相关药物
简介
什么是原发性纤毛运动障碍？
原发性纤毛运动障碍（PCD）影响你的呼吸系统，并且是一种罕见的疾病。它是由纤毛的问题引起的，纤毛是微小的类似毛发的器官。健康的纤毛通过波浪状的运动来移动体内的细胞和其他物质。
在原发性纤毛运动障碍中，纤毛可能会：
- 大小不正确。
- 形状异常。
- 缺失。
- 以不协调的方式运动。
- 不运动。
纤毛的作用是什么？
纤毛覆盖在呼吸系统及其他区域的组织上。在这里，它们帮助清除细菌、废物和物质，如灰尘。它们还在胎儿发育过程中对器官的位置起作用。
非功能性的纤毛如何使我生病？
它们可以导致从出生时就开始或在以后生活中出现的健康问题，例如：
症状
PCD的病因是什么？
原发性纤毛运动障碍是通过基因异常（突变）在家族中遗传的。有数十种突变可以导致这种疾病。
原发性纤毛运动障碍的症状有哪些？
症状通常在出生时就存在，并随着时间的推移而恶化。
出生时的PCD症状
- 先天性心脏病。
- 器官上的囊肿样生长，包括肾脏和胰腺。
- 呼吸困难（呼吸窘迫）。
- 异位，器官位置不正确、缺失或发育不全。
- 体液（抗体）缺乏，这可能导致肺部和鼻窦感染。
- 肺不能正常膨胀（肺不张）。
- 鼻塞。
- 内脏逆位，器官位置与正常位置相反。
- 持续湿咳。
持续的原发性纤毛运动障碍症状
就医指导
关于患有PCD的生活，有哪些重要的事情需要了解？
你可以采取的一些步骤来感觉最好包括：
- 运动：适度的体力活动会让你呼吸更急促，松动黏液并提高身体力量。
- 情感支持：患有慢性疾病如PCD可能会带来难以应对的挑战。心理健康专业人士可以为你提供支持，使生活压力稍微减轻。
- 监测：医生评估治疗是否有效或症状是否恶化。访问可能包括肺功能测试或胸部X光检查。
原发性纤毛运动障碍是一种罕见的遗传性疾病，影响呼吸系统和器官位置。症状会逐渐恶化，有时会导致呼吸衰竭和其他并发症。但是，你可以采取一些步骤来感觉最好。气道清理技术和药物可以降低感染风险。情感支持可以缓解一些与这种慢性疾病共存的压力。
诊断
原发性纤毛运动障碍是如何诊断的？
没有单一的测试可以确诊原发性纤毛运动障碍（PCD）。诊断通常包括以下评估：
- 体格检查以确定病史和症状是否符合原发性纤毛运动障碍。
- 纤毛组织活检。医生从鼻子或肺部取一小块组织样本，并在显微镜下观察。
- 基因检测以检查与原发性纤毛运动障碍相关的突变。大多数但并非所有PCD患者都携带这些突变之一。
其他可能提示原发性纤毛运动障碍诊断的测试包括：
- 呼出鼻气一氧化氮：使用特殊设备测量一氧化氮水平，这是一种当你呼气时存在的气体。PCD患者的一氧化氮水平异常低。
- 肺功能测试：这些测试评估你的肺部工作情况。
- 视频显微镜：医生通过配备高功率摄像机的显微镜观察纤毛样本。慢动作观看视频输出可以帮助医生测试纤毛的运动。
治疗方法
原发性纤毛运动障碍的治疗是什么样的？
PCD 目前尚无治愈方法。但是治疗可以帮助减缓疾病进展。
有助于清除痰液和体液的疗法包括：
- 气道清理：一种特殊的机器可以松动痰液。还有一些专门的咳嗽技巧。
- 胸部物理治疗：有些人会佩戴类似背心的装置来敲击他们的胸部。
- 耳管：外科医生会在耳膜中植入小管。这使得更容易清除中耳中的液体，降低积液的可能性。
治疗也可能包括抗感染和抗炎药物：
- 抗生素：这些药物帮助你的身体对抗感染。在严重的情况下，你可能需要通过手臂静脉注射（静脉注射）抗生素。
- 阿奇霉素：这种药物有助于治疗肺部炎症。你需要每天服用它。
- 支气管扩张剂：像沙丁胺醇这样的药物可以使呼吸更加容易。
- 皮质类固醇：这些药物通过平息体内化学反应来减轻炎症。
- 稀化痰液的药物：吸入式药物用于稀化气道中的痰液。
我是否需要其他原发性纤毛运动障碍的治疗方法？
手术可能是必要的，以治疗异常器官位置。治疗可能包括出生后不久修复异常结构。为了预防或治疗晚期并发症，可能还需要进行额外的程序。
预后情况
原发性纤毛运动障碍患者的预期寿命是多少？
许多人的寿命很长，甚至可以活到老年。
原发性纤毛运动障碍患者的预后如何？
预后各不相同。有些人出生时就生病，并且一生都如此。其他人则在病程之间感觉健康，有时这些病程可能会很严重。
PCD 可能会出现哪些潜在并发症？
由原发性纤毛运动障碍引起的持续感染可能会导致器官组织瘢痕化，从而引起并发症。这些包括：
如何预防
我该如何预防原发性纤毛运动障碍？
该病是遗传性的，所以你无法预防。如果你正考虑要孩子，而你的近亲中有人患有PCD（原发性纤毛运动障碍），你可能需要考虑进行基因检测和咨询。这些服务可以帮助你了解生出患病孩子的可能性。