肺泡蛋白沉积症

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什么是肺泡蛋白沉积症？

肺泡蛋白沉积症（Pulmonary Alveolar Proteinosis, PAP）是一种罕见的肺部疾病，由肺部的肺泡（空气囊）中蛋白质、脂肪和其他物质的积累引起。这会阻碍空气进入肺泡，导致血液中的氧气含量不足。PAP 可能会导致呼吸困难。

PAP 是一种严重的肺部状况，得知诊断结果可能会让人感到害怕。但通过适当的治疗，您可以管理这种疾病及其症状。如果您患有 PAP，获得有经验的肺病专家（专门研究肺部疾病的医生）的护理非常重要。您的医生还可以建议您进行有助于提高生活质量的健康生活方式改变。

肺泡蛋白沉积症有哪些不同类型？

PAP 的不同类型包括：

• 自身免疫性肺泡蛋白沉积症：自身免疫性 PAP 是该疾病的最常见形式，影响约 90% 的成人患者。您的免疫系统错误地攻击有助于保持肺泡清洁的细胞。
• 继发性肺泡蛋白沉积症：继发性 PAP 发生在其他疾病或毒素暴露影响肺泡内细胞功能时。
• 先天性肺泡蛋白沉积症：先天性 PAP 可能从出生时就存在，或者在各种年龄出现。这是由于控制肺部细胞功能的某些基因发生变化所致。您可以从生物学父母那里遗传这种疾病。

哪些人容易患肺泡蛋白沉积症？

自身免疫性和继发性 PAP 通常影响 30 至 60 岁之间的成年人。这两种类型在男性或出生时被指定为男性的人群中比女性或出生时被指定为女性的人群更为常见。吸烟和接触某些粉尘或化学物质会增加患病风险。先天性 PAP 在 10 岁以下的儿童中最常见，但它可能在任何年龄开始出现。

肺泡蛋白沉积症有多常见？

PAP 是一种罕见疾病。它在全球每百万人中影响 3 到 40 人。

肺泡蛋白沉积症的病因是什么？

肺泡壁很薄，允许氧气从肺部进入血液。肺泡壁自然有一层油性的蛋白质和脂肪（称为表面活性剂）帮助它们保持开放状态，使氧气能够通过。称为肺泡巨噬细胞的细胞会定期清理肺泡中的表面活性剂，防止其堵塞。

但如果你患有肺泡蛋白沉积症（PAP），巨噬细胞没有收到清洁肺泡壁所需的信号。因此，表面活性剂堆积并阻塞了肺泡。氧气无法正常通过到达血液中。

肺泡蛋白沉积症的症状有哪些？

呼吸困难（气短）是PAP最常见的症状。大多数患者在运动时会出现呼吸困难，但也有一些人在休息时也会出现呼吸问题。

PAP的其他症状包括：

• 胸痛。
• 咳嗽，有时伴有血痰或黏液。
• 发绀（皮肤和指甲呈蓝紫色）。
• 疲劳。
• 发热。
• 肺部感染。
• 杵状指。
• 体重减轻。

肺泡蛋白沉积症可以致命吗？

PAP在严重情况下可导致危及生命的呼吸衰竭。然而，该病的进程可以从自发缓解、稳定到因呼吸衰竭或继发感染而死亡不等。

如果我患有肺泡蛋白沉积症，我该如何自我帮助？

• 咨询你的医生关于PAP治疗的临床试验。
• 不要吸烟或吸入二手烟。
• 遵循你的医生的建议，接种流感和肺炎疫苗。
• 远离生病的人。
• 坚持营养饮食并控制体重。
• 上完厕所后以及饭前饭后要洗手。
• 与你的医生合作制定安全的锻炼计划。

肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的肺部疾病，它会堵塞你的肺部气囊。这可能导致呼吸困难和其他一系列症状。几种有效的治疗方法可以管理PAP的影响。如果你有这种状况，寻求一个多学科医疗团队的治疗。他们可以共同努力来提高你的生活质量。

肺泡蛋白沉积症是如何诊断的？

如果你的医生怀疑你患有PAP（肺泡蛋白沉积症），他们会进行体检并听诊你的肺部。他们还会询问你的个人和家族病史以及你的生活方式。请务必告诉你的医生你是否吸烟或是否有过尘埃、化学品或其他毒素的暴露。

PAP的检测可能包括：

• 血液检测以检查你的血液氧合水平。
• 一种叫做粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）自身抗体的血清生物标志物以及其他测试以确定PAP的原因。
• 肺功能测试以测量你的肺部工作情况。
• 影像学检查，如胸部X光或CT扫描。
• 支气管镜检查，使用细长的内窥镜观察你的气道。
• 肺活检，通过支气管镜检查或手术获取肺部组织进行检查。

肺泡蛋白沉积症有治愈方法吗？

目前还没有治愈肺泡蛋白沉积症的方法。

肺泡蛋白沉积症如何治疗？

肺泡蛋白沉积症最常见的治疗方法是全肺灌洗（Whole-Lung Lavage，WLL），也称为“肺部清洗”。医护人员会使用支气管镜和生理盐水（无菌盐水）来逐个清洁你的肺，使你呼吸更顺畅。这个过程需要四到五个小时。根据症状的严重程度，你可能需要每隔几个月或每年进行一次此操作。治疗方法因病情的严重程度而异。由于疾病的进程不同，有些PAP患者可能不需要进行全肺灌洗。

在全肺灌洗过程中：

• 您将接受全身麻醉或镇静剂。
• 医护人员会将支气管镜插入您的口腔，并引导其通过呼吸道进入一个肺中。
• 医护人员会从机器向另一个肺提供氧气。
• 您会在胸部佩戴振动背心。振动有助于松动堵塞肺泡的表面活性物质。
• 医护人员会用生理盐水冲洗您的肺，并吸出带有表面活性物质的液体。
• 他们可能会立即清洗另一侧的肺，或者可能会等待几天。

其他治疗方法可能包括：

• 支气管扩张剂：支气管扩张剂是一种药物，可放松您的气道周围的肌肉，帮助您更好地呼吸。
• 粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）替代疗法：您可以通过雾化器（一种将液态药物转化为雾状的设备）吸入GM-CSF，或者作为注射剂使用。这种疗法有助于清洁肺泡的巨噬细胞更好地工作。
• 肺移植：严重的PAP和肺损伤患者最终可能需要进行肺移植手术。此手术会将健康的供体肺替换您的一个或两个肺。
• 血浆置换：血浆置换是一种治疗，用健康的供体血浆替换您的血浆（血液中的液体部分）。这种疗法可以防止您的免疫系统攻击肺泡中的健康细胞。
• 补充氧气：氧疗有助于改善您的呼吸。您可能会通过面罩或小管子接收额外的氧气。
• 临床试验：您可以考虑参加临床试验。

患有肺泡蛋白沉积症的患者的预后如何？

定期治疗如全肺灌洗可以帮助你更好地呼吸并缓解其他症状。少数人肺泡蛋白沉积症会自行缓解。未经治疗的情况下，严重的肺泡蛋白沉积症有时会导致呼吸衰竭或死亡。

我能否预防肺泡蛋白沉积症？

肺泡蛋白沉积症有不同的类型。自身免疫性或先天性的肺泡蛋白沉积症无法预防。但是，避免接触有害物质——或者如果无法避免的话佩戴呼吸器或合适的口罩——可能有助于预防继发性肺泡蛋白沉积症。请确保口罩覆盖住您的口鼻。