纯自主神经功能衰竭

什么是纯自主神经衰竭？

纯自主神经衰竭（PAF）是一种罕见的神经退行性疾病，它影响你的自主神经系统。PAF 最常见的特征是直立性低血压——当你站立时血压显著下降。但 PAF 经常还会引起其他问题。

你的自主神经系统控制着你生存所需的自动（无法控制）身体功能。这包括血压、心率、消化和呼吸等。在 PAF 的情况下，你可能会首先注意到从椅子上站起来时感到头晕。随着时间的推移，你可能还会注意到其他症状，比如失去膀胱控制或视力模糊。

PAF 倾向于在40岁到60多岁的成年人中发展。医生过去将这种状况称为特发性直立性低血压或 Bradbury-Eggleston 综合征。

纯自主神经功能衰竭有哪些症状？

纯自主神经功能衰竭最常见的症状是直立性低血压。当你站立时，这可能会让你感到头晕和/或晕倒。

PAF 可以影响多个器官系统。PAF 的其他症状可能包括：

• 出汗少于平常（无汗症）或多于平常（多汗症）。
• 瞳孔不能正常扩大和缩小，可能导致视力模糊。
• 排尿困难（尿潴留）。
• 失去对膀胱的控制（尿失禁）。
• 便秘或失去对肠道的控制（大便失禁）。
• 性功能障碍，如勃起功能障碍或无高潮症。

这些症状可能在出现直立性低血压之前或之后发生。大约一半的 PAF 患者还伴有轻度贫血。

是什么导致了纯自主神经功能衰竭？

一种叫做α-突触核蛋白的蛋白质在自主神经中的异常积聚导致了纯自主神经功能衰竭。

受影响的神经细胞位于脊髓两侧或靠近器官的簇状结构（称为自主神经节）。随着时间的推移，这些神经细胞的数量减少，导致自主神经系统失调。PAF 不影响其他任何神经，你的大脑和脊髓也不会受到损伤。研究者不知道为什么会出现 α-突触核蛋白的积聚，也不完全了解这种蛋白质的作用。

如果你患有帕金森病、多系统萎缩症或路易体痴呆，你脑中也会有 α-突触核蛋白积聚。一些——但不是所有——患有纯自主神经功能衰竭的人最终会发展出其中一种情况。

我应该在什么时候看我的医生？

如果你有纯自主神经衰竭（PAF），你需要定期看你的医生来监测PAF的进展以及检查你的治疗是否有效。

如果你出现帕金森病、路易体痴呆或多种系统萎缩的迹象，应尽快就医。

关于PAF，我应该问我的医生哪些问题？

如果你患有PAF，询问以下问题可能会有所帮助：

• 你推荐哪些治疗方法？
• 我在家里可以做些什么来管理PAF？
• PAF会以多快的速度进展？
• 我还需要留意哪些其他症状和体征？
• 我患帕金森病、路易体痴呆或多种系统萎缩的风险有多高？
• 我应该多久进行一次医疗随访？

纯自主神经功能衰竭是如何诊断的？

纯自主神经功能衰竭的诊断过程主要涉及排除其他引起直立性低血压的疾病。

首先，您的医生会：

• 询问您的症状和病史。
• 进行身体检查和神经系统检查。

然后，他们可能会推荐一些测试。这些测试可能包括：

• 倾斜台试验：这种测试显示您的血压在躺下后站立时的反应。
• QSART（定量交感神经轴反射试验或出汗试验）：这种测试检查控制您出汗的神经。QSART 可以帮助诊断自主神经系统疾病、周围神经病变和某些类型的疼痛障碍。
• 影像学检查：心脏功能成像和脑部 MRI 扫描可以帮助排除其他疾病。
• 实验室检查：平卧时血液和尿液中去甲肾上腺素水平较低，并且站立时几乎没有增加通常支持 PAF 诊断。
• 体温调节出汗试验：这种测试测量您在一个具有受控温度、湿度和气流能力的房间中出汗多少。医护人员不常使用此测试。

经历这个测试过程可能会让人感到不知所措。但要知道，正确的诊断对于获得最佳护理非常重要。

纯自主神经功能衰竭的治疗方法是什么？

目前尚无治愈纯自主神经功能衰竭的方法，因此治疗主要是管理其症状。您的医疗团队将与您合作，制定一个根据您的需求和目标量身定制的计划。

管理直立性低血压

您的医生可能会推荐几种策略来管理直立性低血压。

非药物管理策略示例包括：

• 从躺卧或坐姿缓慢过渡到站立。
• 增加水分摄入。医生可能建议每天饮用3升水。
• 增加盐分摄入或使用电解质替代饮料。
• 将床头抬高4至6英寸，使您处于倾斜位置。
• 穿着腰部或大腿高度的压缩衣。

某些处方药物也可能有助于缓解直立性低血压。

管理肠道问题

对于便秘，您的医生可能会建议食用富含纤维的食物并服用软便剂。如果便秘持续存在，您可能需要使用灌肠。

对于大便失禁，治疗选项包括：

• 饮食改变。
• 肠道训练。
• 药物如洛哌丁胺和地芬诺酯。
• 手术，如骶神经刺激或结肠造口术。

管理排尿问题

如果您有尿潴留，您的医生可能会建议使用导尿管排空膀胱。某些药物，如苯磺酸贝他斯汀，也可以帮助。

以下药物可以帮助治疗尿失禁（即过度活跃的膀胱）：

• 奥昔布宁。
• 米拉贝隆。
• 托特罗定。

如果药物不起作用，使用导尿管可能是更好的选择。

管理性功能障碍

某些药物，如西地那非或他达拉非，可以帮助治疗勃起功能障碍。但这些药物可能会加重直立性低血压。

纯自主神经功能衰竭的预后如何？

纯自主神经功能衰竭患者的预后（即结果和展望）各不相同。PAF 是一种进行性疾病，这意味着病情会随着时间推移而恶化。对于许多人来说，这种情况是缓慢发展的，可能需要几十年的时间。但是 PAF 对每个人的影响是不同的。

在对100名PAF患者的一项研究中，在接受PAF诊断后的四年内，有34%的人患上了帕金森病、路易体痴呆或多种系统萎缩症。

根据您个人的情况，您的医疗团队将为您提供更准确的预期。他们会与您密切合作，制定治疗计划，并监测您的健康状况多年。

纯自主神经功能衰竭患者的预期寿命是多少？

对于PAF患者的相关预期寿命，研究人员很难给出一个具体的数字。这是因为该疾病较为罕见，而且长期研究较少。

一项研究报告称，从诊断之日起平均生存期为12.5年。但请记住，这种疾病对每个人的影响都是不同的。请与您的医疗团队讨论基于您的症状的预期情况。

我能否预防纯自主神经功能衰竭？

纯自主神经功能衰竭无法预防。研究人员不知道为什么在自主神经中会出现α-突触核蛋白的积聚。