梅干腹综合征

什么是 prune belly 综合征？

prune belly 综合征是一种罕见的先天性（出生时就存在）状况，具有三个主要特征：

• 婴儿的腹部肌肉薄弱或缺失。结果，婴儿的肚皮皮肤像李子一样起皱。
• 婴儿的睾丸没有从体内下降到阴囊（位于阴茎下方的柔软皮肤袋中）。
• 婴儿的泌尿系统（肾脏和膀胱）形成存在问题。

该综合征还可能影响婴儿身体的其他部分——包括心脏、肺部、肾脏、肠道和骨骼系统。

这种状况有多常见？

prune belly 综合征是罕见的。它影响大约每 30,000 到 40,000 名新生儿中的 1 名。这种情况大多发生在出生时被指定为男性（AMAB）的婴儿中（约占病例的 95%）。

婴儿 prune belly 综合征的体征和症状是什么？

Prune belly 综合征有许多体征——超过50种。症状因婴儿而异。您的孩子的医生将能够根据体检和测试来做出诊断。

最常见的 prune belly 症状包括：

• 腹部皮肤呈褶皱或类似李子干的外观。这是由于腹肌缺失或发育不良造成的。
• 大腹部，可以看到通过薄薄的腹部皮肤下的肠子。
• 未降入阴囊的睾丸（隐睾）。
• 泌尿系统问题，包括扩张或阻塞的输尿管、扩张的肾脏、扩张的膀胱以及膀胱输尿管反流（尿液逆流到泌尿道）。
• 胃肠道问题。
• 心脏结构问题。
• 骨骼肌肉异常，包括脊柱侧弯和马蹄足。

prune belly 综合征的原因是什么？

研究人员不知道 prune belly 综合征的确切原因，但他们有几个理论。有些人认为胎儿期膀胱异常是引起该综合征的原因。尿液积聚可以导致您宝宝的膀胱、输尿管和肾脏肿胀。随着膀胱的增大，它会导致您宝宝的腹部肌肉萎缩（废用性萎缩）。

其他研究人员则认为，如果宝宝的腹部肌肉发育不完全，则可能发生该综合征。还有一些人认为这种状况是由尚未发现的因素引起的。

研究人员还发现，prune belly 综合征在兄弟姐妹中出现，这可能意味着它是遗传性的。此外，这种状况在某些患有 18 号染色体三体（爱德华氏综合症）和 21 号染色体三体（唐氏综合症）的儿童中也存在。

该病的并发症有哪些？

prune belly 综合征的并发症取决于相关问题。最常见的并发症包括：

• 便秘。
• 骨骼畸形，如髋关节脱位或缺失手臂、手指或脚趾。
• 泌尿系统疾病。
• 由于隐睾导致的不育或癌症。
• 肺部发育不全（肺发育不良）。
• 慢性肾功能衰竭。

我该如何照顾我的孩子？

如果您的孩子被诊断为 prune belly 综合征，找到一个熟悉这种病症的医生非常重要。他们可以帮助您指导如何照顾您的孩子。

此外，您可能希望联系其他经历过类似情况的家庭。您的医生可以帮助您找到资源和支持网络。您可以联系 Prune Belly 综合征网络。

我的孩子应该在什么时候看医生？

泌尿系统感染，称为尿路感染或 UTIs，对 prune belly 综合征患者来说非常危险。一旦发现尿路感染的迹象，请立即致电孩子的医生。这些迹象包括：

• 发烧或发冷。
• 感觉需要比平时更频繁地去洗手间。
• 强烈的尿意，但尿量很少。
• 排尿时有灼烧感。
• 下背部或腹部疼痛或压力感。
• 浑浊或深色尿液。
• 强烈且有异味的尿液。
• 尿液中有血。

对于任何排尿问题或其他与泌尿系统相关的问题，他们应去看医生。此外，他们每年应去看一次医生。

prune 脆桃综合征如何诊断？

在您怀孕期间，医生可能在胎儿超声检查中发现这种综合征。超声检查还可能确定您的宝宝是否有：

• 异常的骨骼或肌肉。
• 心脏问题。
• 肺发育不全。
• 胃肠道问题。
• 肿胀的膀胱。
• 增大的肾脏。

通常情况下，您的医生可以在宝宝出生后通过观察来判断他们是否患有脆桃综合征。

为了诊断这种情况会做哪些检查？

宝宝出生后，他们的医生可能会要求进行以下检查以确认该状况：

• 血液检查。
• 超声检查。
• X光检查。
• CT（计算机断层扫描）检查。
• MRI（磁共振成像）检查。
• 排尿膀胱尿道造影（VCUG）。

prune belly综合征如何治疗？

医护人员将根据您宝宝的独特需求制定其治疗计划。通常，一个由专科医生组成的团队（取决于受影响的器官）会协助制定治疗计划。他们将考虑的因素包括：

• 您宝宝当时的整体健康状况。
• 您宝宝的年龄。
• 您宝宝的医疗问题的程度。
• 您的宝宝能够耐受或承受某些程序和治疗的能力。
• 您的孩子未来的预后情况。
• 您（作为父母）的意愿。

治疗将取决于您宝宝症状的严重程度。在最轻微的情况下，一些患有prune belly综合征的婴儿可能只需要抗生素来治疗或预防尿路症状。

大多数婴儿需要多次手术来修复他们的腹壁、生殖器、膀胱和其他尿路器官。手术可能包括：

• 膀胱造口术：外科医生将通过腹部在您宝宝的膀胱上做一个小开口，以使尿液从膀胱排出。
• 睾丸下降固定术：该手术帮助您宝宝的睾丸下降到阴囊中。
• 膀胱成形术：这是一种更复杂的手术，涉及完全重建膀胱。

在某些情况下，您的宝宝可能需要进行肾移植。

prune belly综合征的预后（预测疾病发展）如何？

prune belly综合征的预期寿命取决于病情的严重程度。不幸的是，由于该病引起的并发症，10%至25%的婴儿在出生时即为死胎或在生命的最初几周内死亡。

大约40%患有prune belly综合征的儿童尽管存在其他轻微的泌尿系统问题，但肾功能仍可保持正常，并且可以过上相当正常的生活。

一些患有prune belly综合征的儿童在一生中会有持续性的健康问题。大约30%的人在其一生中需要进行肾移植。患有prune belly综合征的人需要终生随访护理以确保他们的泌尿系统没有问题。随访护理也有助于减少任何可能的肾损伤的风险。

这种情况可以预防吗？

目前没有已知的方法可以预防这种状况。如果你的宝宝在出生前有泌尿系统阻塞，在极少数情况下，孕期手术可能会帮助防止进一步的问题发生。