早老症

什么是早老症？

早老症是一种极其罕见的遗传病，导致儿童快速衰老。患有这种疾病的新生儿在出生时看似健康，但通常在他们生命的头一到两年内开始出现早衰的迹象。他们的生长速度减慢，并且无法按预期增重。患有该病症的儿童通常智力正常。然而，由于快速衰老，他们会出现一些特有的身体特征，包括：

• 脱发（秃顶）。
• 突出的眼睛。
• 衰老、皱纹的皮肤。
• 细长的鹰钩鼻。
• 相对于头部大小而言，面部不成比例地小。
• 皮下脂肪流失。

早老症的名字来源于希腊语“geras”，意思是“衰老”。经典的早老症被称为哈钦森-吉尔福德早老症综合症，或HGPS。哈钦森博士和吉尔福德博士在19世纪末首次描述了这种疾病。

早老症总是致命的。平均死亡年龄为14.5岁，尽管少数患有早老症的成人可能会活到20多岁。一种名为lonafarnib的药物已被证明可以减缓疾病的进展。

大多数情况下，死因是严重的动脉粥样硬化并发症。这是一种影响数百万典型老化成年人的心脏疾病，但发病年龄要年轻得多。动脉粥样硬化发生时，斑块会在你的动脉壁内堆积。这会使动脉失去弹性，因此变硬。并发症可能导致心脏病发作或中风。

谁会得早老症？

早老症是一种罕见的遗传病，可能影响任何人。它最常发生在新的（从头发生的）基因突变的情况下。这意味着没有家族史存在。

早老症有多常见？

早老症极为罕见。全世界每400万个活产婴儿中就有1个受到影响。目前全球大约有400名儿童和年轻人患有早老症。

儿童早衰症有哪些症状？

儿童早衰症的症状看起来像是人类正常衰老的迹象，但它们在更小的年龄就开始出现。从生命的头两年开始，患有早衰症的儿童会出现快速衰老的体征和症状，包括：

• 生长迟缓/身材矮小。
• 皮肤起皱。
• 脱发。
• 关节僵硬，活动范围减少。
• 皮肤变厚，类似硬皮病。
• 身体脂肪减少。

颅面异常可能包括：

• 头部（前囟）有一个大的开放性软点。
• 相对于头的大小，面部狭窄（巨颅）。
• 鹰钩鼻。
• 牙齿萌出延迟。
• 下颌小（发育不全）。

随着病情的发展，一些不太明显的症状可能会开始出现。这些症状包括：

• 髋关节脱位。
• 白内障。
• 关节炎。
• 动脉中斑块积聚。

什么是导致儿童早衰症的原因？

LMNA基因中的遗传突变会导致早衰症。LMNA基因负责制造一种称为层粘连蛋白A（lamin A）的蛋白质。

层粘连蛋白A是维持你体内每个细胞核结构稳定的重要组成部分。

LMNA基因中的一个微小突变会导致它产生一种不正常的层粘连蛋白A变异体，称为早老蛋白（progerin）。早老蛋白取代了层粘连蛋白A，使你的细胞核变得不稳定，从而逐渐损害它们。这会导致你体内所有细胞过早死亡，进而引发早衰过程。

儿童早衰症是如何遗传的？

几乎所有早衰症病例都是由于LMNA基因中的新发（自发）突变所致。这意味着这种疾病没有生物学上的家族史。它不是从父母那里遗传来的。这种突变几乎总是在受精前发生在精子细胞中。

儿童早衰症是显性遗传还是隐性遗传？

早衰症是一种常染色体显性遗传病。这意味着每个细胞中只要有一份突变基因就足以导致该病。

如果我的孩子患有哈钦森-吉尔福德早衰症综合症（Progeria），我该如何照顾他们？

如果您的孩子患有Progeria，您应该尽量创造一个尽可能正常的家庭生活。尽量让孩子参与尽可能多的活动，但要确保不让家庭中的其他孩子感到被忽视。

当讨论到您的患有Progeria的孩子只能活到一定年龄的事实时，应与全家坦诚相待，但要以适合其年龄的方式进行。在某些时候，咨询可能会有所帮助。

此外，与您的孩子讨论一些人看到他们时会感到惊讶的事实。讨论孩子应该如何应对他人的注视和窃窃私语。

患有Progeria的孩子可以去上学吗？

许多患有Progeria的孩子都可以上学。他们通常需要一些便利措施，以便能够充分参与、感到舒适并确保安全。您应定期与孩子的学校管理人员、护士、治疗师和教师会面。这样，每个人都可以共同努力满足孩子的需要。这包括创建并分享一个计划，以便在校期间如有需要（如突然呼吸急促或胸痛）时能够迅速获得紧急护理。

早衰症如何诊断？

您的孩子的生活护理医生可能可以根据您孩子的身体状况来诊断您孩子的疾病。他们将进行身体检查并询问您孩子的症状。如果他们怀疑是早衰症，他们可以使用基因检测来确认诊断。该测试需要从您的孩子那里采集血液样本。

如何治疗早老症？

目前尚无治愈早老症的方法，但研究人员正在研究几种药物来治疗这种疾病。早老症的治疗包括使用一种名为lonafarnib（Zokinvy™）的药物。最初开发用于治疗癌症的lonafarnib已被证明可以改善早老症的许多方面。该药物使患有此病的儿童平均寿命延长了两年半以上。所有服用该药物的儿童在以下四个领域中至少有一项有所改善：

• 血管弹性增加。
• 骨骼结构改善。
• 体重增加。
• 听力改善。

物理治疗可以帮助您的孩子获得良好的活动范围、平衡和姿势。此外，它还可以减少他们髋部和脚部的疼痛。职业治疗可以帮助您的孩子在饮食、个人卫生和书写等方面的发展。

为了帮助您的孩子尽可能健康舒适地生活，他们可能需要得到全面的护理。您孩子的医生将通过以下方式监测和管理他们的病情：

• 监测心脏病：您的孩子的医生会检查他们的血压，并进行定期检查，如超声心动图。低剂量阿司匹林疗法和他汀类药物可以帮助降低心脏病的一些风险。
• 影像学检查（如磁共振成像MRI）：您的孩子的医生将使用影像学检查来观察是否有中风，或检查头痛或癫痫，这两种情况都较为常见。
• 定期眼科检查：您的孩子可能会出现眼疾问题，包括远视或干眼症。由于孩子的眼睑可能无法完全闭合，干眼症可能发生。随着病情的发展，您的孩子还可能出现白内障。他们可能有较稀疏或完全缺失的眉毛和睫毛，这使得异物更容易进入眼睛。此外，您的孩子可能对光线非常敏感，可能希望在某些场合戴太阳镜。
• 听力测试：您的孩子可能会有可以通过助听器改善的听力损失。
• 定期牙科检查：您的孩子更有可能出现牙齿问题，如蛀牙、严重拥挤、牙齿延迟生长和牙龈萎缩。定期牙科检查有助于监测和治疗任何牙科问题。
• 监测皮肤问题：您的孩子的医生将监测您孩子皮肤上的暗斑或凸起，并寻找脱发、瘙痒和皮肤紧绷的问题，这些问题可能限制运动并导致呼吸困难或消化不良。
• 监测骨骼健康：您的孩子可能会出现与骨骼生长和发育以及关节问题相关的多个问题。

您的孩子需要足够的营养来成长。他们可能需要补充营养（包括鼻饲管）。保持您的孩子充分水分可以降低突发神经问题的风险。与您孩子的医生讨论健康的方法来鼓励您的孩子摄入足够的热量和水分。

早衰症的预期寿命是多少？

早衰症是一种致命的状况，会导致早死。早衰症患者的平均预期寿命为14.5年。然而，有些孩子在6岁时就去世了，而有些早衰症患者则活到20岁出头。

死亡通常是由动脉硬化引起的并发症导致的。超过80%的死亡是由于心力衰竭和/或心脏病发作。使用药物lonafarnib治疗已显示出有希望的结果，并将早衰症患者的寿命延长了两年半。

如果我的孩子患有早衰症，我未来的孩子会患这种病吗？

一种极其罕见的基因变化导致了早衰症的发生，而且它通常不会在家族中遗传。生一个患有早衰症孩子的总体几率约为400万分之一。然而，一旦你有一个孩子患有早衰症，那么再生一个孩子患有该病的几率会增加2%到3%。这是因为一种称为嵌合体的情况。在嵌合体的情况下，一小部分父母的细胞携带着早衰症的基因突变，但父母本身并没有患病。如果你的孩子患有早衰症，你可能需要考虑进行基因检测，以了解再生一个患有这种疾病的孩子的几率。

如何预防哈钦森-吉尔福德早衰综合征？

你无法预防哈钦森-吉尔福德早衰综合征，因为这是一种非常罕见的遗传性疾病。这种疾病通常由于新的基因突变引起，这意味着它会随机发生。该病通常不会在家族中遗传，这使得预测变得困难。然而，如果你的一个孩子患有此病，那么你再生一个患有该病的孩子的风险会略微增加。你可能需要考虑进行基因检测以了解你的风险。