简介
进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy，简称PSP）是一种罕见且慢性神经退行性疾病，主要损害大脑的特定区域，从而导致行走、思考、吞咽和眼球运动等功能受损。这种疾病有时也被称作Steele-Richardson-Olszewski综合征。其名称中的“进行性”意味着症状会随时间逐渐恶化；“核上性”指的是大脑中控制眼球运动的中心（核）上方的区域受损；“麻痹”则表示肌肉无力或使用困难。
PSP在早期阶段与帕金森病表现出高度相似的症状，因此常常被误诊为帕金森病，特别是在疾病的初期阶段。然而，PSP的发展速度通常比帕金森病要快得多。尽管如此，这两种疾病都属于非典型帕金森综合征。该病最常出现在60岁以上的老年人群中，但在极少数情况下也可能在40岁之前出现。
PSP可以分为四种不同的类型或表型，其中最为常见的两种是理查德森综合征（Richardson Syndrome）和帕金森病样变体（PSP-P）。前者约占所有PSP病例的75%，其特征包括行走和平衡问题、异常的言语表达、记忆和思维障碍、以及难以控制眼球运动（尤其是向下看）等。此外，患者还可能出现瞪眼和面部呆滞的表情。相比之下，帕金森病样变体（PSP-P）虽然具备上述所有症状，但其主要表现为震颤，而非平衡问题或行为改变。值得注意的是，PSP-P对帕金森病药物的反应可能比其他类型的PSP更好，至少在最初一段时间内是这样。
除了上述两种类型外，还有两种较为少见的表型：皮质基底节综合征和单纯性运动不能及步态冻结。这些不同类型的PSP虽有共通之处，但也各自拥有独特的临床表现。
进行性核上性麻痹是一种相对罕见的疾病，在全球范围内大约每10万人中有5人患病。每年每10万人中约有1人被诊断为PSP。这种疾病不仅影响患者的行走和平衡，还会干扰他们的眼球运动和吞咽功能，最终可能导致严重的并发症，例如感染性肺炎或吞咽困难。目前，PSP尚无根治方法，治疗策略主要集中在缓解症状和提高生活质量上。
病因
进行性核上性麻痹的病因尚不明确。其症状是因脑部区域的细胞损伤所致，尤其是帮助您控制身体运动和思维的区域。
研究人员发现，进行性核上性麻痹患者受损的大脑细胞含有过量的 tau 蛋白质。在其他脑部疾病（例如阿尔茨海默病）患者中也发现有 tau 团块。
极少数情况下，进行性核上性麻痹会在家族中出现。但尚未发现明确的遗传关联性。多数进行性核上性麻痹患者不是通过遗传患上这种疾病的。
症状
进行性核上性麻痹（PSP）是一种罕见的神经系统疾病，其症状因人而异，但通常会逐渐加重。这些症状最初可能表现为行走或爬楼梯时失去平衡，导致跌倒，特别是向后跌倒。此外，患者还可能遇到眼睛向下看时有困难，以及瞪大的眼神表情。
PSP的其他常见症状还包括吞咽困难、肌肉僵硬影响行动能力、说话困难（声音更小声且含糊不清），以及情绪变化，如抑郁、冷漠（失去兴趣）和易怒。此外，个性变化、行为改变（如冲动和判断力差）、痴呆、失眠、快速眼动睡眠行为障碍（RBD）以及对强光敏感（畏光）也是PSP的典型症状。
PSP的确切原因尚不清楚，但科学家们已经确定一种名为tau的蛋白质与此病相关。在患有PSP的情况下，tau蛋白会在脑内聚积，损害神经元。尽管目前存在几种理论试图解释这一现象，但具体原因仍需进一步研究。
PSP并不是遗传性疾病。虽然它在家族中出现的情况非常罕见，但如果一个人患有PSP，其家庭成员患病的风险并不会显著增加。主要的风险因素是年龄，PSP的发病率随着年龄增长而增加，尤其是60岁以上的人群。此外，男性患病的风险略高于女性。
随着PSP进展到晚期，患者通常会出现口腔、咽喉和舌头肌肉控制能力越来越差的问题。咽喉肌肉失控可能导致严重的吞咽问题，甚至需要使用喂食管以防止窒息和胸部感染。许多PSP患者还会出现肠道和膀胱功能问题，包括便秘、排尿困难、夜间频繁起夜、大便失禁和尿失禁。
进行性核上性麻痹的症状包括行走时失去平衡、双眼无法正确聚焦、僵硬（尤其是颈部）和肢体不协调、跌倒（尤其是后仰跌倒）、说话缓慢或言语不清、吞咽困难（可能导致干呕或呛噎）、对强光敏感、睡眠问题、对娱乐活动失去兴趣、行为冲动、或无缘无故地大笑或哭泣、推理能力、解决问题的能力和决策力出现问题、抑郁和焦虑，以及因面部肌肉僵硬而产生的惊讶或惊悚的表情。
如果您或您的亲人出现上述任何症状，请及时就医并寻求专业的医疗帮助。
就医指导
进行性核上性麻痹是一种罕见且逐渐恶化的神经系统疾病，目前尚无治愈方法，也无法减缓其进展。不过，有多种治疗方法可以帮助管理症状并提高患者的生活质量。
治疗方法
口服药物
抗帕金森病药物通常作为口服药物使用，用于帮助患有帕金森病的人。这些药物有时也能帮助管理进行性核上性麻痹的症状。它们可以暂时改善平衡、僵硬的肌肉和缓慢的动作以及震颤。但并非对所有人都有效。医生最常为进行性核上性麻痹患者开具以下药物：
此外，抗抑郁药也有助于缓解临床抑郁症。您的医生可能会开这些药物来帮助您应对进行性核上性麻痹的心理健康症状。针对进行性核上性麻痹最常用的抗抑郁药包括：
心理治疗（谈话治疗）也有助于处理心理健康症状和应对诊断结果。
运动疗法
运动疗法可以帮助缓解进行性核上性麻痹的一些症状：
- 物理治疗：物理治疗可以帮助您管理疼痛、僵硬和不适等症状，这些症状会使您难以移动。
- 职业治疗：职业治疗师帮助您提高日常任务的能力。他们会帮助您练习如何安全地站立、坐下、移动或使用不同的工具来参与活动。
- 言语治疗：言语治疗师可以帮助您改善说话和吞咽问题。
眼部治疗
眼部治疗可以解决各种眼部问题：
- 肉毒杆菌毒素（Botox®）注射：如果您有控制眼睑的问题，Botox注射可能暂时放松眼睑肌肉。
- 眼药水和人工泪液：如果由于眨眼减少导致眼睛干涩，这些药物可以润滑眼睛。
- 特殊眼镜：带有棱镜镜片的特殊眼镜可以帮助您看到视线以下的东西。
- 环绕式眼镜：如果对强光敏感，佩戴深色环绕式眼镜会有帮助。
经皮内镜胃造口术（PEG）
随着进行性核上性麻痹的恶化，您可能会达到无法吞咽的地步。这将阻止您进食和饮水。在到达这一点之前，您的医生可能会建议您接受经皮内镜胃造口术（PEG）。这是一种手术，在这种手术中，外科医生通过腹部插入一根管子进入胃部。食物、药物和液体将通过该管进入体内。
姑息治疗
姑息治疗是一种专门的护理形式，为患有严重疾病（包括进行性核上性麻痹）的人提供症状缓解、舒适和支持。它还为照顾者和受患病亲人的影响的人提供支持。姑息治疗补充了帮助您管理进行性核上性麻痹的医疗团队提供的护理。姑息治疗有助于您更舒适地生活——获得所需的医疗、社会和情感支持以应对严重疾病。
家庭护理措施
为尽可能减少进行性核上性麻痹的影响，您可以在家采取下列措施：
- 每天多次使用滴眼剂，辅助缓解可能因眨眼或持续流泪问题而导致的眼睛干涩。
- 在过道和浴室安装抓条，帮助自己避免跌倒。
- 使用加重的助行器，帮助自己避免向后跌倒。
- 移走小块的装饰地毯或不向下看就难以看到的其他物品。
- 不要爬楼梯。
总之，尽管进行性核上性麻痹目前无法治愈，但通过综合运用药物、物理治疗、言语治疗、眼部治疗以及家庭护理措施，可以有效地管理症状，从而提高患者的生活质量。
并发症
进行性核上性麻痹的并发症主要由肌肉运动缓慢和困难造成。这些并发症可能包括：
- 跌倒，这可能导致头部受伤、骨折和其他损伤。
- 眼睛对焦困难，这也可能导致受伤。
- 睡眠困难，这可能导致疲倦感和日间嗜睡。
- 无法直视明亮光线。
- 吞咽困难，这可能导致呛噎或将食物或液体吸入气道（称为误吸）。
- 感染性肺炎，可因误吸导致。感染性肺炎是进行性核上性麻痹患者最常见的死因。
- 冲动行为。例如，不等待帮助就站起来，这可能导致跌倒。
为了避免发生呛噎危险，医疗护理专业人员可能会建议使用营养管。为了避免因跌倒而受伤，可使用助行器或轮椅。
诊断
进行性核上性麻痹（PSP）的诊断可能会比较困难，因为其症状与帕金森病的症状相似。医生在诊断时常常会遇到挑战，并且可能误诊为帕金森病，尤其是在疾病的早期阶段。目前并没有单一的测试可以直接确诊PSP，因此医生通常依赖于症状以及影像学检查来进行诊断。
如果您的医生怀疑您患有PSP，他们可能会推荐您进行脑部MRI（磁共振成像）检查。这项检查不仅有助于排除其他可能引起您症状的原因，比如帕金森病或中风，还可以显示您大脑中某些区域的萎缩，从而增加PSP的可能性。此外，您可能需要咨询专门研究帕金森病和运动障碍的神经科医生，以便获得准确的诊断。
尽管PSP具有多种症状，但其中一项关键指标是难以上下移动眼睛，尤其是向下移动。此外，经常不明原因地跌倒和吞咽困难也是常见的症状，这些都指向PSP。如果您出现以下情况，医疗护理专业人员可能会怀疑您患有进行性核上性麻痹而非帕金森病：
- 没有震颤。
- 经常不明原因地跌倒。
- 对帕金森病药物几乎或完全没有反应，或只有暂时性的反应。
- 无法轻松地移动眼球，尤其是向下移动。
为了进一步确认诊断，您可能需要接受MRI检查，以确定与进行性核上性麻痹相关的特定大脑区域是否存在萎缩。MRI还可以帮助排除可能与进行性核上性麻痹症状相似的疾病，例如卒中。此外，医生还可能建议您接受正电子发射体层成像（PET）扫描，以检测大脑中是否存在MRI检测不到的早期病变体征。
通过综合考虑症状、影像学检查结果以及专科医生的专业意见，医生可以更准确地诊断进行性核上性麻痹。
治疗方法
进行性核上性麻痹目前尚无根治方法，但多种治疗方法可以帮助管理和缓解症状，提高患者的生活质量。
口服药物
抗帕金森病药物，如左旋多巴（Atamet®、Rytary®、Sinemet®）、左旋多巴与抗胆碱能药物、金刚烷胺（Symmetrel®）等，可用于改善患者的平衡、肌肉僵硬及动作缓慢等问题。然而，并非所有患者都对此类药物有反应。此外，抗抑郁药，例如氟西汀（Prozac®）、阿米替林（Elavil®）和丙咪嗪（Tofranil®），则用于缓解临床抑郁症等心理症状。
运动疗法
物理治疗、职业治疗和言语治疗也是重要的治疗手段。物理治疗能够帮助患者管理因疼痛、僵硬和不适而引起的行动障碍；职业治疗师则会教授如何更安全地完成日常活动，如站立、坐下、移动或使用辅助工具；言语治疗师可以改善患者的说话和吞咽问题。
眼部治疗
进行性核上性麻痹患者常伴有眼部问题，这些问题可以通过肉毒杆菌毒素（Botox®）注射、眼药水和人工泪液、特殊眼镜（如带有棱镜镜片的特制眼镜或深色环绕式眼镜）等方法得到缓解。
经皮内镜胃造口术（PEG）
当病情发展至无法正常吞咽时，经皮内镜胃造口术（PEG）成为一种选择。这是一种通过腹部插入一根管子直达胃部的手术，通过此管输送食物、药物和液体，确保患者营养摄入。
姑息治疗
姑息治疗旨在为严重疾病患者及其家属提供全面的支持，包括症状缓解、舒适度提升和社会心理关怀，以帮助患者更好地面对疾病带来的挑战。
尽管进行性核上性麻痹缺乏根治手段，但通过上述多种综合措施，仍能在一定程度上减轻症状，改善患者的生活质量。同时，研究人员也在积极探索新的治疗方法，期望未来能有更多突破。
预后情况
进行性核上性麻痹（PSP）的预后通常较差。症状会随着时间的推移而恶化，目前尚无治疗方法可以逆转或停止PSP。然而，您越早得到诊断并开始治疗计划，您的生活质量就会越好。
大多数患有PSP的人最终需要使用轮椅。在患有PSP三到四年后，您可能需要部分或全天候护理。但这种情况因人而异。
随着时间的推移，PSP的并发症可能是致命的。
进行性核上性麻痹患者的预期寿命是多少？进行性核上性麻痹患者通常在诊断后的六至九年死亡。但这可能会有所不同。
PSP的症状增加了您患肺炎的风险，这可能是致命的。吸入性肺炎是PSP患者最常见的死因。当您喉咙的肌肉变得无力且不协调时，食物和液体可能会意外地流下气管并进入肺部。
PSP患者也有更高的跌倒风险，这可能导致骨折和头部创伤。导致严重伤害的跌倒是PSP患者常见的死因。
如何预防
虽然进行性核上性麻痹（PSP）的确切原因尚不清楚，因此目前无法预防该疾病。研究人员仍在努力了解可能导致这种罕见神经退行性疾病的各种因素。尽管如此，保持健康的生活方式可能有助于维护整体神经健康。然而，对于PSP的具体预防措施，目前并没有明确的方法或建议。