朊病毒病

什么是朊病毒病？

朊病毒病是一组非常罕见的神经退行性疾病，可以影响人类和动物。当您大脑中的正常蛋白质变成异常蛋白质（称为朊病毒，“PREE-on” 的发音）时，就会发生朊病毒病。

朊病毒病（有时称为传染性海绵状脑病）会导致脑损伤并导致痴呆。这些症状会突然出现并且迅速恶化。这种疾病非常罕见，全世界大约每100万人中就有1人受到影响。

朊病毒病是终末期疾病。医生专注于治疗，包括药物治疗，以控制症状。医生还帮助人们应对朊病毒病改变他们生活的方式以及周围人的生活。

人们如何感染朊病毒病？

您可以通过遗传基因突变（家族性朊病毒病）或被疾病感染（获得性朊病毒病）而患上朊病毒病。但是即使没有遗传基因突变或朊病毒感染暴露，这种情况通常也会发生。研究人员和医生称之为散发性朊病毒病。

散发性朊病毒病

在散发性朊病毒病中，正常蛋白质无明显原因地变成了朊病毒。散发性朊病毒病包括：

• 克雅氏病（CJD）：这是最常见的散发性朊病毒病类型，占所有病例的85%。
• 散发性致死性失眠症：这是一种非常罕见的散发性朊病毒病形式，甚至比致命家族性失眠症更为罕见。
• 变异型蛋白酶敏感性朊病毒病：这也是另一种非常罕见的散发性朊病毒病形式。

家族性朊病毒病

当PRNP基因突变时，就会发生这些朊病毒病，从而产生异常蛋白质。人们可能通过从任何一个生物学父母那里继承一个突变基因（常染色体显性遗传）而发展为家族性朊病毒病。有超过50种不同的PRNP突变可以引起不同的遗传性朊病毒病。家族性朊病毒病包括家族性克雅氏病（CJD）和两种CJD亚型：

• Gerstmann-Sträussler-Scheinker（GSS）综合征：这是一种极其罕见的情况，每1亿人中有1到10人受到该病的影响。
• 致命家族性失眠症：这种状况比GSS综合征更罕见。全球约有50到70个家族携带引起该疾病的突变。其他具有PNRP基因突变的朊病毒病也已被描述，包括由11名家庭成员组成的英国谱系，他们患上了腹泻、感觉自主神经病变、癫痫和痴呆。自主神经病变会影响您的血压、心率以及控制排便（大便失禁）和排尿（尿失禁）的能力。

获得性朊病毒病

如果人们接触到受污染的食物或医疗器械，可能会患上获得性朊病毒病。这是人们患上该病的最不常见方式。库鲁病是第一个被识别和研究的可传播神经退行性疾病。这种情况发生在巴布亚新几内亚的福雷人群中，并被认为是由人传人通过仪式性食人行为而传播。

哪种朊病毒病是最致命的？

所有的朊病毒病都是致命的，这意味着人们会因这种疾病而死亡。通常，患有朊病毒病的人在发病后活几个月到三年。

朊病毒疾病的症状是什么？

朊病毒疾病的症状因具体疾病类型和其对大脑的影响而异。一般来说，患有朊病毒疾病的人会出现神经系统的症状，并且这些症状会逐渐恶化。常见的朊病毒疾病症状包括：

• 共济失调（运动不协调）。
• 失语症（语言障碍）。
• 困惑。
• 失眠。
• 记忆力减退、思维和判断力受损。
• 运动迟缓或肌肉僵硬（肌强直）。
• 肌阵挛（突然的、短暂的不自主抽搐或抖动）。
• 性格变化，如易怒或烦躁。
• 心理问题，如焦虑和抑郁，有时甚至出现视觉幻觉。

朊病毒疾病的并发症有哪些？

朊病毒疾病的并发症涉及一系列问题，不仅影响患者本人，还影响到患者的家人和朋友，他们需要照顾患者。

朊病毒疾病的并发症可能在症状出现后的几个月到一年内发展。并发症可能包括：

• 失去自理能力。
• 痴呆症。
• 缄默症（无法说话）。
• 昏迷（最终阶段）。

当有人患有朊病毒疾病时，他们很快就会变得更加依赖家人和其他照顾他们的人。家人和其他人成为护理者，尽其所能帮助他们的亲人应对。

与此同时，护理者要面对的是看着他们所爱的人逐渐丧失重要的能力，比如记住信息或交流的能力。他们的亲人的性格可能会改变，或者他们可能会出现心理问题。

什么是导致朊病毒疾病的原因？

朊病毒疾病开始于大脑中正常的朊病毒蛋白（PrPc）转变为异常的错误折叠形式（PrPSc），即朊病毒。这些异常朊病毒聚集在一起或与正常朊病毒蛋白结合生成更多的朊病毒。随着时间的推移，这些异常朊病毒会损伤或破坏大脑中的神经细胞，导致你开始失去大脑功能，例如走路、思考或沟通的能力，就像在患病前一样。

如果我患有朊病毒病，会有什么预期？

朊病毒病进展迅速，这可能让你难以照顾自己。如果你患有这种疾病，你可能会想要完成一份预先指示表单。

预先指示是法律文件。预先指示的例子包括：

• 生前遗嘱：这份文件描述了在你患有像朊病毒病这样的终末期疾病时希望发生的情况。
• 医疗保健持久授权书（DPA）：你可以使用这份文件来指定在你无法为自己说话时谁将为你做出医疗决定。

如果家庭成员有家族性朊病毒病，我应该怎么做？

有时，人们会遗传增加他们患朊病毒病几率的基因突变。基因测试将确定你是否携带导致朊病毒病的一个或多个基因突变。这些测试可能表明你的具体风险。

为终末期疾病进行基因检测是一个个人决定。有些人不想知道自己是否有患病风险。如果你确实想进行基因检测，请向医生咨询转介到国家朊病毒病病理监测中心，该中心负责监督朊病毒病的基因检测。

我该如何照顾患有朊病毒病的家庭成员？

这些疾病颠覆了日常生活。除了处理你所爱的人患有终末期疾病的震惊和悲伤之外，你需要计划如何照顾你的家庭成员。以下是一些建议：

• 制定护理计划：根据你的情况，你的家庭成员可能需要住在疗养院或依赖家人、朋友和私人健康助理的居家护理。你的亲人可能需要帮助进行日常活动，如上厕所或进食。
• 安排临终关怀：朊病毒病是一种终末期疾病，症状突然出现并迅速恶化。在你的亲人需要临终关怀之前安排好可以确保他们在需要时能立即得到护理。
• 创造一个舒适的环境：患有朊病毒病的人通常对突如其来的意外活动特别敏感，比如被触摸、大声响或者甚至与一大群人在一起。他们可能会变得不安或烦躁。管理他们的环境可以帮助他们保持平静和放松。

我应该何时去看医生？

朊病毒病的症状通常会迅速恶化。如果你或你的家庭成员患有朊病毒病，你将与医生合作来管理疾病的影响。

我应该向我的医生问哪些问题？

得知你或你的家庭成员患有朊病毒病可能是毁灭性的。你和你的家人现在可能有很多疑问，并且随着疾病的进展，你们会有更多的问题。以下是一些问题，这些问题可能会帮助你开始了解你所期望的情况：

• 您怎么知道我患有朊病毒病？
• 我患有哪种朊病毒病？
• 它将如何影响我？
• 我下一步应该做什么？
• 我应该如何照顾我的家庭成员？
• 我的家人是否需要遗传咨询和测试？

如何诊断朊病毒病？

医生可能会进行以下测试来诊断朊病毒病：

• 血液检测和腰椎穿刺：患有导致朊病毒病的基因突变的人可以参与测试以寻找生物标志物。生物标志物是您血液或脑脊液中的物质，表明存在损伤或疾病。脑脊液是围绕您的脊柱和大脑的清澈液体。
• 脑部MRI：此测试为您的大脑提供非常清晰的图像，以便医生可以寻找朊病毒病的迹象。
• 脑电图（EEG）：此测试测量大脑活动。
• 实时震颤诱导转换测定法（RT-QuIC）：在这种测试中，病理学家在脑脊液中寻找朊病毒。

朊病毒病有治愈的方法吗？

不幸的是，医生没有治疗方法可以治愈或减缓朊病毒病的进展。朊病毒病是致命的。大多数患有朊病毒病的人在确诊后几个月到几年内死亡。

治疗的重点在于姑息性护理以管理症状，使患者尽可能舒适。例如，医生可能会开具：

• 抗惊厥药物或肌肉松弛剂用于肌阵挛（肌肉抽搐）。
• 阿片类药物用于疼痛管理。

朊病毒疾病的前景如何？

目前，尚无治愈或治疗朊病毒疾病的方法。但研究人员在两个方面取得了进展，这可能会导致早期诊断和治疗。RT-QuIC测试有助于在造成不可逆的脑损伤之前检测出朊病毒疾病。研究人员正在研究朊病毒以寻找阻止异常蛋白质发展以及防止正常蛋白质变成异常蛋白质的方法。