简介
什么是原发性侧索硬化症（PLS）？
原发性侧索硬化症（PLS）是一种进行性的神经肌肉（神经和肌肉）疾病，会导致肌肉无力和/或僵硬加剧。症状通常首先出现在你的腿部。随着时间的推移，这种无力和僵硬会逐渐扩散到你身体其他部位的肌肉。
由于没有治愈方法，治疗的重点是管理你的症状，并提供如使用手杖或助行器等移动支持。
PLS有多常见？
PLS 是一种罕见病。确切的发生率尚不清楚。
PLS 与 ALS：有什么区别？
原发性侧索硬化症（PLS）和肌萎缩侧索硬化症（ALS）都是神经肌肉疾病。两者之间存在差异。
PLS 可能会变成 ALS 吗？
ALS 的早期症状可能看起来像 PLS。PLS 只影响你的上运动神经元（UMN），而 ALS 则同时影响你的上运动神经元（UMN）和下运动神经元（LMN）。如果你的症状仅涉及上运动神经元，你可能会被诊断为 PLS。随后，当你出现上运动神经元和下运动神经元的 ALS 症状时，你的医生可能会将诊断更改为 ALS。
大多数看起来像是 PLS 的病例实际上只是上运动神经元为主的 ALS 的早期阶段，最终会发展成为 ALS。因此，只有在你出现症状至少三至四年之后，才能做出 PLS 的诊断。
症状
PLS的症状有哪些？
PLS的症状发展缓慢。你可能会注意到的一些早期症状包括：
- 腿部肌肉僵硬。
- 腿部肌肉无力。
- 行走困难或难以保持平衡。
- 肌肉痉挛或疼痛性抽筋。
随着病情的发展，其他可能出现的症状还包括：
- 手指、手和手臂的肌肉僵硬和无力。
- 控制膀胱困难（尿急和失禁）。
- 下背部和颈部疼痛。
虽然罕见，但你的舌头肌肉可能会受到影响。这些情况可能导致：
PLS的原因是什么？
我们不知道大多数PLS病例的原因。
在受精过程中发生在你DNA中的变化导致了一种非常罕见的形式的PLS，这种形式影响儿童和青少年（少年原发性侧索硬化症）。
PLS是如何影响我的身体的？
PLS是一种神经肌肉疾病。它会影响你的神经和肌肉，特别是大脑中的运动神经元（神经细胞）及其延伸到脊髓的纤维（突起）。这些也被称为上运动神经元（UMN）。
通常情况下，当你想移动你的腿时，你的大脑会发送一个消息，通过神经纤维传递到脊髓神经，到达腿部的随意肌（受你直接控制的肌肉）。当你的肌肉接收到这个消息时，它们就会移动。
PLS会慢慢破坏上运动神经元（退化），所以你的肌肉无法获得它们需要的信号来像预期那样移动。
原发性侧索硬化症是遗传性的吗？
PLS不是遗传性的。这意味着它不会在你的生物学家庭中遗传。这种情况通常随机发生，并且在你的家族中没有这种病症的历史。
PLS的风险因素有哪些？
任何人都可能患上PLS。诊断的平均年龄为50岁。但该病可以影响50岁以上或以下的人群，包括儿童。男性或出生时被指定为男性的个体比女性或出生时被指定为女性的个体更容易受到影响。
PLS的并发症有哪些？
随着PLS的发展，你可能需要辅助才能行走。你可能需要使用拐杖、助行器或轮椅。此外，肌肉无力可能会增加你跌倒或失去平衡而导致身体受伤的风险。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你注意到肌肉出现进行性的变化，如僵硬或无力，请与你的医生交谈。如果你被诊断为PLS，并且你服用的药物使你的症状恶化或引起副作用，请告知你的医生。
如果你经历跌倒或其他事故并受伤，请立即前往急诊室。
我应该向我的医生问些什么问题？
如果你患有PLS，你可能有许多问题要问你的医生，例如：
- 哪些治疗方法可以帮助我管理症状？
- 治疗会有副作用吗？
- 我如何知道我的病情是否随着时间推移而恶化？
- 我可以做哪些类型的运动来帮助维持肌肉功能？
- 我应该使用拐杖或助行器吗？
诊断
PLS是如何诊断的？
医生在进行体检、神经系统检查和测试后会诊断PLS。他们会根据您的症状排除像ALS或 多发性硬化症这样的类似疾病。诊断测试可能包括：
- 血液检测。
- 电诊断检查（神经传导和针极电极研究），它测量您的神经和肌肉的工作情况。
- 大脑和脊髓的磁共振成像（MRI）。
- 腰椎穿刺（脊椎抽液）后的脑脊液（CSF）分析，以寻找与神经肌肉疾病相关的异常情况。
治疗方法
PLS如何治疗？
PLS的治疗旨在帮助您管理症状，可能包括：
- 药物来减轻肌肉僵硬、痉挛和吞咽困难。
- 物理治疗以减少肌肉无力，改善肌肉柔韧性和关节活动范围。
- 辅助独立和移动的设备，如手杖、助行器或轮椅。
- 言语治疗或辅助说话的设备。
哪些药物可以治疗PLS？
用于治疗PLS症状的常用药物包括：
治疗会有副作用吗？
每种药物都可能伴随不同的副作用，具体取决于药物类型。在开始服用药物前，请与您的医生讨论，了解更多关于副作用的信息。
预后情况
PLS能否治愈？
不幸的是，目前还没有治愈原发性侧索硬化的办法。
PLS的预期寿命是多少？
PLS并不会直接影响你的预期寿命。如果你患有PLS，你的寿命将与没有这种疾病的人相同。
如果我患有PLS，会有什么样的预期？
症状出现和恶化的速度因人而异。平均而言，原发性侧索硬化的进展是缓慢的，并且会在数年甚至数十年中逐渐发生。如果你的症状突然恶化，请联系你的医生。
药物可以有效减轻你的症状，并帮助你在日常生活中不受干扰地进行活动。为了安全起见，你可能需要考虑使用手杖、助行器或轮椅，以在移动时给你更多的独立性和信心。
如何预防
PLS能否被预防？
由于病因未知，目前没有办法预防原发性侧索硬化。