罕见和孤儿疾病

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什么是罕见疾病？

罕见疾病是指在美国影响少于200,000人的任何医疗状况。全球范围内，罕见疾病的定义因国家而异。例如，在英国，罕见疾病是指影响少于1/2,000人口的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见疾病定义为影响少于65/100,000人口的疾病。

迄今为止，研究人员已经识别出超过7,000种罕见疾病。这些疾病合计影响美国超过2500万人，并且在全球范围内影响超过3亿人（通常是儿童）。

如果你患有罕见疾病，你可能非常清楚这些数字。你知道你的病情并不常见。你知道能找到一个理解你的人是幸运的。但你也知道数字无法揭示全部情况。罕见疾病还通过其对人们生活的影响来定义。例如：

• 获得诊断可能需要数年时间。
• 罕见疾病的症状往往与其他病症的症状相似。
• 症状可能会使人难以保持工作、管理家务或只是度过一天。
• 大多数罕见疾病目前还没有有效的治疗方法。
• 罕见疾病经常导致家庭经济困难。
• 患有罕见疾病可能会让人和护理者身心俱疲。

科学家们正在努力了解罕见疾病的原因并开发治疗方法。如果你或你所爱的人正受到罕见疾病的困扰，请知道科学已经取得了很大的进步，并且正在继续前进。与医生和患者支持团体建立联系可以帮助你获得信息、支持和希望。

什么是孤儿疾病？

许多人将“孤儿疾病”和“罕见疾病”交替使用。但它们之间有一个细微的差别。孤儿疾病是指那些研究人员很少研究甚至根本不研究的疾病（包括罕见疾病）。这通常是由于成本问题。

但是随着新的资金来源向研究人员开放，情况正在改善。例如，世界各地的政府和组织正在加紧努力资助孤儿药物的研究。这些药物用于治疗罕见和孤儿疾病。

一些罕见疾病的例子有哪些？

有数千种罕见疾病，研究人员还在不断发现新的疾病。有些名称对你来说可能比其他的更熟悉。以下是一些知名和不那么知名的罕见疾病的例子：

• 肢端肥大症。
• 爱丽丝梦游仙境综合征。
• 肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
• 再生障碍性贫血。
• 囊性纤维化。
• 杜氏肌营养不良症。
• 埃勒斯-当洛斯综合征。
• 法布里病。
• 戈谢病。
• 亨廷顿舞蹈症。
• 间皮瘤。
• 枫糖尿症。
• 落基山斑点热。
• 镰状细胞病。
• 坦格耶尔病。

罕见疾病是由什么引起的？

罕见疾病的成因有很多。主要的成因可以分为三类：

• 遗传因素。基因突变（变化）是罕见疾病的一个常见原因。你可能从父母那里继承了一个基因突变（种系突变）。或者，突变可能在没有任何家族史的情况下随机发生（体细胞突变）。
• 微生物（病原体）。病原体引起感染，有时这些感染会相当罕见。有些感染在美国很少见但在其他地方却很常见（例如结核病）。
• 毒素。某些物质会对你的身体造成伤害并导致疾病。例如，接触石棉可导致恶性胸膜间皮瘤，这是一种罕见的肺部状况。

其他可能的原因包括：

• 缺乏某种维生素或矿物质（营养缺乏）。
• 受伤。
• 治疗的意外副作用。

有时，罕见疾病的发生并没有已知的原因。

罕见疾病的症状是什么？

罕见疾病的症状因疾病而异。有时，罕见疾病的症状与其它更常见的疾病相似。有些人早期没有症状。

如果你有任何疾病症状，如疼痛或持续疲劳，并且不知道原因，请就医。

我应该在什么时候看医生？

如果您有新的症状或无法明确原因的症状变化，请看医生。如果您已经看过多个医生且他们找不到原因，您可能需要请求转介到专门诊断、治疗和研究罕见疾病的医疗机构。

我应该向我的医生问些什么问题？

以下是一些可以帮助您在获得诊断后获得更多了解的问题：

• 是什么导致了我的病情？
• 有哪些治疗方法可供我选择，这些治疗方法包括什么内容？
• 我的预后如何？
• 您是否建议我参加临床试验？
• 您是否建议对我的家人进行基因检测？
• 您可以帮我联系患者支持团体吗？

罕见疾病的诊断是如何进行的？

罕见疾病的诊断往往具有挑战性。这是因为：

• 症状可能与其他医疗状况的症状相似。
• 许多疾病非常罕见，以至于医生不经常对其进行诊断或治疗。因此，这种疾病可能难以被识别。

可能需要好几年的时间才能了解你身体内部发生了什么。医生会询问你的症状，并进行测试，如影像学检查和血液检查，以了解更多情况。这个过程可能会让人感到疲惫和沮丧，医生理解这一点。他们会尽其所能做出诊断和/或将你转介给能够进一步查明情况的专家。例如，你的常规医生可能会将你转介到一个专门诊断和治疗罕见疾病的医疗机构。

婴儿的罕见疾病诊断

在美国，医生会对新生儿进行常规筛查。这些筛查有助于识别婴儿可能存在的、不是立即可见的情况，如镰状细胞病或囊性纤维化。新生儿筛查是医生诊断婴儿罕见疾病的重要方式。早期诊断可以让您的宝宝尽早开始治疗。

罕见疾病的可用治疗方法有哪些？

罕见疾病可能的治疗方法包括：

• 药物。
• 营养补充剂或饮食调整。
• 职业疗法。
• 程序或手术。
• 物理疗法。
• 使用医疗设备。

治疗目标因疾病而异，可能包括：

• 治愈疾病（这很少有可能）。
• 防止疾病恶化。
• 管理症状。

许多罕见疾病目前还没有有效的治疗方法。研究人员继续研究有助于数百万人的治疗方法。

您可能想询问您的医生关于现有的临床试验。临床试验是经过精心设计的研究，让研究人员能够看到某些测试和治疗方法的效果如何。参加临床试验可以让您获得针对您病情的最新、最有希望的治疗方法。

如果您在网上发现所谓的“疗法”或“治愈方法”，请谨慎对待。将该网站展示给医生，他们可以告诉您该产品或治疗方法是否值得尝试。有些产品可能对您没有任何帮助，甚至可能有害。

如果您患有罕见疾病，会有什么期待？

您的预后或未来的预期取决于以下因素：

• 您的具体诊断。
• 您接受诊断的早晚。
• 可用的治疗方法。
• 您可能患有的其他疾病。

您的医生可以根据这些因素为您提供更多信息。许多患有罕见疾病的人能够过上长寿且幸福的生活。但不幸的是，罕见疾病有时可能会缩短一个人的生命。

请记住，每个人都是不同的。与患有相同疾病的其他人交谈可以帮助您学到很多东西，但你们的道路可能会走向不同的方向。例如，如果对其他人有帮助的治疗对您不起作用，请不要气馁。您的医生将继续与您合作，以找到适合您独特情况的最佳选择。

罕见疾病可以预防吗？

对于罕见疾病的预防，你可以做的事情并不多，尤其是许多罕见疾病是遗传性的。如果你或你的伴侣患有罕见疾病，并且正在考虑怀孕，寻求遗传咨询可能会有所帮助。咨询师可以解释你的宝宝患上这种疾病的可能性。