波特综合征

什么是波特综合征？

波特综合征，也称为波特序列征，是一种罕见的疾病，影响胎儿在子宫内的发育。该病是由于肾脏生长和功能异常导致羊水过少造成的。如果宝宝体内缺乏肾脏导致其被诊断出此病，这种状况是致命的。那些经历轻微症状或在怀孕期间羊水量较低（寡羊水四联症）的宝宝可能会存活下来，但随着他们的成长，可能会出现慢性肺部和肾脏问题。

波特综合征影响哪些人？

波特综合征可以影响任何婴儿，因为这种病症是由于羊水不足引起的。一些研究表明，该病在男婴中更为常见。

宝宝会遗传波特综合征吗？

宝宝可能会遗传某些波特综合征的原因，但波特综合征并不是一种遗传性疾病。波特综合征的遗传原因包括：

多囊肾病：婴儿在受精时可以从父母一方（常染色体显性）或双方（常染色体隐性）继承这种疾病。
肾脏发育不全：婴儿可以遗传FGF20或GREB1L基因的突变，导致肾脏发育出现问题。肾脏发育不全可能是常染色体显性或隐性遗传，在受精过程中需要传递一个或两个突变基因给婴儿，婴儿才会遗传到这种病。
散发型：一些导致波特综合征的基因变化是随机发生的，并没有家族遗传病史。

波特综合征有多常见？

波特综合征是一种罕见疾病，据估计每4,000至10,000个出生儿中就有1例受到影响。

波特综合征如何影响我宝宝的身体？

波特综合征会影响宝宝内脏器官的发育和功能，尤其是肾脏。肾脏对于清除宝宝体内的废物和多余液体非常重要。肾脏会产生尿液（小便），在胎儿发育过程中，这些尿液会在子宫内循环利用羊水。如果宝宝的肾脏不能正常工作，那么在子宫内围绕宝宝的羊水量就会不足，无法提供保护性的缓冲。羊水不足会导致影响器官和身体生长的症状。如果宝宝的器官不能完全发育，它们将无法完成其功能，从而导致危及生命的症状。

波特综合征的症状有哪些？

波特综合征对每个新生儿的影响各不相同，症状的严重程度也有所不同。这些症状可能会影响您的怀孕时长，导致婴儿早产。

羊水不足

在怀孕期间，胎儿周围会有一种清澈至黄色的液体（羊水）。这种液体通过在子宫壁和胎儿之间形成屏障来提供保护并为胎儿提供生长空间。患有波特综合征的胎儿周围没有足够的羊水，子宫壁的压力会影响胎儿的生长。

面部和身体特征

由于缺乏羊水造成的压力会影响胎儿某些部位的发育。这会导致特定的面部特征，称为“波特面容”，包括：

下巴后缩。
下唇下方的皱纹。
眼睛间距较宽。
鼻梁扁平。
耳位较低，软骨较少。
眼角皮肤褶皱。

这种压力还会影响胎儿其他部位的生长，包括：

四肢短小。
关节挛缩或难以完全伸展。
出生体重过低。

器官发育不良或畸形

影响器官的症状可能是致命的。由于波特综合征影响胎儿发育，内部器官没有充分的时间或指令来完全形成。波特综合征影响器官的症状包括：

先天性心脏病。
眼部疾病（白内障、晶状体移位）。
肾脏疾病（慢性肾衰竭、肾发育不全、多囊肾病）。
肺部疾病（慢性肺病、呼吸窘迫）。

肾脏异常发育会影响新生儿尿液产生的量。这是医生用于诊断波特综合征的一个症状。

波特综合征的原因是什么？

多种因素可能导致波特综合征，包括：

发育不良或缺失的肾脏。
多囊肾病。
prune belly 综合征（Eagle-Barrett 综合征）。
泌尿系统的阻塞。
羊水泄漏，由胎膜破裂引起。
未控制的医疗条件，如1型糖尿病。

症状，特别是影响肾脏的症状，是由于胎儿周围的羊水量过少所致。

为什么子宫内羊水量过少？

肾脏的异常发育导致子宫内的羊水量过少。

在怀孕期间，您的宝宝漂浮在一种清澈至黄色的液体中，称为羊水。这种液体在怀孕期间保护宝宝，并使其能够成长。在怀孕早期，羊水主要由您的体内水分和营养成分组成。您的宝宝会在怀孕期间饮用羊水。在怀孕16到20周之间，宝宝通过排尿（尿液）向羊水中添加液体。宝宝通过喝入和排出羊水来循环利用它。

如果您的宝宝患有波特综合征，其产生尿液（肾脏）的部分没有正常生长、缺失或功能不全。由于宝宝无法排尿，他们无法为保护他们的羊水量做出贡献，从而导致子宫内的羊水量过少。

波特综合征有哪些类型？

根据影响肾脏的症状，医生将波特综合征分为不同的类型：

经典波特综合征：经典波特综合征是最常见的类型，是由宝宝出生时双侧肾脏缺失引起的。
波特综合征类型 I：I型症状的发生是由于多囊肾病，即肾脏上形成了囊肿，这是由父母双方传递的隐性基因突变（常染色体隐性遗传）引起的。
波特综合征类型 II：II型症状是由于在子宫内怀孕期间肾脏发育异常引起的。
波特综合征类型 III：III型症状发生是因为类似于I型的多囊肾病，但只有一方父母传递了致病变异（常染色体显性遗传）。
波特综合征类型 IV：IV型症状是由于在子宫内胎儿发育异常引起的尿路阻塞（梗阻性尿路病）。

我应该在什么时候去看医生？

如果你在怀孕期间注意到任何变化，请去看你的医生，特别是如果宝宝一直很活跃但突然停止了活动。宝宝可能会提前出生，因此与你的医生保持最新的产前检查以准备宝宝的降生非常重要。

我应该问医生哪些问题？

我宝宝的诊断的根本原因是什么？
我的孩子出生后需要手术吗？
你推荐的治疗方案有什么副作用？
患有波特综合征的宝宝最安全的分娩方式是什么？
可以做些什么来帮助我的宝宝存活？

面对可能因危及生命的诊断而导致孩子无法存活的消息，这无疑是非常毁灭性的，并且难以应对。你的医生会在宝宝被诊断的过程中密切与你合作，确保宝宝的安全并得到即时的治疗以缓解出生后的症状。虽然大多数患有波特综合征的宝宝无法存活，但在这一艰难的诊断过程中照顾好自己同样重要。请向朋友和家人寻求支持。许多家庭发现，在亲人去世后，哀伤辅导和丧亲辅导让他们感到安慰。

波特综合征是如何诊断的？

波特综合征可能在怀孕期间通过产前检查被诊断出来。怀孕期间的一个征兆是胎儿周围的羊水量不足，你的医疗服务医生会在超声波检查中寻找这一情况，同时也会检查挛缩或该病的物理症状。

如果婴儿出生前没有做出诊断，你的医疗服务医生会对孩子进行身体检查，寻找包括以下症状在内的体征：

尿量极少。
面部特征。
呼吸困难。

哪些检查可以诊断波特综合征？

你的医疗服务医生会提供多种测试来确认诊断，包括：

基因血液检测以识别导致症状的基因。
影像学检查，如X光、MRI或儿童肺部、肾脏和泌尿系统的超声波检查。
血液或尿液检测以检查电解质和酶水平。
超声心动图以查找心脏症状。

波特综合征如何治疗？

波特综合征的治疗取决于与该疾病相关的肺部和心脏并发症（肺发育不全）的严重程度，这些并发症影响了您的孩子。它还取决于支持孩子肾脏（肾）功能的可用选项。

您的胎儿需要在足够的羊水环境中成长，以确保在怀孕期间肺部能够充分发育。如果胎儿的胸部在长时间发育过程中受到限制，出生后可能没有足够的肺组织来维持生命。新生儿完全缺乏肾功能也非常难以治疗。在某些情况下，姑息性护理措施可能会限制重症监护干预，转而关注婴儿与父母的亲密关系和舒适度，这也是一个治疗选择。

如果您的宝宝能存活下来，治疗将集中在预防可能危及生命的症状，包括：

使用呼吸辅助设备（如呼吸机）。
使用支持性药物帮助改善肺功能。
手术修复或移除尿路阻塞。
通过静脉营养疗法、鼻胃管或喂食管手术来改善喂养。
透析以去除由肾异常引起的血液毒素。如果透析在几年治疗后未见成效，您的医生可能会建议进行肾移植。

根据您宝宝诊断的时间表，治疗可以在怀孕期间开始。您可能有资格参加类似羊膜腔灌注的试验，以向羊膜腔中添加液体，弥补周围胎儿的液体不足。这种治疗方法在怀孕22周之前效果最佳。

如果我的孩子患有波特综合征，我应该有哪些预期？

波特综合征目前没有治愈方法。早期诊断，通常在怀孕期间，有助于您的医疗服务医生为宝宝的安全分娩以及出生后的治疗计划做好准备。

波特综合征的症状是危及生命的。如果宝宝的肺部和肾脏未受到严重症状的影响，那么宝宝的预后会更积极。

由于治疗从宝宝出生后立即开始，不是每一个程序都会成功，并且他们可能在生命初期面临多次手术。

被诊断为波特综合征的婴儿的预期寿命是多少？

患有波特综合征的婴儿的预期寿命可能会较短。每个病例都是独特的，并且根据症状的不同而变化。如果症状严重并影响到心脏、肺部和肾脏等主要器官的发育和功能，预后就会较差，大多数婴儿可能无法活过最初的几天。症状较轻的情况会导致预期寿命有所改善。

您的医疗服务医生将讨论您宝宝诊断的风险，并提供延长其寿命的治疗方案。如果孩子的诊断较为严重，您的医生可能会建议您进行姑息性护理、哀伤或丧亲咨询，以帮助您应对失去至爱的痛苦。

如何预防波特综合征？

波特综合征无法预防。

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