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原发性免疫缺陷病

英文名：
Primary Immunodeficiency
就诊科室：
小儿免疫科 免疫科
发病部位：
免疫系统

相关药物

简介

什么是原发性免疫缺陷？

原发性免疫缺陷是指影响你的免疫系统的超过400种疾病。这些疾病会阻止你的免疫系统正常运作。这可能会使你更容易感染和某些疾病，包括自身免疫性疾病和癌症。原发性免疫缺陷的其他名称包括：

  • 原发性免疫缺陷病。
  • 原发性免疫缺陷障碍（PIDD）。
  • 先天性免疫缺陷（IEI）。

基因突变（变化）导致原发性免疫缺陷。它们通常是遗传的，即在家族中传递，但有时也可能突然出现。医生通过预防和管理感染以及替换缺失或有缺陷的免疫系统成分来治疗原发性免疫缺陷。

原发性免疫缺陷的例子有哪些？

有超过400种类型的原发性免疫缺陷。这些类型在严重程度上有所不同，这会影响发病年龄（它们何时开始发展）。一些PIDD类型在婴儿期就出现问题，并且在婴儿出生后不久就被发现。另一些类型则较轻微，可能直到成年时才被诊断出来。原发性免疫缺陷的例子包括：

症状

原发性免疫缺陷的症状有哪些？

反复、持续或不寻常的感染，且难以治疗，常常是许多人出现原发性免疫缺陷的第一个迹象。这些感染可能很严重，并且可能在其他家庭成员中也存在。原发性免疫缺陷的其他症状可能包括：

  • 需要多次使用抗生素才能克服感染。
  • 接种活疫苗后出现的问题。
  • 脾脏肿大。
  • 淋巴结肿胀。
  • 体重减轻或生长不良。
  • 消化问题，如慢性腹泻。
  • 自身免疫性疾病。

原发性免疫缺陷的原因是什么？

原发性免疫缺陷是由影响您免疫系统（包括细胞和蛋白质）一个或多个组成部分的基因突变引起的。这些突变可能导致您的免疫系统的某些部分：

  • 比平常更不活跃。
  • 有缺陷。
  • 完全缺失。

在50%至60%的病例中，原发性免疫缺陷与B淋巴细胞（B细胞）的缺陷有关。这些免疫系统细胞产生抗体，即您身体内的特定蛋白质。您的免疫系统利用抗体来摧毁病原体（致病因子），如细菌或病毒。

原发性免疫缺陷的风险因素有哪些？

任何人都可能发展出PIDD（原发性免疫缺陷病），但如果您有该病的生物学家族史，您更容易受到影响。人们通常在20岁之前就出现原发性免疫缺陷。原发性免疫缺陷在出生时被指定为男性的人群中比在出生时被指定为女性的人群中更为常见。

原发性免疫缺陷的并发症有哪些？

原发性免疫缺陷可能会增加您在以后生活中发生并发症的风险。您可能会患上自身免疫性疾病或某些类型的癌症。如果不加以治疗，PIDD可能导致异常严重的感染。

就医指导

如果我有或怀疑自己有原发性免疫缺陷病，应该什么时候联系我的医生？

如果你有一个长期不愈、异常严重或反复发作的感染，应联系你的医生进行评估，以确定你是否有PID（原发性免疫缺陷病）。如果你知道自己有PID，当出现发热或感染时，应立即联系你的医生。这是必要的，以防止并发症。

我应该问我的医生哪些问题？

  • 我患有什么类型的原发性免疫缺陷病？
  • 我能否把它遗传给我的亲生孩子？
  • 您推荐哪种治疗方法？
  • 我应该注意治疗的哪些副作用？
  • 这种状况可能引起哪些并发症？

与原发性免疫缺陷病相关的状况可能会让人难以承受。反复、持续或难以治疗的感染可能会使人衰弱，并严重影响你的幸福感。但你不必独自面对这一切。请让你的医生帮助你找到一个支持小组。与其他经历原发性免疫缺陷病的人分享故事和技巧可能会有所帮助。

诊断

原发性免疫缺陷病是如何诊断的？

您的医生将根据您的个人和家族病史、体格检查和实验室检测来诊断PIDD（原发性免疫缺陷病）。

为了确认诊断，您的医生可能会要求进行以下检测：

  • 血液测试以识别特定的免疫系统异常。
  • 基因测试以查找基因突变。
  • 流式细胞术，它使用特殊的激光来检查免疫系统细胞的样本。

此外，美国所有州都将对一种称为严重联合免疫缺陷病（SCID）的PIDD类型进行新生儿筛查。

治疗方法

原发性免疫缺陷如何治疗？

如果你被诊断出患有原发性免疫缺陷，你的治疗目标将包括管理当前的感染和预防未来的感染。你具体的原发性免疫缺陷治疗方法取决于感染的类型。

你的医生可能会开一些药物，包括：

  • 抗生素，用于预防或清除细菌感染。
  • 抗病毒药物，帮助你从病毒感染中恢复。
  • 免疫球蛋白，你可以通过静脉注射（静脉内[IV]）或皮下注射（皮下）来补充某些类型的免疫系统成分。

有时，人们需要手术来处理感染引发的并发症。例如，外科医生可以切开脓肿以缓解不适并帮助你愈合。脓肿是在体内组织或器官内部形成的脓液积聚。脓液是由身体对抗感染过程中留下的死亡白细胞组成的。

在某些情况下，你的医生可能会建议进行干细胞移植，以替换有缺陷或缺失的免疫系统成分。在干细胞移植过程中，你的医生会使用捐赠者的干细胞（可以转变为其他类型细胞的细胞）并将它们转移到你的体内。这些干细胞最终会变成正常的免疫系统细胞。

基因治疗也是某些特定类型的PIDD的成功治疗选择。

预后情况

原发性免疫缺陷患者的预后（前景）如何？

通过治疗，大多数原发性免疫缺陷病(PIDD)患者可以过上健康的生活。在某些情况下，你可能需要终生服药。你也应该尽量避免感染。以下是一些帮助你做到这一点的建议：

  • 保持良好的手部卫生——用肥皂和水洗手。在进食前后、使用厕所后、接触宠物后以及接触任何脏东西后都要洗手。
  • 避免去人多的地方和接触生病的人。
  • 遵循医生的疫苗接种指示。
  • 确保获得足够的休息。
  • 遵循对你来说健康的饮食和锻炼计划。

如何预防

原发性免疫缺陷病能预防吗？

大多数PIDD疾病是由基因突变引起的，因此无法预防。如果原发性免疫缺陷病在你的家族中存在，你可能需要考虑进行遗传咨询。