相关药物
简介
什么是普罗特斯综合征？
普罗特斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致你的骨骼、皮肤、器官和/或组织出现过度生长。这种疾病会使你身体的不同部分不成比例地增长。过度生长通常是不对称的，这意味着它会影响你身体的右侧和左侧不同。
患有普罗特斯综合征的新生儿通常不会表现出任何症状。异常生长通常在6个月至18个月之间开始显现。它会在10年内迅速发展，并随着年龄的增长而变得更加严重。除了身体外观上的差异外，一些患有普罗特斯综合征的人可能会经历神经系统的相关问题。患有普罗特斯综合征的人也有更高的血栓和肿瘤形成的风险。
普罗特斯是古希腊的变形之神。科学家将该病症命名为普罗特斯综合征，是因为它可以导致你的身体结构随着时间推移而发生形状变化。
普罗特斯综合征影响哪些人？
普罗特斯综合征可以影响任何人。但是一些研究表明，它对男性和出生时被指定为男性的个体稍微更常见，比女性和出生时被指定为女性的个体更常见。
普罗特斯综合征有多常见？
普罗特斯综合征是一种极其罕见的状况，全球范围内每100万人中不到1人受到影响。由于其罕见性以及其它疾病也会引起不对称过度生长，因此很难诊断这种疾病。所以很难确定真正患有普罗特斯综合征的人数。研究人员相信有些患者未被诊断出来，而另一些则被误诊。总体而言，他们认为全世界患这种疾病的人数不到几百人。
症状
什么是普罗特斯综合症的症状？
普罗特斯综合症的早期症状通常在6个月到18个月大时出现，这时身体开始出现不对称的过度生长。不对称意味着它可能影响你身体的一侧多于另一侧。过度生长的模式和严重程度可以有很大差异。它可以影响你身体的几乎任何部分，包括骨骼、皮肤、器官和组织。该病症在生命的头十年内迅速进展。
你的手臂、腿、颅骨和脊柱的骨骼可能会不规则地发育。你的手臂和腿可能会显著不同长度。你可能会有严重的脊柱侧弯（脊柱侧凸）。过度生长最终可能会影响关节的活动性。
普罗特斯综合症还可能导致异常的皮肤增生。称为脑回样结缔组织痣的厚而隆起的病变经常形成。它们通常出现在脚底，但也可能影响手部。这种类型的皮肤增生在其他任何情况下都很少见。
你的血管，包括毛细血管和静脉，可能会出现异常增生。脂肪（脂肪组织）的过度生长可能会影响你的腹部、手臂和腿部。主要为良性（非癌性）的由脂肪组织组成的肿瘤（脂肪瘤）可能会发展。
一些患有普罗特斯综合症的人还有神经系统的异常。这些可能包括：
普罗特斯综合症可导致特有的面部特征，如：
- 长脸。
- 眼睛外角向下。
- 扁平的鼻梁和宽大的鼻孔。
- 张口的表情。
普罗特斯综合症会导致哪些并发症？
普罗特斯综合症最危及生命的一种并发症是深静脉血栓（DVT），这是一种血液凝块。DVT最常影响腿部或手臂的深层静脉，导致疼痛和肿胀。如果血栓通过你的血液循环到达肺部，就会引起一种危险的情况，称为肺栓塞。患有普罗特斯综合症的人大多因肺栓塞而死亡。
你如何获得普罗特斯综合症？
AKT1基因的变异（突变）导致普罗特斯综合症。AKT1基因有助于控制细胞的生长和分裂。这个基因的变异会干扰细胞控制其自身生长的能力。这允许细胞异常地生长和分裂，导致了普罗特斯综合症中看到的过度生长特征。
普罗特斯综合症不是遗传性疾病，也不会在家族中传递。基因突变发生在受精后（体细胞突变）。它在怀孕早期发生，当一个正在发育的胎儿中的一个细胞自发突变时。随着突变细胞的生长和分裂，有些细胞会有这种突变，而有些则没有。这被称为镶嵌基因变异。由于AKT1基因突变只影响你身体的一部分细胞，因此疾病也只影响你身体的一部分。
就医指导
如何与普罗特斯综合征共存？
普罗特斯综合征可能导致一些令人沮丧且难以应对的身体差异。您和您的家人应该尽可能多地了解这种状况。与其他正在经历该疾病的人交谈并倾听他们的故事可以帮助您感到不那么孤单，并被更好地理解。请向您的医生询问有助于您管理和应对病情的资源。
得知自己或孩子患有罕见的遗传病可能会让人感到不知所措和害怕。如果该病症导致显著的身体差异，这种情况尤其困难。因此，找到能够诊断普罗特斯综合征并组建专科团队的医生非常重要。通过适当的治疗，许多人都有良好的预后。在应对这一艰难诊断的过程中，找到一个支持网络也很重要。
诊断
如何诊断普罗特斯综合征？
您的医生将进行体格检查以诊断普罗特斯综合征。他们会使用特定的特征清单来判断。该病有三个主要特征，必须存在其中三个，你的医生才会考虑这个诊断。这些包括：
- 镶嵌分布：镶嵌分布意味着您身体上过度生长的区域是斑块状的。一些身体部位显示出过度生长的迹象，而其他部位则没有。
- 散发性发生：散发性发生意味着在你的家族中没有人表现出这种病症的特征。
- 进行性过程：进行性过程意味着随着时间的推移，过度生长已经显著改变了你受影响的身体部位的外观。
此外，你的医生还会查看其他特定的特征。为了确诊为普罗特斯综合征，你需要在医生的特征清单上满足每个类别的特定特征。
为了诊断普罗特斯综合征会做哪些检查？
导致普罗特斯综合征的基因突变并不是存在于你身体中的每一个细胞中。这可能会使基因检测变得复杂，因为血液样本可能不包含突变或者只含有少量的突变痕迹。
然而，医生可以通过对你受累组织的一部分进行活检并进行DNA测试来找到突变的基因。他们会使用样本中的DNA来寻找突变的基因。
治疗方法
Proteus综合征有治愈方法吗？
目前没有治愈Proteus综合征的方法。Proteus综合征的治疗主要集中在管理您的具体症状上。您可能需要一个由医生组成的团队来帮助满足您的个人医疗需求。
矫形外科医生可能会处理您的骨骼问题。有许多治疗方法可以减少手臂、腿部、手指和脚趾的骨过度生长。他们还可以纠正脊柱和关节的问题。在进行任何手术前，您需要见一位血液病专家（血液科医生）以评估您血栓的风险。
对于脂肪过度生长和皮肤变化的问题，您可能需要看皮肤科医生（皮肤病专家）。您可能需要进行积极且频繁的治疗。对于某些问题，您的医生可能会建议采取“观察等待”的方法。这意味着在采取特定治疗之前，他们会监测您的病情。
参与您护理的其他医生可能包括：
- 康复医学医生（物理医学与康复科医生）。
- 肺科医生（呼吸科医生）。
- 物理治疗师。
- 职业治疗师。
- 制作鞋和其他矫形器的人（矫形器专家）。
科学家们最近才发现了Proteus综合征的基因原因。这可能会导致开发新的药物和其他疗法来治疗这种疾病方面的进展。
预后情况
Proteus综合征的预期寿命是多少？
根据受累的身体部位和病情的严重程度，Proteus综合征的预后（结果）差异很大。并发症可能是致命的，并且比疾病本身更常见地导致死亡。并发症可能包括深静脉血栓、肺栓塞和癌症。肺栓塞是Proteus综合征患者最常见的死因。
总体而言，约有25%的Proteus综合征患者在22岁之前死亡。然而，症状较轻的患者在接受有效治疗的情况下，通常预后良好。
如何预防
如何预防普罗特斯综合征？
你无法预防普罗特斯综合征，因为这是一种遗传性疾病。导致该病的基因突变是在胎儿发育过程中随机发生的。怀孕前或怀孕期间发生的事情并没有导致这种疾病。