罕见脑肿瘤：神经节细胞瘤与松果体细胞瘤

什么是神经节细胞瘤和松果体细胞瘤？

神经节细胞瘤和松果体细胞瘤是罕见的良性脑肿瘤。神经节细胞瘤影响你的中枢神经系统（CNS）的部分区域。松果体细胞瘤形成于你的松果体，这是一个位于大脑深处的小器官，控制睡眠。这些是生长缓慢的肿瘤，医生通常通过手术和放射治疗来处理。

哪些人会受到这些脑肿瘤的影响？

任何年龄的人都可能患有神经节细胞瘤，但这种类型的脑肿瘤最常发生在10至30岁的人群中。松果体细胞瘤通常影响20至64岁的成年人，诊断时的平均年龄为38岁。

我的哪些CNS部分会受到神经节细胞瘤的影响？

神经节细胞瘤最常形成在大脑的颞叶中，颞叶位于耳朵后面。你的颞叶处理感觉输入，包括记忆、听觉和情绪。肿瘤也可能形成在：

• 脑干：这是连接你的大脑皮层（最上部）到脊髓和小脑的部分。它发送信号来控制呼吸和心率等。
• 小脑：位于大脑后部，小脑控制平衡、运动和视力。
• 第三脑室底部：大脑前部的一个狭窄腔室，保护大脑免受创伤，并帮助输送营养和废物。
• 脊髓：脊髓将从大脑发出的神经信号传递到身体其他部位，反之亦然。神经信号使你能够感知感觉并移动身体。

松果囊肿和松果体细胞瘤有什么区别？

松果囊肿是一个充满液体或空气的囊状物或袋状物。松果体细胞瘤是一种肿瘤，即异常细胞的团块。松果囊肿很少生长，而松果体细胞瘤确实会生长，尽管非常缓慢。松果囊肿和松果体细胞瘤都是良性的（不是癌症）。

这些病症的症状是什么？

你可能患有神经节细胞瘤但没有任何症状。很多时候，医生在进行影像学检查以诊断其他问题时会发现神经节细胞瘤。也就是说，神经节细胞瘤和松果体细胞瘤与多种具有不同症状的病症有关。

常见的神经节细胞瘤症状

可观察到的神经节细胞瘤症状可能包括：

• 运动变化，包括肌肉控制丧失（震颤、瘫痪和无力）。
• 感觉变化，包括麻木。
• 言语困难。
• 视力变化。

是的，这种肿瘤与以下几种疾病有关：

• 内分泌系统紊乱发生在你的腺体不能产生正确水平的激素时。
• 癫痫发作。
• 脑内压增高（导致头痛、恶心和混乱）。
• Lhermitte-Duclos病（LDD）。这是一种非常罕见的良性肿瘤，出现在你的小脑中。它有时被称为小脑的发育不良性神经节细胞瘤。LDD的症状包括头痛、恶心、脑积水（大脑内的液体积聚）、共济失调（运动和协调问题）和视觉障碍。患有LDD的人可能有一种称为Cowden综合征的遗传性疾病，这可能导致皮肤生长物和癌症风险增加。

常见的松果体细胞瘤症状

松果体细胞瘤可能会导致脑积水，即大脑内异常的液体压力积聚。如果你有脑积水，你可能会经历以下症状：

• 平衡问题。
• 眼球运动问题（Parinaud综合征）。
• 头痛。
• 记忆问题。
• 恶心和呕吐。
• 睡眠障碍。
• 行走问题。

这些肿瘤的原因是什么？

像大多数肿瘤一样，神经节细胞瘤和松果体细胞瘤的发生是因为某些因素触发了细胞基因指令的变化。在新的指令下，细胞开始增殖，最终形成一个团块或肿瘤。研究人员不知道触发变化的因素是什么。但他们知道Cowden综合征，这种与Lhermitte-Duclos病相关的疾病，发生在一种名为PTEN的基因突变时。PTEN生成一种有助于控制细胞生长和分裂的蛋白质。当PTEN基因发生突变时，它停止生成这种蛋白质，使得细胞可以不受控制地生长。

我应该在什么时候看我的医生？

根据您的情况，您的医生可能会安排定期随访以监测您的整体健康状况。如果您进行了手术来切除肿瘤，医生可能会建议进行影像学检查以确认肿瘤没有复发或您没有出现新的肿瘤。如果您最初的肿瘤症状再次出现，或者您对身体的新变化感到担忧，都应该去看您的医生。

松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤是罕见的、生长缓慢的良性肿瘤，它们发生在您的中枢神经系统和松果体中。虽然这些肿瘤不是癌症，但它们仍然可能引起会干扰您生活的医学状况。根据您所患肿瘤的类型，医生可能会使用手术或放射治疗来治疗这些肿瘤。一旦通过手术切除，这些肿瘤很少会复发。如果您患有这些良性肿瘤之一，请向您的医生咨询治疗选项、治疗后的预期情况以及如何与这些良性肿瘤共存。

医生是如何诊断这些肿瘤的？

为了帮助诊断神经节细胞瘤和松果体细胞瘤，您的医生会询问您的症状以及家族健康史。他们将进行体检，包括神经系统的检查，以观察您的：

• 眼球和口部运动。
• 肌肉力量。
• 反射。

您的医生还可能进行以下测试：

• 磁共振成像（MRI）：这是一种无痛的检查方法，使用大型磁铁、无线电波和计算机来生成身体内器官和结构的非常清晰的图像。医生可能会进行这项测试以寻找肿瘤或评估肿瘤的大小和位置。
• CT（计算机断层扫描）：CT扫描使用一系列X射线和计算机来创建软组织和骨骼的三维图像。与MRI一样，医生可能会使用此测试来寻找和评估肿瘤。
• 血液测试：您的医生可能会检测您血液中不寻常的褪黑素水平。
• 脊髓穿刺（腰椎穿刺）：这种测试涉及获取脑脊液样本，该液体包围着大脑和脊柱。医生进行这种测试是为了检查肿瘤细胞。
• 活检：您的医生会移除肿瘤细胞进行测试以确定肿瘤类型。他们通常会使用微创技术，如内镜检查或立体定向针活检。

医生如何治疗神经节细胞瘤？

如果你没有症状，你的医生可能会建议定期检查，以便他们可以监测你可能产生的任何症状和/或进行影像学和血液检查以查看肿瘤是否发生变化或生长。

如果你需要治疗，医生会通过脑部手术来切除肿瘤。一旦切除，神经节细胞瘤很少会复发。

医生如何治疗松果体细胞瘤？

在某些情况下，他们可能会进行脑部手术以切除肿瘤的全部或部分。他们也可能使用放射疗法。在手术过程中，如果你有脑积水，他们可能会插入一根称为分流器的小塑料管。分流器进入大脑的液体腔以帮助引流脑脊液。这可以降低头部的压力并缓解你的症状。

如果你有这些肿瘤之一，我预计会怎么样？

如果你接受手术切除肿瘤，它很少会复发。

我能否预防这些肿瘤？

不能，你无法预防这些肿瘤。它们是在细胞突变并开始不受控制地增殖时形成的。除与科登综合征相关外，研究人员不知道是什么原因导致了这种突变。科登综合征发生在控制细胞生长的基因发生突变时。