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简介
PURA综合征是什么？
PURA综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，影响神经系统。它会导致中度到重度的发育迟缓和学习障碍。PURA综合征通常还会导致运动困难、癫痫发作（癫痫）和其他健康问题。
研究人员认为与大脑和神经细胞发育相关的基因变化（突变）会导致PURA综合征。患有这种病症的婴儿常常会有喂养或呼吸困难的问题，这些问题可能会自行解决。许多较大的儿童无法自己说话或行走。
PURA综合征目前没有治愈方法。但治疗可以帮助您和您的孩子管理症状并减少并发症。早期检测非常重要。
谁会得PURA综合征？
PURA综合征是一种先天性（出生时就存在的）疾病，影响神经系统。父母可以将其遗传给他们的亲生子女。PURA综合征也可能影响那些家族中没有该病史的孩子。
是否有其他类似PURA综合征的疾病？
症状类似于PURA综合征的疾病包括：
- 安格尔曼综合征。
- 先天性中枢性低通气综合征，这是一种罕见的神经系统疾病，影响呼吸。
- 肌营养不良症（一种类型的肌肉萎缩症）。
- 神经信号（神经递质）障碍，如阿尔茨海默病或帕金森病。
- 皮特-霍普金斯综合征，一种罕见的遗传性疾病，导致发育迟缓和癫痫。
- 普拉德-威利综合征。
- 雷特综合征。
PURA综合征还有其他名称吗？
PURA综合征的其他名称有：
- 常染色体显性智力发育迟缓第31型。
- PURA相关神经发育障碍。
- PURA相关严重新生儿肌张力低下-癫痫-脑病综合征。
PURA综合征有多常见？
PURA综合征是一种罕见的疾病，全球已有超过470名成人和儿童受到影响。它首次出现在2014年的医学文献中。
PURA综合征与癫痫有何关系？
许多患有PURA综合征的人会发展成癫痫，包括药物难治性癫痫。这种类型的癫痫不会因药物而改善。人们最常经历的是局灶性或全身性癫痫发作。症状通常在婴儿期或幼儿期开始出现。
症状
PURA综合征的病因是什么？
PURA综合征的病因是特定基因（PURA基因）中的突变或改变，该基因参与典型的脑发育。PURA基因中的突变也可能影响神经细胞（神经元）的生长以及髓鞘的形成，髓鞘是一种覆盖神经并帮助传递信号的物质。
PURA综合征的症状有哪些？
PURA综合征的症状可以影响身体的许多部位。患有这种病症的儿童会出现中度到重度的学习障碍和发育迟缓。
PURA综合征新生儿：
- 通常在喂养或呼吸方面有困难。
- 可能需要医疗支持（如喂养管或呼吸管），尽管呼吸问题通常在1岁后会消失。
- 可能会出现持续到1岁以后的喂养或吞咽（吞咽困难）问题。
患有PURA综合征的大龄儿童通常：
- 行走不正常且肌肉（运动）技能差。
- 理解语言但不能说话。
- 如果能说话，只能使用短语或单词进行交流。
大多数PURA综合征患者会出现癫痫（癫痫发作）或类似癫痫的运动症状。这些症状通常：
- 在5岁前开始，表现为不自主的肌肉抽搐（肌阵挛）。
- 难以控制。
- 可能会发展为Lennox-Gastaut综合征，这是一种严重且复杂的癫痫形式。
儿童和成人中其他常见的症状包括：
- 骨骼和关节问题，包括髋关节发育不良和脊柱侧弯。
- 呼吸问题，例如睡眠呼吸暂停或呼吸缓慢、浅表（低通气）。
- 难以保持体温（低体温）。
- 过度疲劳（嗜睡）。
- 眼睛问题，如斜视。
- 频繁打嗝。
- 消化道问题，如便秘。
- 肌肉张力低下（低张力）。
- 步态不稳或行走不稳。
- 视力问题。
较少见的症状包括：
- 心脏缺陷。
- 激素（内分泌系统）问题，包括维生素D缺乏或早熟（早期）青春期。
- 泌尿生殖器官问题。
就医指导
我应该在什么时候为我的孩子寻求护理？
早期发现PURA综合征对于管理症状和降低并发症的风险非常重要。医生可能会定期检查您的孩子，以评估他们的健康状况和症状。您的医生可以与您合作，制定一个个性化的护理计划，以满足您孩子的需要和目标。
得知孩子患有PURA综合征时感到不知所措是很自然的。这是一种极其罕见的遗传性疾病，影响神经系统，导致严重的学习障碍、发育迟缓，通常还伴有癫痫。但是正确的治疗组合可以帮助您的孩子拥有更好的生活质量。与您的医生讨论有效的疗法，这些疗法可以在孩子成长过程中产生积极影响。
诊断
PURA综合征是如何诊断的？
在体格检查中诊断PURA综合征可能会有挑战性。其症状与其他一些病症的症状相似。医生需要进行基因检测以确认诊断。
根据您孩子的症状，您的医生可能还会进行：
- 血液检测。
- 呼吸功能测试。
- 脑电图（EEG）。
- 眼科检查。
为了获取更多信息，您的医生可能会要求进行影像学检测，包括：
- 磁共振成像（MRI）。
- 超声波检测。
- X光检查。
治疗方法
PURA综合征有治愈方法吗？
PURA综合征目前没有根治方法。早期检测和治疗可以帮助减少诸如脊柱侧弯等并发症的风险。医生可以推荐疗法来帮助您和您的孩子管理症状。通过适当的治疗，您的孩子的活动范围可以最大化。
谁可能在您孩子的PURA综合征治疗团队中？
如果您的孩子患有PURA综合征，他们的护理团队可能包括以下专家：
- 眼科专家（眼科医生）。
- 遗传学专家（遗传学家）。
- 神经系统专家（神经科医生）。
- 职业治疗师。
- 矫形外科医生。
- 儿科医生。
- 物理治疗师。
- 呼吸系统专家（肺科医生）。
- 言语语言病理学家。
PURA综合征如何治疗？
PURA综合征的治疗方法取决于您孩子的症状及其严重程度。患有PURA综合征的新生儿通常需要在医院进行监测和支持性护理，如喂养或呼吸支持。
对于年龄较大的儿童，治疗通常包括：
- 言语和语言治疗以改善沟通能力。
- 物理治疗以提高行动能力。
- 在某些情况下，手术以纠正面部、心脏、骨骼或其他异常。
您的孩子可能会接受：
- 抗癫痫药物。
- 交流辅助设备。
- 进食或吞咽支持。
- 物理和职业治疗。
- 言语和语言治疗。
- 辅助设备，例如适应性婴儿车、支具、矫形器、助行器或轮椅。
预后情况
PURA综合征的预后如何？
PURA综合征是一种终身性疾病，目前尚无治愈方法。大多数儿童将有中度至重度的学习障碍和发育迟缓。许多人无法自主说话或行走。但是，有效的治疗可以帮助您的孩子享受更高质量的生活。
如何预防
如何降低我孩子患PURA综合征的风险？
目前没有办法预防PURA综合征，你所做的一切都不会导致这种疾病。它是由胎儿发育期间的基因变化（突变）引起的。