假性甲状旁腺功能减退症

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什么是假性甲状旁腺功能减退症（PHP）？

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种遗传性疾病，你的身体对甲状旁腺激素（PTH）没有反应，尽管你的甲状旁腺产生了足够的PTH。甲状旁腺激素有助于维持血液中适当的钙、磷和维生素D水平。PHP 扰乱了你身体利用甲状旁腺产生的激素（甲状旁腺激素抵抗）的能力。

假性甲状旁腺功能减退症与甲状旁腺功能减退症不同。甲状旁腺功能减退症患者一开始就不产生足够的PTH。如果你有假性甲状旁腺功能减退症，你产生的PTH量是正常的，但你的身体不能正确地代谢（处理）它。结果，你的血液中的钙水平下降，而磷水平上升。这些不平衡可以导致广泛的健康状况，包括肌肉痉挛、麻木、癫痫发作和牙齿问题。

假性甲状旁腺功能减退症有多罕见？

假性甲状旁腺功能减退症非常罕见。研究人员估计，每10万个人中少于1人患有这种疾病。

该病通常在婴儿期或儿童期发展。但成人也可能患病。

什么是假性甲状旁腺功能减退症？

你的GNAS基因突变（改变）会导致假性甲状旁腺功能减退症。有些人从生物学上的父母那里遗传了假性甲状旁腺功能减退症。其他人则自发地（无明确原因）发展出这种疾病。假性甲状旁腺功能减退症有不同的类型，包括：

• PHP-1。这是最常见的类型。除了甲状旁腺激素抵抗外，患有PHP-1的人还会有骨骼异常，如圆脸、身材矮小、短颈和手足骨骼缩短。医生称这一系列症状为阿特伍德遗传性骨发育不良症（AHO）。患有PHP-1的人会从一个生物学上的父母那里继承GNAS基因突变。PHP-1的亚型包括PHP-1a、PHP-1b 和 PHP-1c。这些亚型代表了症状的细微差异以及病情的发展方式。
• PPHP（假假性甲状旁腺功能减退症）。这是一种有限形式的PHP-1。患有PPHP的人有AHO的身体症状，但没有甲状旁腺激素抵抗。
• PHP-2。患有PHP-2的人有甲状旁腺激素抵抗，但缺乏AHO的身体症状。研究人员目前还不知道导致PHP-2的遗传异常是什么。

假性甲状旁腺功能减退症的症状有哪些？

假性甲状旁腺功能减退症的症状因人而异，可能包括：

• 肌肉痉挛。
• 肌肉抽筋。
• 手脚麻木或刺痛感。
• 癫痫发作。
• 牙齿比预期晚长出来。
• 牙齿珐琅质变弱。
• 低血压。
• 头发和指甲脆弱。
• 焦虑。
• 抑郁。

患有PHP-1的人也会有阿特伍德遗传性骨发育不良症（AHO）。AHO和假性甲状旁腺功能减退症的特征可能包括：

• 圆脸。
• 身材矮小。
• 短颈。
• 手足骨骼缩短。
• 肥胖。
• 视力问题，如白内障、视物模糊或对光线敏感。
• 皮肤下的骨性肿块。
• 发育迟缓。

假性甲状旁腺功能减退症的并发症有哪些？

如果你患有PHP，你更容易发展出其他内分泌系统疾病。这些激素问题可能导致额外的症状，如能量低下和性欲减退。

一些患有PHP的人也更容易出现以下情况：

• 帕金森综合症（震颤、僵硬和运动缓慢）。
• 精细动作技能障碍。
• 腕管综合征（在患有PHP-1的人中）。
• 脊柱狭窄。
• 睡眠呼吸暂停（在儿童中）。

我应该在什么时候去看医生？

如果你患有假性甲状旁腺功能减退症，应定期看你的医生，以便他们可以监测你血液中钙和磷的水平。常规预约可以帮助保持这些指标正常。

如果你出现严重的症状，如呼吸困难、肌肉痉挛或癫痫发作时，请拨打120或前往最近的急诊室。

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的疾病，因此很难找到有相同经历的人。这有时会让人感到孤立无援。如果你或你的孩子被诊断为PHP，请与你的医生讨论支持小组和教育资源。这些资源可以帮助你找到改善症状和整体生活质量的方法。

如何诊断假性甲状旁腺功能减退症？

医生会进行身体检查并审查你的家族病史。如果他们怀疑是假性甲状旁腺功能减退症，他们可能会进行一些测试以确认诊断。这些测试可能包括：

• 血液检测以测量激素水平。
• 尿液检测（尿检）以测量钙和磷的水平。
• GNAS 基因的基因检测。
• 心电图 (ECG) 以检查是否有异常的心律。
• 手部 X 光检查以检查是否有骨骼缩短。
• CT（计算机断层扫描）以查看大脑中的差异。

如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？

假性甲状旁腺功能减退症的治疗旨在恢复并维持血液中钙和磷的适当水平。管理这些水平可以帮助减轻您的症状。

您无法治愈假性甲状旁腺功能减退症，但可以通过持续、终生的治疗来控制它。治疗方法可能包括：

• 钙和维生素D补充剂。
• 骨化三醇胶囊（一种增加体内钙含量的药物）。
• 骨化三醇注射液。
• 生长激素或甲状腺激素替代疗法。
• 高钙低磷饮食。

患有假性甲状旁腺功能减退症我会有怎样的预期？

如果你患有假性甲状旁腺功能减退症，你将接受你的全科医生的持续护理。因为假性甲状旁腺功能减退症（PHP）可能会影响你身体的多个部分，你也可能需要看专科医生来帮助你管理特定的症状。你的医疗团队可能包括：

• 内分泌科医生。
• 矫形外科医生。
• 儿科医生。
• 神经科医生。
• 物理治疗师。
• 职业治疗师。
• 营养师。
• 牙医。
• 遗传学家。
• 疼痛管理专家。

你可能需要终生服用补充剂。这有助于维持血液中钙和磷的健康水平。虽然你不能治愈潜在的基因原因，但通过适当的治疗可以管理你的症状。

假性甲状旁腺功能减退症的预后

发育和智力能力因病情的类型和严重程度而显著不同。在大多数情况下，患有PHP的人与没有PHP的人相比，具有正常的预期寿命。你的医疗服务医生可以告诉你你的情况会是怎样的。

我能否预防假性甲状旁腺功能减退症？

你无法预防假性甲状旁腺功能减退症，因为这是一种遗传性疾病。但是你可以通过持续的管理和治疗来减轻症状。