简介
什么是PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS）？
PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS）是指涉及PTEN基因突变或改变的一组综合征。PTEN是一种肿瘤抑制基因，它产生一种酶来防止失控的细胞生长，从而形成肿瘤。当存在突变时，细胞可能会失控生长，导致错构瘤。
错构瘤（发音为“HA-mar-TOH-muh”）是一种良性或非癌性的类似肿瘤的生长物。如果你患有PHTS，你有更高的风险发展出错构瘤和其他良性生长物。你也可能有更高的风险发展成恶性（癌性）肿瘤。
哪些综合征被认为是PHTS？
PHTS包括Cowden综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）。医生曾经将Cowden综合征和BRRS视为两种不同的病症。现在，它们被归类在更大的PHTS伞状术语下，因为它们都与你的PTEN基因突变有关。
PHTS和BRRS患者面临相似的健康风险。PHTS患者在其一生中可能会发展出与Cowden综合征和BRRS相关的特征。
- Cowden综合征：成年人最常见地发展Cowden综合征。这种病症的患者可能会发展出良性（非癌性）和恶性（癌性）肿瘤。这些肿瘤最常见地影响你的乳房、子宫、甲状腺、胃肠道、皮肤、舌头和牙龈。
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）：BRRS最常见地影响儿童。患有BRRS的儿童可能在皮肤上出现肿瘤和胎记。他们也可能经历发育迟缓。
症状
PHTS综合征的体征和症状是什么？
PHTS会导致身体各组织中形成错构瘤。具体的体征和症状取决于你所患的与PHTS相关的综合征。如果你有PHTS，你可能会出现以下任何一种情况：
皮肤生长物
- 皮肤标签（皮赘）。
- 手和脚上的深色扁平斑点（掌跖角化症）。
- 在脸上形成的光滑小肿块（毛囊瘤）。
- 肤色凸起的丘疹（乳头状瘤）。
- 皮下的脂肪瘤。
- 口腔内的硬结节（口腔纤维瘤）。
- 通过皮肤显现的血管生长物（血管瘤和胎记）。
- 阴茎上的雀斑。
脑部和发育问题
- 头围较大（巨颅）。
- 特别长的头型（长头畸形）。
- 发育迟缓。
- 自闭症谱系障碍。
PHTS是由什么引起的？
PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS）是由于PTEN基因发生突变或改变引起的。PTEN基因会释放一种酶，告诉细胞停止分裂。这种酶还会告诉细胞何时该死亡（凋亡），以便为新的健康细胞腾出空间。
在PHTS中，PTEN基因不能正常工作。因此，细胞可能会持续分裂并失控生长。它们最终可能形成肿瘤。这些肿瘤通常是良性的，但它们有可能变成恶性肿瘤。
PHTS是一种遗传性疾病，这意味着孩子可以从他们的亲生父母那里继承这个突变基因。
PHTS是如何遗传的？
你以常染色体显性模式遗传PHTS。每个人都有两个PTEN基因的拷贝。你从每个父母那里各继承一个拷贝。在PHTS中，你继承了一个正常的PTEN基因拷贝和一个带有突变的拷贝。尽管你有一个正常的拷贝，但突变的PTEN基因会引起与PHTS相关的问题。
在某些情况下，你并没有继承突变的PTEN基因。相反，在你还未出生时，作为胚胎或胎儿，你发展出了一个新的突变。
无论你是如何获得突变的，一旦你有了它，你就有50%的几率将突变基因的一个拷贝传给你的孩子。
PHTS与癌症风险的关系是什么？
如果你患有Cowden综合征，那么你比普通人群更容易患上某些类型的癌症。你需要进行终生的癌症筛查来管理风险。筛查不能预防癌症，但早期发现可以导致早期治疗和更好的结果。
你可能面临更高的风险包括：
需要更多的研究来理解BRRS的癌症风险。
就医指导
我应该在什么时候去看我的医生？
请遵循您的医生的建议，了解您应该多久进行一次癌症筛查。同时，了解癌症的潜在预警信号也很重要。请向您的医生咨询您需要留意的任何症状。
诊断
PHTS如何诊断？
如果你的医生在PTEN基因中发现了一个突变，他们将诊断你患有PHTS。你需要接受基因检测以查看是否有突变，这将涉及血液测试。
BRRS没有标准的诊断指南，但你的医生可能会推荐用于诊断Cowden综合征的测试。
如果你有这个突变，你的家人也应该接受检测。
治疗方法
PHTS有治愈的方法吗？
目前还没有治愈PHTS的方法。科学家们正在研究可能对涉及PTEN突变的癌症最有效的治疗方法。
PHTS综合征如何治疗和管理？
您的护理团队可能包括多位医生，他们可以帮助解决从异常生长到发育迟缓等各种症状和问题。他们会评估您的癌症风险，以确定您应该多久进行一次癌症筛查。
治疗方法
对于带有PTEN突变的良性或恶性肿瘤，并没有特定的治疗指南。相反，治疗将针对您的症状。治疗方法可能包括：
- 手术：切除（切割）异常组织。在决定进行手术之前，您的医生可能会移除组织样本并测试细胞是否有癌症的迹象（活检）。
- 冷冻疗法：使用极低温度破坏异常组织。
- 激光消融：使用极高温度破坏异常组织。
- 药用外用药膏：使用含有旨在破坏皮肤生长成分的药膏。
癌症筛查
如果您患有Cowden综合征，您需要终生监测以监控良性及癌性生长，以便尽早发现任何问题。尽管目前没有针对BRRS患者的标准化监测指南，但您的医生可能会推荐与Cowden综合征类似的筛查。
筛查程序可能包括频繁的：
- 乳腺X线摄影：一种使用低剂量X射线生成乳房组织图像的成像程序。
- 乳腺MRI：一种使用大型磁铁和无线电波生成乳房组织图像的成像程序。
- 超声检查：一种使用声波生成乳房组织图像的成像程序。
- 结肠镜检查：一种使用内窥镜生成结肠内部图像的检查。内窥镜还可以移除息肉，从而阻止癌前生长发展成癌症。
- 胃镜检查：一种使用内窥镜生成食道、胃和十二指肠（小肠的上部）图像的检查。
根据检查结果，您可能需要进行活检以确定异常组织是否包含癌细胞。
预后情况
如果您患有PHTS，我预期会怎么样？
您的预后取决于许多因素，包括您的症状和整体健康状况。如果您患有PHTS/考登综合征（Cowden syndrome），您有更高的风险发展出某些类型的癌症。这就是为什么癌症筛查如此重要。早期发现和治疗癌症是改善预后的最佳方法之一。
如何预防
如何预防PHTS？
目前无法预防PHTS，但定期进行癌症筛查可以帮助早期发现癌症，从而在癌症最易治疗的阶段将其捕捉到。请遵循您的医生的指导，了解您是否需要以及应多久进行一次筛查。