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简介
什么是凝血酶原基因突变？
凝血酶原基因突变（或因子II突变或凝血酶原G20210A）是一种遗传性状，会增加您在静脉（深静脉血栓形成或DVT）和肺部（肺栓塞或PE）中形成异常血液凝块的倾向。这是因为您的身体产生的因子II（凝血酶原）蛋白比正常凝血所需的量更多。当血液凝块阻塞血流时，它们会在您的体内引起严重问题，导致细胞得不到氧气。
纯合子和杂合子凝血酶原基因突变有何区别？
您可能从父母之一或双方继承了异常的因子II基因。如果您从父母双方都遗传了该突变，则您是纯合子（您有两份异常的因子II基因）。如果您只从一位父母那里遗传了该突变，则您是杂合子（您只有一份异常的因子II基因，而另一份来自您父母的基因是正常的）。
对于这种突变的杂合子携带者，发生深静脉血栓形成或肺栓塞的风险约为每1000人中有2到3人。而在纯合子携带者中，该风险要高数倍。
我会将凝血酶原基因突变传给我的孩子吗？
如果您是纯合子，您会将该突变遗传给您的孩子。
如果您是杂合子，您的孩子有50%的可能性会遗传该突变。
凝血酶原基因突变有多常见？
在欧洲和北美的白人中，大约每50人中就有1人患有杂合子凝血酶原基因突变，使其成为第二常见的遗传性凝血障碍。因子V莱顿突变是最常见的遗传性凝血障碍。在美国黑人中，大约每250人中就有1人患有凝血酶原基因突变。
凝血酶原基因突变如何影响我的身体？
您可能有更高的风险出现：
- 肺栓塞。
- 深静脉血栓形成（DVT）。
尽管凝血酶原基因突变是深静脉血栓形成或肺栓塞的第二常见的遗传性倾向，但在所有遗传性凝血障碍中，它造成异常血液凝块的风险最弱。此外，这种突变仅增加静脉血栓（深静脉血栓形成或肺栓塞）的风险，并不会增加心肌梗死（心脏病发作）或动脉性脑卒中的风险。
症状
凝血酶原基因突变的症状是什么？
这种突变本身不会引起任何症状。除非在你发生深静脉血栓或肺栓塞后进行特定的血液检测，否则你可能不会知道自己有凝血酶原基因突变。大多数携带这种突变的人在一生中都不会出现异常的血液凝块。
手臂或腿部深静脉血栓的症状包括：
- 疼痛。
- 肿胀。
- 皮肤呈紫色或红色。
- 皮肤感觉温暖。
肺栓塞（位于肺部）的症状包括：
- 胸痛。
- 呼吸急促。
- 心跳非常快。
- 昏厥。
- 咳嗽，可能伴有血丝。
凝血酶原基因突变的原因是什么？
这是一种发生在你的凝血因子II基因上的遗传突变，导致它产生过多的凝血酶原（凝血因子II），最终使你比正常凝血酶原基因的人更容易形成血液凝块。
其他因素也可能增加你的血液凝块风险，包括：
- 吸烟。
- 进行手术。
- 肥胖。
- 怀孕。
- 服用避孕药。
- 年龄增长。
- 接受激素治疗。
- 住院数天。
- 腿部打石膏。
- 长途飞行或长途驾车旅行。
就医指导
我有凝血酶原基因突变时应该如何照顾自己？
除了保持健康的生活方式以降低深静脉血栓或肺栓塞的风险外，你可能不需要做其他事情。
凝血酶原基因突变在怀孕期间会有什么影响？
如果你以前有过深静脉血栓或肺栓塞，并且知道自己有凝血酶原基因突变，在怀孕期间以及分娩后几周内，你可能需要处方低剂量（预防剂量）的可注射血液稀释剂（如肝素或低分子量肝素）。这两种类型的可注射血液稀释剂对你的宝宝都是安全的。
但是，并不是所有具有凝血酶原基因突变和深静脉血栓或肺栓塞病史的人都需要在怀孕期间使用血液稀释剂。这取决于之前的深静脉血栓或肺栓塞的具体情况。
如果你有凝血酶原基因突变但从未有过深静脉血栓或肺栓塞，那么你在怀孕期间或之后都不需要使用血液稀释剂。
如果你有凝血酶原基因突变，可以献血吗？
是的，如果你没有服用血液稀释剂，你可能能够献血。基因突变本身并不是避免献血的理由，但如果你正在使用抗凝剂（血液稀释剂），则不应献血。请咨询你的医生。
我应该什么时候看我的医生？
如果你认为自己可能有深静脉血栓，你应该联系你的医生或前往最近的急诊室。如果你出现肺栓塞的症状，应立即前往最近的急诊室。
如果你已经在服用抗凝剂，请确保定期与你的医生进行预约。
我应该问医生哪些问题？
- 我需要服用抗凝剂吗？
- 我需要服用抗凝剂多长时间？
- 我是从父母双方都遗传了这个突变，还是只从一方遗传？
- 我需要多久进行一次检查？
凝血酶原基因突变可能会增加你发生肺栓塞或深静脉血栓的风险。即使你可能永远不会形成危险的血栓，了解警告信号也是有帮助的。与你的医生交谈，看看是否需要服用血液稀释剂。特别是如果你正在服用血液稀释剂，一定要继续参加随访预约。
诊断
凝血酶原基因突变是如何诊断的？
您需要进行特定的血液检测以检查是否存在凝血酶原基因突变。如果您：
- 在过去曾两次或多次出现血栓。
- 在年轻且健康时出现血栓。
- 有亲属存在凝血问题。
治疗方法
凝血酶原基因突变如何治疗？
这种突变本身没有特定的治疗方法。目前，我们无法治疗或改变我们的基因。
但是，您的医生可以帮助您防止血液过度凝结。如果您正在经历深静脉血栓形成或肺栓塞，您的医生通常会用抗凝剂（血液稀释剂）来治疗您，并且偶尔会使用溶栓药（“溶解血块”的药物）。在极少数情况下，您可能需要进行导管手术或手术以清除大部分血块。
用于凝血酶原基因突变的哪些药物/治疗方法？
这种突变本身没有特定的治疗方法。
如果您出现深静脉血栓形成或肺栓塞，您的医生会开具抗凝剂。根据您的情况，治疗时间可能会有所不同。有些人只需要治疗三个月，但其他人则需要长期服用血液稀释剂。
我该如何自我护理？
如果您正在服用抗凝剂（血液稀释剂），请意识到您可能会更容易出血或瘀伤，因此定期与您的医生进行随访医疗检查非常重要。
治疗后多久我会感觉好转？
深静脉血栓形成或肺栓塞的症状通常在开始特定治疗后不久就开始好转。症状可能在几天内或几个月内缓解，这取决于您深静脉血栓形成或肺栓塞的位置和严重程度。
预后情况
我有凝血酶原基因突变会有什么预期结果？
大多数携带凝血酶原基因突变的人不会出现危险的血栓，而且在绝大多数怀孕期间，这种突变也不会导致深静脉血栓或肺栓塞。
凝血酶原基因突变会持续多久？
你将终生携带凝血酶原基因突变，因为它属于你的遗传组成的一部分。
凝血酶原基因突变的预后如何？
你很可能不会出现危险的血栓，但你的医生可以提供咨询，以帮助你降低深静脉血栓或肺栓塞的风险。