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简介
什么是蛋白S缺乏症？
蛋白S缺乏症是一种罕见的疾病（通常为遗传性），它会使你的血液更容易凝结。蛋白S有助于防止其他凝血蛋白产生过多的血块。它是许多天然抗凝物质之一，这些物质可以控制你的凝血机制。当你体内蛋白S不足时，身体更难控制凝血过程，这可能导致过度凝血。
这种缺陷会增加你腿部或手臂静脉中出现深静脉血栓（DVT）的风险。如果这种血栓进入你的肺部，则会形成更危险的肺栓塞（PE）。血栓也可能在脑部或腹部形成，但这种情况较少见。
值得注意的是，许多患有这种疾病的人永远不会出现血栓。
蛋白S缺乏症有多常见？
轻度蛋白S缺乏症是一种遗传性的血栓形成倾向或凝血障碍，比重度形式更为常见。蛋白S缺乏症可以影响任何携带该基因突变的人，无论性别如何。
蛋白S缺乏症对我的身体有何影响？
当你有蛋白S缺乏症时，你更容易出现DVT或PE，特别是在以下风险因素存在的情况下：
- 你怀孕了。
- 你是老年人。
- 你在服用避孕药或激素治疗。
- 你最近进行了手术。
- 你经历了创伤。
- 你长时间不活动或固定不动。
症状
蛋白S缺乏症有哪些症状？
患有蛋白S缺乏症的人可能会出现以下症状：
- 腿部或深静脉血栓（最常见）。
- 怀孕期间的血栓。
- 肺栓塞。
- 在患有该病严重形式的儿童中，可能会导致中风。
蛋白S缺乏症是由什么引起的？
PROS1基因的突变或改变会导致蛋白S缺乏症。这是一种遗传性问题，意味着你从一个或两个父母那里遗传了这种基因。如果你从一个父母那里遗传到这种缺陷，那么你将会有轻微的蛋白S缺乏症；如果你从每个父母那里都遗传到蛋白S基因突变，则会患有严重的蛋白S缺乏症。如果你有PROS1基因突变，那么你将有50%的概率将其遗传给你的每一个孩子。
获得性的蛋白S缺乏症更为常见，并且可以在以下情况或条件下观察到：
就医指导
我该如何照顾自己？
如果你正在服用抗凝血药物，请尽量避免出血。使用刀具时要小心，并尝试使用软毛牙刷和电动剃须刀。此外，了解深静脉血栓形成和肺栓塞的预警信号。
我应该在什么时候看医生？
如果你正在服用抗凝血药物，在你跌倒或出现异常出血（如鼻血或尿液或大便中带血）时，请及时联系你的医疗服务医生。此外，如果你认为自己可能有深静脉血栓形成的情况，请联系你的医疗服务医生。
我应该在什么时候去急诊室？
如果你正在服用抗凝血药物，在你呕吐或咳血、头部受伤或突然剧烈头痛、或者无法止血时，请拨打120或前往最近的急诊室。如果你认为自己出现了肺栓塞的症状（如呼吸困难、胸痛、心跳加速和头晕），你也应立即前往急诊室。
我应该向我的医生询问哪些问题？
- 我是否需要终生服用血液稀释剂？
- 我是否有轻度或重度的蛋白S缺乏症？
- 我的情况是遗传性的还是后天获得的？
如果你知道自己有蛋白S缺乏症，了解深静脉血栓形成和肺栓塞的症状可以让你更加安心。通过了解这些症状并知道如何应对，你可以让自己和亲人们更有准备。如果你的医疗服务医生给你开了血液稀释剂的处方，请务必按照他们所说的剂量服用。如果你正在服用华法林，一定要每周或每月定期检查血液，以确保你服用了正确的剂量。
诊断
蛋白S缺乏是如何诊断的？
如果你有以下情况，你的医疗服务医生可能会怀疑你有蛋白S缺乏：
- 有强烈的家族静脉血栓形成史。
- 反复出现血栓。
- 在50岁之前出现不明原因的血栓。
- 在不常见的部位（如脑、肠道或肝脏）发生静脉血栓。
为了诊断你，你的医疗服务医生需要：
- 血液检测。
- 体格检查。
- 你的病史。
治疗方法
蛋白S缺乏症如何治疗？
如果你发生过静脉血栓，你的医生会希望用血液稀释剂或抗凝剂来治疗你。如果你的医生发现你有蛋白S缺乏症但没有发生过血栓，除了某些特定情况下，你不太可能需要治疗。
常用的抗凝剂包括肝素、华法林、利伐沙班、阿哌沙班和达比加群。如果你的医生选择使用华法林，他们必须首先开始使用肝素以防止一种并发症，即广泛的血栓形成，包括皮肤和软组织中的血栓。然而，其他抗凝剂不需要这样做。你的医生将根据你的血栓发生的环境，继续治疗几个月或终生。
如果你有蛋白S缺乏症的突变但没有发生过血栓，你的医生会希望你避免发生血栓。他们可能会告诉你不要服用某些可能促进血栓形成的药物，如避孕药。
你也可能需要在以下情况时服用血液稀释剂：
- 你正在接受手术。
- 你怀孕了。
- 你发生了创伤。
- 你无法四处走动。
我该如何照顾自己？
如果你正在服用华法林，你需要每周或每月定期进行INR血液测试，以便你的医生能确保你得到了正确的剂量。你今天服用的华法林量可能与两个月后不同。目标是服用适量的华法林以防止危险的血栓，但也避免出血并发症。如果你在医院接受肝素治疗，你的医生也会监测你，但对于其他抗凝剂则不需要如此密切地监测。
治疗后多久我会感觉好转？
当你的医生通过静脉注射给你肝素时，它会在几分钟内起作用。华法林可能需要长达一周的时间才能起作用，因此你的医生可能不会在你的INR处于正确范围之前让你出院。
预后情况
如果你有蛋白S缺乏症，我预计会怎么样？
这种疾病对不同的人可能有不同的影响，因此很难预测你发生血栓的风险、症状的严重程度、发作频率或何时开始。患有严重蛋白S缺乏症的新生儿可能会在他们的微小血管中出现血栓（紫癜 fulminans），如果未得到治疗，可能会致命。
高达40%的遗传单一蛋白S基因突变（该疾病的轻度形式）的人不会出现危险的血栓。那些确实出现血栓的人通常会在中年之前出现，并且通过治疗可以得到很好的控制。了解你的危险血栓风险以及如果血栓发生时应该怎么做可以帮助你制定行动计划。
蛋白S缺乏症会持续多久？
如果你遗传了蛋白S缺乏症，你将终身携带这种状况。如果你是后天获得蛋白S缺乏症，那么当导致这种情况的病因消失后，这种缺乏症应该也会消失。
如何预防
如何预防蛋白S缺乏症？
如果你天生有蛋白S缺乏症，你是无法预防的。然而，许多患有这种缺乏症的人从未出现过血栓。你可能无法避免那些可能导致获得性蛋白S缺乏症的医疗状况，但你可以避免使用避孕药，并确保摄入足够的维生素K。