议您的家人进行基因检测和咨询，以便及早发现和治疗。

卟啉病的治疗与并发症

卟啉病的治疗方法取决于所患的具体类型及其症状。以下是根据不同类型的卟啉病所采用的不同治疗方法。

皮肤性卟啉病的治疗

对于患有皮肤性卟啉病的人来说，避免阳光照射是康复的关键。此外，医生还可能建议患者避免那些会引发症状的物质，例如酒精。一些皮肤性卟啉病患者通过治疗性静脉放血（抽血）获益，这种方法可以减少肝脏中的铁含量。

急性卟啉病的治疗

急性卟啉病的治疗主要包括静脉注射血红素或葡萄糖输液，以减少肝脏中卟啉或卟啉前体的生成量。此外，还有其他药物正在研究中，并且可能通过临床试验获得。患者应咨询医生，了解针对特定类型的卟啉病是否需要参加临床试验。

饮食调整

饮食上的改变，包括大量摄入碳水化合物和高热量食物，也有助于管理症状。对于患有急性卟啉病且症状严重或患有其他类型卟啉病的患者，可能需要更侵入性的治疗方法来控制症状，如输血、切除脾脏的手术，以及肝脏和骨髓移植。

并发症

卟啉病的一些并发症包括：

• 肝功能衰竭：红细胞生成性卟啉病可能导致肝功能衰竭。如果发生这种情况，肝脏移植可以是一种救命的治疗方法。
• 肌肉无力：某些类型的急性卟啉病会引起肌肉无力，如果这种无力影响到呼吸肌，可能会危及生命。若卟啉病影响到呼吸肌，则需要住院治疗。

回避诱因

以下措施可以帮助避免诱发因素：

• 避免使用已知会诱发急性发作的药物：请医务人员列出一份安全和不安全药物清单，包括草本补充剂和非处方药。
• 远离消遣性药物或违禁药品，避免过量饮酒。
• 避免严格限制卡路里的禁食和节食。
• 不要抽烟。
• 尽量避免日晒：在户外时穿上防护衣物，并涂抹非透明阻断型防晒产品，如含氧化锌或二氧化钛的防晒霜。预计日晒时长较短或有限时，使用 SPF 不低于 30 的防晒产品。如果户外活动时间较长，则使用 SPF 为 50 的防晒产品。在室内时，使用窗滤光片。
• 发现感染和其他疾病便立即治疗。
• 采取措施减轻情绪压力。
• 与医务人员讨论预防经前发作的适合方案。

急性卟啉病的治疗

急性卟啉病发作的治疗方法侧重于快速治疗症状并防止并发症，包括：

• 注射血晶素（Panhematin）：这种药物是血红素的一种形式，用来限制身体产生卟啉类。
• 静脉输入含糖（也称为葡萄糖）液体：确保摄入足够的碳水化合物。
• 住院治疗：对于严重疼痛、呕吐、脱水或呼吸问题等症状，需住院治疗。

皮肤卟啉病的治疗

治疗皮肤卟啉病的关键是减少接触阳光等诱发因素，并减少体内卟啉的含量，从而帮助消除症状。具体措施包括：

• 定期抽血以减少体内的铁含量：该过程称为静脉切开术。
• 服用一种治疗疟疾的药物：通常是羟氯喹（Plaquenil），有助于吸收多余的卟啉，帮助身体更快地将其清除。该药物通常仅用于那些无法耐受静脉切开术的患者。
• 服用一种膳食补充剂：以弥补因避免阳光照射导致的维生素 D 水平偏低。
• 摄入高剂量的 β 胡萝卜素：这是治疗红细胞生成性原卟啉病的常用方法。
• 阿法诺肽（Scenesse）：这是一种可增加皮肤黑色素的药物，是唯一获批用于红细胞生成性原卟啉病的治疗方案。它可以保护皮肤免受阳光照射的伤害，即使延长日晒时间也不会引起皮肤疼痛反应。用药方式为在皮下植入一个植入剂，缓慢释放药物。

通过综合以上多种方法，可以有效管理和治疗卟啉病，降低其对患者生活的影响。

大多数患有卟啉病的人会从症状中恢复。由于这种疾病是由基因突变引起的，您可能会在一生中经历症状。

由于大多数类型的卟啉病是由基因突变引起的，因此该疾病无法被预防。然而，您可以避免可能引起症状的诱因。这些诱因包括吸烟、饮酒和接触阳光。可能需要避免的药物包括巴比妥酸盐类药物、镇静剂、避孕药和安眠药。