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简介
什么是蛋白C缺乏症？
蛋白C缺乏症是一种罕见的疾病，会导致血液异常凝结。
蛋白C是血液中许多天然抗凝物质之一，有助于保持你的凝血机制在控制范围内。抗凝物质是一种防止血液凝固的物质。蛋白C缺乏意味着你没有足够的这种物质（蛋白C）来保护自己免受过度凝血的影响。血液自然需要凝结以阻止内部出血。然而，过度凝血可能导致包括深静脉血栓和肺栓塞在内的危及生命的并发症。
蛋白C缺乏症有多常见？
轻度蛋白C缺乏症影响普通人群中大约1/200到1/500的人。更严重的形式影响普通人群中大约1/500,000到1/750,000的人，尽管这可能被低估了。男性和女性受影响的程度相同。
症状
蛋白C缺乏症有哪些体征和症状？
如果你有轻度的蛋白C缺乏症，你可能会面临以下风险：
- 静脉中的血液凝块（也称为静脉血栓栓塞）。血液凝块通常形成在腿部（深静脉血栓），但也可能形成在大肠、小肠、大脑、通往肝脏的主要静脉和其他部位。你可能直到成年才出现症状，或者根本没有任何症状。随着年龄的增长，形成血液凝块的可能性更大。
如果你的孩子有严重的蛋白C缺乏症，症状可能在出生后几小时到几天内出现。症状包括：
- 主要出现在手臂和腿部血管中的血液凝块，但也可以出现在其他地方。这些凝血状况被称为坏死性紫癜和弥散性血管内凝血。
- 受影响区域异常出血。
- 身体任何部位皮肤上的大片紫色斑点或斑块。
蛋白C缺乏症是由什么引起的？
蛋白C缺乏症可能是由一个叫做PROC的基因突变引起的。PROC基因提供制造蛋白C的指令。患有轻度蛋白C缺乏症的人要么是蛋白C水平低（I型），要么是蛋白C水平正常但功能不正常（II型）。
一对父母中，如果一方有一个PROC基因突变，他们的孩子有50%的机会继承这个突变基因。如果发生这种情况，孩子将是杂合子，拥有一个突变的PROC基因。另一个基因是正常的，因此孩子会轻微受到影响。如果这对夫妇双方都有一个突变的PROC基因，他们的孩子有25%的机会同时获得两个突变基因拷贝。这样的孩子蛋白C水平将大大降低，并且出生时就会受到严重影响。
所有形式的蛋白C缺乏症都是遗传性的吗？
蛋白C缺乏症也可能在某些条件下发展：
- 维生素K缺乏。
- 华法林治疗。
- 严重肝病。
- 弥散性血管内凝血（DIC）。
- 严重细菌感染（败血症）。
诊断
蛋白C缺乏如何诊断？
您的医生将根据以下信息和实验室检测结果做出诊断：
- 个人血栓病史。
- 家族血栓病史。
- 检测蛋白C活性水平和蛋白C本身水平的血液测试。
- 基因检测以发现PROC基因中的突变（但不需要用于确诊）。
治疗方法
蛋白C缺乏症如何治疗？
治疗取决于蛋白C缺乏的类型和症状的严重程度。
如果你有轻度的蛋白C缺乏，你可能会接受：
- 不进行治疗：大多数人在手术或怀孕、经历创伤（如车祸）或身体不活动时才需要治疗。
- 抗凝治疗：如果你曾经发生过血栓事件。
如果使用华法林，必须首先开始使用肝素以防止一种并发症，即广泛的凝血，包括皮肤和软组织中的凝血。然而，现在已经有其他不需要这种要求的抗凝药物。无论使用哪种抗凝药物，你的医生都会密切监测你的治疗情况。不要自行停药。如果你有任何疑虑，请联系你的医生，或者如果你出现出血，请寻求紧急护理。
在患有重度蛋白C缺乏并伴有紫癜性坏死和其他类型血栓的婴儿中，可能会使用蛋白C浓缩物（Ceprotin®）或新鲜冷冻血浆。
蛋白C缺乏症有哪些并发症？
蛋白C缺乏症的并发症包括：
- 由于华法林治疗导致的广泛血栓形成。首先，疼痛性的红紫色病变通常会在开始服用华法林后不久出现在躯干、手臂或腿上。如果没有治疗，这可能导致皮肤和其他组织死亡。
- 可以脱落并堵塞肺部（肺栓塞）的深静脉血栓。
- 紫癜性坏死（婴儿全身血液凝固问题）。如果不治疗，此病可能是致命的。
- 需要使用新鲜冷冻血浆治疗的婴儿可能出现体液超负荷。
预后情况
如果您被诊断为蛋白C缺乏症，我预期会发生什么情况？
患有严重蛋白C缺乏症的婴儿预后较差，可能在出生后不久就会死亡。频繁输注血浆的治疗方法可能导致体液积聚，从而导致婴儿死亡率高。关于严重先天性蛋白C缺乏症患者的长期预后的信息还不充分。
如果您有轻度蛋白C缺乏症，您可能会反复出现静脉血栓（静脉血栓栓塞）并且这些血栓可能移行并堵塞您的肺部（肺栓塞）。为了获得最佳结果，请务必与您的医生保持所有随访预约。他们可以密切监测您的状况，并根据需要开始或更改治疗方案。